MODY-диабет — это особая разновидность сахарного диабета, которая связана с мутацией одного из генов, кодирующих выработку инсулина. Возникает болезнь у молодых людей, отличается медленным прогрессирующим течением и имеет наследственную предрасположенность. Рассказываем, чем отличается MODY-диабет от других форм заболевания, как его диагностируют и лечат.
Почему MODY-диабет называют диабетом молодых людей?
MODY расшифровывается как Maturity Onset Diabetes of the Young, что в переводе с английского означает «диабет взрослого типа у молодых людей». Это название подчёркивает тот факт, что MODY-диабет возникает обычно у детей и подростков — в большинстве случаев его диагностируют до 25 лет. Иногда симптомы заболевания появляются уже с рождения.
Впервые про MODY-диабет заговорили в 70-х годах прошлого века. Тогда же и был введён этот термин, подчёркивающий отличие MODY от других форм диабета 1-го и 2-го типа, в том числе от ювенильного диабета, также возникающего в юности
Однако только в последние десятилетия появилась возможность дифференцировать этот вариант течения болезни от всех других — и прежде всего это связано с расширением возможностей генетической диагностики. Без проведения генетического теста MODY-диабет обычно принимают за обычный сахарный диабет — в зависимости от особенностей его течения и возраста, в котором появляются первые симптомы.
Точная распространённость MODY-диабета неизвестна. По данным European Association for the Study of Diabetes, он составляет 2-5% от всех форм диагностированного заболевания. Мужчины и женщины болеют одинаково часто.
Почему возникает MODY-диабет
Эта разновидность сахарного диабета связана с повреждением генов, кодирующих выработку инсулина. Именно этот гормон отвечает за переработку глюкозы в крови. Если инсулина мало, глюкоза не трансформируется, её уровень в крови растёт — и появляются симптомы диабета.
Сегодня известно 14 генов, которые могут приводить к нарушению выработки гормона инсулина.
- В 95 % случаев причиной болезни становятся мутации ядерного фактора гепатоцитов 1-, глюкокиназы, HNF4A и HNF1B.
- Другие мутации встречаются редко и преимущественно в странах Азии и Африки.
Все мутации отличаются не только по распространённости, но и по особенностям течения болезни, риску возникновения осложнений и реакции организма на проводимое лечение.
Эксперты Российской ассоциации эндокринологов выделяют несколько факторов, способствующих развитию MODY-диабета:
- Наследственность.
И это не только сахарный диабет, но и эпизоды повышения уровня глюкозы в крови, не приводящие к манифестации болезни. Нарушения углеводного обмена (как правило, с ожирением) у одного из родителей выявляются в 94% случаев MODY-диабета у детей.
- Беременность.
Около половины случаев развития MODY-диабета у женщин старше 20 лет связаны с беременностью. Сначала у них диагностируют гестационный диабет, а затем, когда уровень глюкозы после родов не снижается, говорят о сахарном диабете. Генетический тест позволяет диагностировать именно MODY-диабет.
Симптомы MODY-диабета
Существует несколько вариантов течения болезни — в зависимости от типа диабета и особенностей работы повреждённого гена. Чаще всего встречается MODY-диабет 1, 2 и 3 типа. Остальные варианты диагностируются реже и плохо изучены.
MODY-диабет 3-го типа
MODY-диабет 3-го типа — самый распространённый вариант, и при этом довольно сложный в диагностике. В детстве болезнь обычно не беспокоит, и первые симптомы появляются в возрасте после 20 лет. Проблема диагностики: этот тип очень похож на диабет 1-го типа и сопровождается появлением таких жалоб:
- жажда;
- частое мочеиспускание;
- повышение аппетита;
- снижение веса;
- общая слабость;
- бессонница.
Без лечения симптомы постепенно нарастают, появляется риск развития осложнений со стороны сердца, сосудов, почек и других органов. После начала терапии инсулином часто наблюдается так называемый «медовый месяц», когда на фоне лечения состояние значительно улучшается — вплоть до того, что появляется возможность отменить препараты.
MODY-диабет 2-го типа
MODY-диабет 2-го типа обычно даёт о себе знать в детском возрасте. Он отличается слабо выраженными симптомами, поэтому долгие годы остаётся не диагностированным.
Обычно нарушения углеводного обмена выявляют случайно — при обследовании совсем по другому поводу. Именно эта форма диабета часто выявляется только при беременности, когда женщина сдаёт кровь на сахар в первом триместре.
MODY-диабет 1-го типа
MODY-диабет 1-го типа манифестирует с рождения или в первые годы жизни. Он быстрее прогрессирует и чаще приводит к развитию осложнений.
При этой форме диабета часто бывает неонатальная гипогликемия — резкое снижение уровня сахара крови вскоре после рождения. Приводит к появлению судорог, снижению давления и температуры, может быть опасным для жизни.
Как диагностируют MODY-диабет
Как и другие формы сахарного диабета, MODY диагностируют с помощью анализа крови. Если уровень глюкозы в крови натощак выше 5,5 ммоль/л — проводят дополнительные тесты, позволяющие оценить углеводный обмен.
Однако отличить таким образом MODY-диабет от других форм диабета невозможно. Поэтому при определённых условиях делают ещё одно обследование — генетическое тестирование.
Генетический тест делают не всем людям с диагностированным диабетом, а только в том случае, если его течение отличается от стандартного. В частности, заподозрить MODY-диабет можно по таким критериям:
- возникает в возрасте до 25 лет;
- имеет наследственную предрасположенность — в роду есть случаи диабета;
- развивается обычно на фоне нормального веса;
- при обследовании не выявляются антитела, которые говорят в пользу аутоиммунного сахарного диабета 1-го типа;
- после назначения инсулина выясняется, что потребность в нем минимальная;
- наблюдается спонтанная ремиссия или улучшение состояния при приёме небольших доз инсулина, даже в том случае, если пациент не соблюдает рекомендаций врача.
Для генетического тестирования берут кровь из вены. Выявление мутаций в генах, отвечающих за выработку инсулина в поджелудочной железе, говорит в пользу MODY-диабета.
Как лечат MODY-диабет
MODY-диабет лечат также, как и другие разновидности сахарного диабета. Тактика будет зависеть от особенностей течения болезни, возраста пациента и сопутствующей патологии. В некоторых случаях достаточно принимать препараты, снижающие уровень сахара. В других не обойтись без ежедневных инъекций инсулина.
Кроме медикаментозной терапии, всем людям с диабетом рекомендуется придерживаться специального питания. Подробнее об этом читайте в статье «Топ-7 мифов о питании при сахарном диабете».
Использованы фотоматериалы Unsplash
