Метаболические болезни и беременность: что может навредить ребёнку, а что маме

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Возможности диагностики и лечения наследственных метаболических заболеваний привели к появлению значительного количества носителей таких болезней. Они проявляются в том числе у женщин детородного возраста. И существует важная связь между рядом наследственных заболеваний обмена веществ, таких как гомоцистинурия и фенилкетонурия, и течением беременности, которую необходимо учитывать.

Мы приводим обзор наследственных болезней метаболизма и их влияния на беременность и плод.

О возрасте судят по рукам: как победить сухость и увядание кожи рук?

Почему кожа рук может терять влагу, что мешает ей быть бархатистой, свежей и как же можно помочь сухой коже: подробно отвечаем в статье MedAboutMe

Наследственные метаболические заболевания в аспекте беременности

Наследственные метаболические заболевания (НМЗ) занимают признанное и важное место в неонатальной и педиатрической патологии. Мы рассмотрим 4 главных аспекта взаимосвязи между болезнями обмена веществ, передающимися по наследству, и беременностью:

  • влияющие на эмбриофетальное развитие;
  • не влияющие на эмбриофетальное развитие;
  • влияние НМЗ плода на беременность;
  • материнское НМЗ с последствиями для плода.

Наследственные метаболические заболевания, влияющие на развитие эмбриона и плода

Это метаболические заболевания, которые будут выражены уже в раннем пренатальном периоде и вызывают самопроизвольный аборт, внутриутробную гибель плода или врождённые пороки развития, потенциально распознаваемые с помощью УЗИ.

Среди них можно отметить:

  • Нарушения синтеза или деградации сложных молекул (пероксисомальные и лизосомальные заболевания и нарушения дефектного гликозилирования белков).
  • Нарушения, характеризующиеся дефицитом энергетического обмена митохондрий.
  • Отсутствие биосинтеза некоторых ферментов способно привести к таким нарушениям, как печеночно-мозговой/почечный синдром Зельвегера и Смита, синдромы Лемли-Опитц и ризомиелическая хондродисплазия.

Лизосомальные нарушения вызывают накопление веществ, максимальным клиническим выражением которых является фетоплацентарная анасарка (водянка плода) и представлены ганглиозидозом I типа, сиалидозом II типа, муколипидозом II типа, мукополисахаридозом VII типа и болезнью Ниманна-Пика А и С. В этих случаях пренатальное УЗИ может выявить увеличенные и неправильные органы, поражённые отложением метаболитов (печень, селезёнка), а также дисморфизмы.

Нарушения гликолиза белков (синдром CDG) возникают в результате серьёзных нарушений неврологического и кожного развития во внутриутробном периоде. С помощью УЗИ можно визуализировать дисморфизмы, кожные инфильтраты, кардиомиопатию, оливково-понтоцеребеллярную атрофию и гепаторенальный фиброз, которые характеризуют эту группу нарушений.

При наследственных нарушениях энергетического обмена (цикл Кребса, дыхательная цепь и митохондриальное окисление жирных кислот) на УЗИ можно диагностировать лицевые дисморфизмы, кардиомиопатию, гепаторенальный муковисцидоз, агенезию мозолистого тела, периэпендимальные кисты и нарушения миграции нейронов. Косвенным признаком, вызывающим подозрения у этих образований, является многоводие.

Как видно, в большинстве этих образований диагноз можно заподозрить с помощью ультразвука еще в пренатальном периоде, но, к сожалению, на сегодняшний день не существует пре- или послеродовой терапии.

Наследственные метаболические заболевания, не влияющие на развитие эмбриона и плода

Это разнообразная группа метаболических нарушений, возникающих при нормальном эмбриофетальном развитии, при которых новорожденный появляется на свет без пороков развития, с адекватными массой и размерами и внешне здоровый.

Это нарушения, вызванные блокировкой метаболического пути из-за дефицита фермента или кофактора, что приводит к накоплению токсичных метаболитов и интоксикации эндогенного происхождения.

К этой группе относятся врождённая галактоземия и метаболические заболевания, поддающиеся витаминной терапии. Среди них можно отметить: некоторые аминоацидопатии (фенилкетонурия, лейциноз, тирозинемия, гомоцистинурия), органические ацидурии (изовалериановая, метилмалоновая и пропионовая) и непереносимость фруктозы и галактозы.

Во время беременности плацента действует как фильтр и отвечает за очистку плода от этих токсичных метаболитов, что объясняет отсутствие симптомов у новорожденного, следовательно, внутриутробная терапия не требуется.

Важно!

Хотя малыш рождается внешне здоровым, после начального бессимптомного периода (часы или дни) и в связи с приёмом пищи у него появляются характерные симптомы острого отравления (рвота, сонливость, аномальные движения и энцефалопатия).

При врождённой галактоземии, хотя симптомы острой интоксикации появляются уже через несколько дней после рождения, ещё при рождении присутствуют печеночные, почечные канальцевые, неврологические, яичниковые и глазные изменения, что позволяет предположить, что галактоза, попадающая в организм матери во время беременности, токсична для плода.

В этом случае эксперты советуют подавлять потребление галактозы беременными женщинами с подозрением на поражение плода, а также проводить специфическую терапию витаминами, карнитином и т. д., начиная с 3 месяца беременности.

Последствия метаболических заболеваний у плода для течения беременности

Обычно метаболические заболевания плода не влияют на беременность и здоровье матери, но влияют на перинатальный и ранний послеродовой период.

Хотя при некоторых аминоацидопатиях плода и органических ацидуриях обнаруживаются повышенные уровни аминокислот и органических кислот в амниотической жидкости и значительная экскреция этих соединений с мочой матери, эти чисто биохимические изменения не связаны с изменениями в состоянии материнского здоровья. Однако может быть и иначе.

Недавно учёныеми была обнаружена значительная связь между дефицитом у плода фермента длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы LCHAD и возникновением синдрома HELLP у матери.

Это серьёзное состояние (смертность 85%), характеризующееся эклампсией, повышенным уровнем печеночных ферментов и низким количеством тромбоцитов, теперь имеет новую патофизиологическую гипотезу развития: метаболическую.

Возникновение рецидивирующего острого стеатоза печени беременных и тяжелой рвоты беременных также было продемонстрировано при дефиците LCHAD плода.

При возникновении некоторых из этих осложнений у плода гораздо чаще возникает недоношенность, задержка внутриутробного развития, асфиксия и перинатальная смерть.

Конкретный механизм возникновения этих симптомов недостаточно известен; по-видимому, это связано с токсичностью, оказываемой на печень матери токсичными продуктами метаболизма жирных кислот плода.

Это наблюдение оправдывает системное лечение рибофлавином (витамином В2) и карнитином у беременных со стеатозом печени или синдромом HELLP в третьем триместре беременности.

Дети матерей, у которых возникли эти осложнения во время беременности, должны пройти метаболические исследования в первые дни жизни.

Материнское наследственное метаболическое заболевание с последствиями для плода

К таким болезням относятся следующие.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия является наиболее распространённой аминоацидопатией и второй причиной предотвратимой умственной отсталости. Она связано с дефицитом печеночного фермента фенилаланингидроксилазы. В нашей стране это нарушение обмена веществ исследуют в периоде новорожденности по схеме пяточного скрининга.

Это нарушение обмена веществ является одним из наиболее ярких примеров того, как заболевание матери негативно влияет на плод.

Плацента в норме обеспечивает передачу питательных веществ от матери к плоду и выведение продуктов метаболизма от плода. Но при фенилкетонурии даже при наличии нормальных концентраций в материнской крови фенилаланина будет развиваться токсическая эмбриопатия, результаты которой известны как синдром материнской фенилкетонурии.

Существует 4 необратимых последствия, связанных с высокими концентрациями фенилаланина у матери в период до зачатия и в первом триместре беременности:

  • умственная отсталость,
  • микроцефалия,
  • задержка внутриутробного развития,
  • врождённые аномалии, главным образом сердечно-сосудистые.

Другие врожденные дефекты, наблюдаемые в меньших количествах, включают: атрезию пищевода, катаракта, синдактилия и дисморфия лица. Уровни фенилаланина у матери более 20 мг/дл представляют собой более высокий риск сердечно-сосудистых заболеваний, а уровни 15 мг/дл связаны с умственной отсталостью и микроцефалией.

Хотя наиболее эффективной профилактикой является контроль репродуктивного риска до зачатия, женщины с фенилкетонурией должны соблюдать диету, ограничивающую фенилаланин, и проводить контрольные мероприятия по крайней мере за шесть месяцев до зачатия и на протяжении всей беременности для поддержания концентрации фенилаланина в плазме между 2 и 5 мг/100 мл, что эквивалентно приему от 200 до 400 мг аминокислоты в день. Учёные из ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России отмечают, что контроль концентрации должен проводиться не реже 1 раза в 7 дней.

Гомоцистинурия

Это относительно распространённое НМЗ возникает из-за дефицита фермента цистатионсинтетазы, который участвует в расщеплении метионина.

Хотя связь этого заболевания с беременностью в основном заключается в риске для беременной женщины таких осложнений, как возникновение тромботических сосудистых катастроф, переломов костей, сколиоза, эктопии хрусталика, дистонии и психических расстройств, следует также учитывать повышенный риск ранних самопроизвольных абортов, преждевременных родов, задержки внутриутробного развития и перинатальной смертности. Российские учёные из НИИ АГиР им. Д. О. Отта в исследовании отмечают высокий процент нарушений имплантации эмбриона при данном заболевании.

Неясно, зависят ли описанные выше риски от того, является ли беременная носительницей витамин В6-зависимого варианта гомоцистинурии, но существует рекомендация назначения ограничительного лечения для поддержания минимально необходимых концентраций метионина (280/350 мг в день) во всех случаях.

Можно резюмировать, что существует важная связь между наследственно-метаболическими заболеваниями и беременностью, которую необходимо учитывать в дородовой и перинатальной помощи. О том, как правильно готовиться к беременности, читайте в статье «Пошагово готовимся к беременности: что нужно успеть до «двух полосок»?».

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

7 гаджетов для рабов утренней привычки пить кофе

Не представляете себе жизни без кофе? Узнайте, какие гаджеты нужны вам на кухне для его приготовления.

При каких ранах эффективна жидкая аэрозольная повязка: добавьте её в аптечку!

Жидкая аэрозольная повязка: при каких её стоит использовать и как это делать?

Домашняя аптечка «вчера» и «сегодня»: как изменился ее состав?

Домашняя аптечка — обязательной атрибут любого дома. Как изменился ее состав за долгие годы существования?

Как правильно подобрать защитный крем при куперозе

Купероз – неопасное, но неприятное заболевание кожи, ведь его симптомы проявляются на лице. Узнаем, какой крем поможет его победить.

Проблемы кожи: причины и лечение купероза

Что такое купероз? Об основных причинах развития болезни кожи расскажет MedAboutMe.

Смена караула: готовимся к прорезыванию постоянных зубов

Как подготовить полость рта к прорезыванию постоянных зубов. Могут ли остаться молочные зубы на всю жизнь? Чем плоха диастема, двойной ряд зубов у ребенка?

Чувствительность зубов и чувствительность дёсен: одна и та же проблема или разные?

Эти явления нередко путают или считают симптомами одной и той же проблемы. Но на самом деле чувствительность зубов и чувствительность дёсен между собой не связаны. В чём их особенности и как лечить каждую — в статье.

Самые полезные пробиотики: разбираемся в результатах новых исследований

Самый полезный пробиотик: какой он? Виды пробиотиков, как они действуют и какие штаммы эксперты называют универсальными.

10 эффективных трав в косметике для лица

Травы в составе косметики могут увлажнять, тонизировать и питать кожу. Какие из них особенно полезны?

Как увлажнять кожу в 20, 30, 40, 50+ лет?

Чем меньше влаги в клетках кожи, тем быстрее она стареет. Как подобрать эффективный увлажняющий крем в зависимости от своего возраста?

Наука о стирке: что действительно хорошо отстирывает и как выбирать средства?

Как выбрать хорошее средство для стирки: определяем приоритеты и читаем состав.

О возрасте судят по рукам: как победить сухость и увядание кожи рук?

Почему кожа рук может терять влагу, что мешает ей быть бархатистой, свежей и как же можно помочь сухой коже: подробно отвечаем в статье MedAboutMe

6 способов высушить волосы и не простудиться осенью

Часто укладываете волосы? Узнайте, как высушить их быстро и не простудиться при выходе на улицу.

Профилактика пролежней: как ухаживать за больным?

Предупредить или остановить развитие пролежней у лежачего больного позволяет систематическое осуществление комплекса мероприятий

Согнать жир и победить целлюлит: безоперационный RF-лифтинг тела

Хотите подтянуть кожу, избавиться от жира и целлюлита? Вам поможет RF-лифтинг, сделать который можно и дома.

Сыворотка для лица: как понять, какая нужна вам?

Хотите выбрать хорошую сыворотку для лица? Учитывайте имеющиеся проблемы и ожидаемый эффект.

Секреты красоты и здоровья волос

Как поддержать красоту и здоровье волос? Как восстановить поврежденные волосы? Узнайте все секреты красоты и ухоженности волос в нашей статье.

Красота и здоровье изнутри: что нужно организму для сохранения активной молодости

Что нужно предпринимать, чтобы поддерживать естественную красоту кожи, сохранять молодость и противостоять возрастным изменениям: подробная памятка от экспертов

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.

Лазерная коррекция зрения на практике

Снижение остроты зрения ухудшает качество жизни, потому многим приходится носить линзы или очки. Отличную видимость может вернуть лазерная коррекция зрения.
Опубликовано 15.08.2024 23:19
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания / Тебиева И.С., Лагкуева Ф.К, Логачек М.Ф. и другие // Педиатрия. Журнал им. Г.Н. Сперанского 2012 91 №1
Диагностика и лечение фенилкетонурии: возможности и перспективы / Бушуева Т.В. // Российский педиатрический журнал 2018 №5
Гипергомоцистеинемия при невынашивании беременности: биохимические и генетические аспекты / Беспалова О.Н. // Ж. акуш. и жен. болезн. 2015 №5

Читайте также

Гиперемезис беременных: чем опасна неукротимая рвота и как это лечат?
Обычный ранний токсикоз или опасный гиперемезис: в чём разница и что поможет будущей маме?
Здоровье полости рта при беременности: почему оно важно и какие гаджеты помогут снизить риски?
Как беременность влияет на зубы и дёсны и как их болезни могут повлиять на малыша? Рассказываем, какие меры помогут сохранить зубы и дёсны здоровыми.
Рак вульвы и беременность: сложно, но возможно
Беременность с раковым новообразованием на внешних половых органах: проблемы и решения.
Кровотечение при беременности: это выкидыш?
Причины кровотечений при беременности и что надо делать.
Беременность с ЭКО и без: чем они отличаются?
Риски для матери и ребёнка при ЭКО: какими они могут быть? В чём отличие симптомов беременности?
Беременность с брекетами: за и против
Что нужно знать о беременности с брекетами? Плюсы и минусы, особенности ухода за брекетами в ожидании ребенка