20 июля 1822 года на свет появился человек, который стал отцом новой науки — генетики. Его имя — Иоганн Грегор Мендель. Именно он первым открыл законы наследования родительских признаков, и теперь они носят его имя. Законам Менделя подчиняются и наследуемые признаки человека.
MedAboutMe рассказывает о Менделе и его законах, а также о так называемых «менделирующих признаках» — что это такое, почему они важны и зачем вообще об этом стоит знать обычному человеку.
Мендель — отец генетики и его горошек
Жила-была в маленьком городке Хейнцендорфе самая обычная крестьянская семья. Небогатая, работящая, более 130 лет трудившаяся на небольшом земельном наделе ради пропитания — на большее средств не хватало. Подрастающие дети работали бок о бок со старшими, как повелось.
Пока не родился однажды мальчик по имени Иоганн. Парнишка оказался невероятно любознательным для крестьянского сына. Он закончил гимназию, не утолив жажды знаний. Но денег на учебу в университете семья ему дать не могла. Иоганн нашел выход: постригся в монахи августинского монастыря в Брно, настоятель которого, Кирилл Напп, разглядел в юноше тягу к знаниям и отправил его в Венский университет за счет монастыря.
Вернувшись после учебы в монастырь, Иоганн, принявший в монашестве имя Грегор, начал собственные научные исследования. В монастырском саду, прямо под окнами своей кельи, он развел плантацию горошка, отобрав для своих опытов 34 сорта.
Почему горошек? Наверное, потому, что это растение обладает целым рядом удобных признаков, с которыми легко работать:
- горошек быстро растет;
- он не опыляется пчелами или ветром, оплодотворение происходит за счет самоопыления;
- у горошка есть признаки, степень выраженности которых легко оценивать: окраска цветков и горошин, высота растения, форма горошин.
Современные ученые сказали бы, что у гороха немного хромосом, но Мендель этого еще не знал. Он просто выбрал сорта с ярко выраженными признаками и начал эксперименты, искусственно опыляя цветки одних сортов пыльцой других и выясняя, что же из этого получится. Попутно, кстати, доказав, что растения оплодотворяются именно пыльцой. До Менделя по этому поводу существовали самые разные мнения.
8 лет Иоганн-Грегор Мендель возился со своим горохом, считая, пересчитывая, высаживая, поливая, перепроверяя выводы. Более 30 тысяч растений. Десятки тысяч записей.
Результатом этой скрупулезной работы стал научный труд «Опыты с гибридами растений», опубликованный в 1866 году. Напечатанный и разосланный видным ученым, научным обществам и библиотекам. И оставшийся практически без внимания.
Заслуги Менделя были оценены по достоинству только после его смерти. Так бывает. Иоганн не слишком расстроился, не получив признания. Забросив ботанику, он некоторое время выполнял свои прямые обязанности, заняв к тому времени место аббата вместо умершего Кирилла Наппа, своего наставника и покровителя. Потом заскучал и нашел себе новое увлечение — метеорологию, которой и занимался до конца жизни.
Но вернемся к ботанике. Что же удалось выяснить Менделю, перебирая горошины?
Законы Менделя
Ни о генах, ни о хромосомах Мендель не знал. И поэтому он оперировал другими понятиями: гены, например, называл «наследственным фактором». И опытным путем пришел к тому, что таких факторов в любом организме для каждого признака должно быть два: один от отца, второй от матери. Один из пары «факторов» может подавлять другой, и тогда второй не проявляется внешне. «Сильный» фактор Мендель назвал доминантным, а «слабый», уступающий — рецессивным.
- Первый из сформулированных Менделем законов: первое поколение гибридов всегда единообразно и проявляет только доминантный признак.
Пример: у горошка желтая окраска горошин — признак доминантный, зеленая — рецессивный. Все горошины первого поколения гибридов будут с желтыми горошинами.
- Второй закон гласит: во втором поколении гибридов произойдет расщепление в соотношении 3:1.
Пример: три горошины из четырех будут желтыми, а одна — зеленой.
- Третий закон утверждает, что признаки наследуются независимо друг от друга. То есть первый и второй законы будут справедливы для каждого признака, отдельно оцениваемого. Будь то высота растения, форма горошины или ее цвет.
Еще Мендель выяснил, что иногда доминирование бывает не полным, а только частично подавляет рецессивный признак, смешиваясь с ним и ослабляя его.
Так происходит, например, с окраской цветков горошка. Красный цвет доминантен по отношению к белому. Но гибриды первого поколения расцветут не красными цветками, а розовыми. А вот во втором поколении произойдет расщепление по формуле 1:2:1, на 2 розовых цветка придется по одному красному и одному белому. Розовые цветки будут у тех растений, которые получили по одному доминантному и одному рецессивному гену — у гетерозиготных экземпляров. Красные цветки появятся у гомозиготных (однородных) по доминантному признаку растений, с двумя доминантными генами красной окраски. Белыми цветами расцветут гомозиготные по рецессивному признаку экземпляры.
Вот такие простые законы, ставшие краеугольными камнями новой науки — генетики. Закон единообразия первого поколения гибридов, Закон расщепления признаков во втором поколении и Закон независимого наследования.
А какое отношение все это имеет к человеку?
Самое прямое. Потому что на человека менделевские законы тоже распространяются, несмотря на то, что «венец творения» устроен несколько сложнее незамысловатого горошка с его 14 хромосомами. Некоторые признаки, зависящие от одного гена, передаются потомству в полном соответствии с законами Менделя, и поэтому носят название «менделирующие признаки».
Качество волос, толщина кожи, количество пальцев и другие признаки
Законы Менделя в генетике человека справедливы для признаков, определяемых одним геном, локализованным не в половой хромосоме и не сцепленным с другими генами. Наследование происходит по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. Аутосомами называют неполовые хромосомы. Их у человека 22 пары.
Некоторые из менделирующих признаков ни на что особенно не влияют, они просто есть или их нет. Например, форма мочки уха — сросшаяся или свободная. Или способность свертывать язык смешной трубочкой.
Некоторые другие признаки могут немножко испортить настроение и вызвать недовольство своей внешностью — например, качество волос. Доминантным признаком являются волосы, похожие на шерсть животного: короткие, пышные, легко секущиеся, или жесткие, торчащие ежиком. Рецессивный признак — прямые и мягкие волосы. Появление надо лбом белого локона тоже обусловлено наличием доминантного гена.
Толстая кожа доминантна по отношению к тонкой.
Но все это признаки нормальные, а существуют и другие, патологические, вызывающие различные заболевания или даже гибель. Информация о наличии некоторых менделирующих признаков патологического свойства может помочь избежать рождения детей — носителей патологического гена, или вовремя принять меры для устранения последствий неблагоприятных генных сочетаний.
Расскажем о некоторых менделирующих признаках человека.
Габсбургская губа
Признак назван так по фамилии династии Габсбургов, все семейство которых было его носителями. Проявляется признак в особенном строении нижней челюсти — она выпирает вперед, изменяя прикус. Нижняя губа при этом часто отвисает, вследствие чего рот постоянно приоткрыт.
Пальцы
Здесь может проявляться несколько признаков:
- полидактилия, при которой появляются лишние пальцы (доминантный признак);
- брахидактилия, вызывающая недоразвитие конечных фаланг, тоже доминантная;
- арахнодактилия — доминантный признак, выражающийся в необычно длинных пальцах, напоминающих паучьи лапы.
Как ни странно, нормальное строение пальцев — рецессивный признак.
Холестерин — нарушение обмена
А вот это уже более серьезно. Аутосомно-доминантный признак семейной гиперхолестеринемии вызывает повышение уровня холестерина в крови, что, в свою очередь, увеличивает риск развития атеросклероза, инфаркта миокарда и других проблем со здоровьем.
Ахондроплазия, или карликовость
Несмотря на доминантность этого признака, нормальным его назвать вряд ли можно. Карликам живется куда сложнее, чем людям нормального роста…
Отоспонгиоз
Появление этого признака приводит к развитию глухоты. Проявляется во взрослом возрасте.
Болезнь Марфана
Неизлечимое заболевание, выражающееся в изменении телосложения, поражении соединительной ткани, недоразвития мышц, образовании грыж. Нередко выявляются пороки сердца, а с возрастом велик риск развития аневризмы аорты. У больных часто встречается миопия, катаракта и косоглазие, высок риск отслойки сетчатки.
Гемолическая анемия Минковского-Шоффара
Болезнь связана с дефектом эритроцитов, разрушающихся в селезенке с образованием токсического билирубина. Лечение анемии симптоматическое, иногда требуется удаление селезенки.
Фенилкетонурия, или болезнь Феллинга
Это аутосомно-рецессивный признак, то есть проявляется заболевание только при сочетании двух рецессивных генов, полученных от обоих родителей. Изучение семейного анамнеза может оказаться полезным.
Нарушение обменных процессов приводит к накоплению в организме нейротропного яда — фенилпировиноградной кислоты. Болезнь развивается постепенно, вызывая задержку психического развития, отставание, а затем и деградацию моторики. Шанс сохранить интеллект невысок, всего 0,5%, но и в этих случаях заметны некоторые особенности характера: вспыльчивость, импульсивность, склонность к агрессии. Больной ребёнок неприятно пахнет из-за выделения с потом и мочой продуктов обмена фенилаланина.
Если заболевание своевременно выявлено, у ребёнка есть шанс развиваться нормально — если из его питания будут исключены продукты, содержащие фенилаланин.
Галактоземия
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивным путем, как и болезнь Феллинга. В крови начинает накапливаться галактоза, мешающая нормальному всасыванию глюкозы и постепенно отравляющая и разрушающая мозг, нервную систему, печень, хрусталик глаза и другие органы. Если ребёнок унаследовал от родителей ген галактоземии, без адекватного лечения он может погибнуть на первом году жизни. Своевременная диагностика заболевания — залог спасения жизни малыша. Если исключить из его рациона молоко, являющееся источником галактозы, ребёнок сможет развиваться вполне нормально.
Альбинизм
Отсутствие в клетках пигмента — менделирующий признак аутосомно-рецессивного типа. Вылечить нельзя, но вполне можно приспособиться и жить полной жизнью, что подтверждает пример чрезвычайно популярных моделей-альбиносов. Их необычная внешность влюбляет в себя фотографов, рекламщиков и кутюрье, а также тысяч поклонников.
Резюме
Основы генетики и законы Менделя проходят на школьных уроках биологии не зря. Не обязательно обладать глубокими познаниями в этой все еще молодой науке — достаточно не забывать о том, что все мы является носителями различных признаков, которые передадим своим детям. Планируя беременность, стоит поинтересоваться семейной историей, и, если вдруг в ней обнаружатся те или иные наследственные особенности, на всякий случай посетить специалиста по генетике.
Иоганн Грегор Мендель, хотя и дал при пострижении в монахи обет безбрачия, все-таки стал отцом, беспорочно и безгрешно. Его дитя — генетика, рождения которой он так и не увидел при жизни.
Что же, так бывает в науке.
Генетика тоже прошла через трудные времена неприятия и непонимания, но теперь ее положение изменилось. Сегодня, благодаря достижениям и открытиям ученых, люди понемногу начинают понимать, как устроена наследственность, как происходит передача признаков родителей их детям и внукам. Почему у кареглазых родителей могут родиться голубоглазые дети, например.
Но цвет глаз или тип волос — далеко не самое важное. Гораздо важнее то, что родители могут ответственно подходить к планированию беременности, заблаговременно изучив семейную родословную. Даже здоровым парам я советовала бы провести генетическое тестирование для выявления потенциальных рисков. Информированность — это всегда хорошо. Особенно в тех случаях, когда есть вероятность проявления патологических наследственных признаков, действие которых может быть ослаблено или нейтрализовано своевременно принимаемыми мерами.
Иоганн Грегор Мендель, хотя и дал при пострижении в монахи обет безбрачия, все-таки стал отцом, беспорочно и безгрешно. Его дитя — генетика, рождения которой он так и не увидел при жизни.
Что же, так бывает в науке.
Генетика тоже прошла через трудные времена неприятия и непонимания, но теперь ее положение изменилось. Сегодня, благодаря достижениям и открытиям ученых, люди понемногу начинают понимать, как устроена наследственность, как происходит передача признаков родителей их детям и внукам. Почему у кареглазых родителей могут родиться голубоглазые дети, например.
Но цвет глаз или тип волос — далеко не самое важное. Гораздо важнее то, что родители могут ответственно подходить к планированию беременности, заблаговременно изучив семейную родословную. Даже здоровым парам я советовала бы провести генетическое тестирование для выявления потенциальных рисков. Информированность — это всегда хорошо. Особенно в тех случаях, когда есть вероятность проявления патологических наследственных признаков, действие которых может быть ослаблено или нейтрализовано своевременно принимаемыми мерами.
