В детском возрасте иногда достаточно рано дают о себе знать наследственные нарушения обмена веществ. Одним из достаточно серьезных и тяжело протекающих заболеваний у детей подобного плана является цистиноз. Его относят к наследственным болезням накопления, при котором имеются нарушения метаболизма аминокислоты — цистина. В результате сбоя в метаболических цепях это вещество копится в тканях и органах, образуя кристаллы. Родители могут отмечать первые проявления еще в младенчестве, а степень тяжести изменений зависит от формы болезни. Наиболее часто от избыточного скопления кристаллов страдают почки, а также печень и орган зрения.
Суть болезни: нарушение обмена аминокислоты
Цистиноз относят к наследственному заболеванию, передающемуся аутосомно-рецессивно, в генах кодируется дефектный метаболизм аминокислоты цистина. Вместо активной ее переработки в другие соединения происходит ее накопление тканями, что нарушает полноценную работу внутренних органов. Впервые патологию описали в начале 20 века, и уже тогда была выявлена его наследственная природа. По мере исследований была выяснена роль аминокислоты, избыточное скопление кристаллов которой поражает почки, приводя к нарушению их полноценного функционирования.
Патологию регистрируют нечасто, но существует несколько клинических вариантов течения, различных по степени тяжести. В отличие от многих других патологий подобного характера, цистиноз можно вполне активно лечить при помощи специфических препаратов, если выявить нарушение обмена аминокислоты в максимально ранние сроки. Особенно важно это сделать до того момента, как кристаллы накопившейся в избытке аминокислоты цистина необратимо повредят ткани почек и других внутренних органов.
Почему дети страдают от патологии?
В последние годы такие патологии пристально изучаются, что позволяет ученым сделать определенные выводы в отношении причин болезни у детей. Так, было показано, что нарушения обмена веществ вызывает мутация в области 17-ой хромосомы, вариантов изменения гена было выявлено около ста. Дети, получающие в наследство от родителей подобный дефектный ген, наследуют аномалии в обменных цепях особого белка, который переносит аминокислоту цистин из лизосом клеток в их цитоплазму. Если белка-переносчика мало или нет совсем, он имеет дефекты, цистин копится в области лизосом, что дает клинические проявления нарушений обмена веществ и развитие цистиноза.
Цистин, который копится у детей внутри клеток, плохо растворим в воде, поэтому постоянное его накопление не подается активному растворению и выведению из организма, формируются кристаллы, которые повреждают ткани.
Дети, в зависимости от типа мутации, могут иметь различные по степени тяжести проявления, которые могут стартовать уже в младенчестве или проявятся у подростка, а то и взрослого. Поэтому важно перед началом лечения определить особенности гена, тип мутации и форму болезни, от этого зависит прогноз, насколько дети будут страдать от обменных нарушений, и какое лечение к ним применимо.
Чем опасно отложение цистина: поражение почек и других тканей
Если цистин активно кристаллизуется в области клеток, это приводит к структурным поражениям многих органов. Наиболее часто страдают почки в силу активного выведения ими продуктов метаболизма, в том числе касающегося и аминокислот. Однако наряду с ними поражается также роговица глаз, лимфоузлы и кишечные стенки, печень и поджелудочная железа. Тяжелое течение цистиноза приводит к отложению аминокислоты в области канальцев почек, что приводит к нарушению обмена веществ, особенно минерального (кальций, калий, фосфаты). Если почки существенно повреждены, проявления могут быть достаточно яркими — это полиурия и сильная жажда, обезвоживание тела, развитие рахита из-за потерь кальция с фосфором, а также нарушение кислотности крови. Постепенно изменения в ткани почки приводят к формированию хронической недостаточности органа и гидронефрозу, что может требовать пересадки.
Нарушения обмена веществ, связанные с цистином
Специфические отложения цистина во внутренних органах приводят к ситуации, когда сильно страдает обмен веществ из-за многочисленных проблем: это и обезвоживание, и потеря электролитов, и поражения тканей, приводящие к инвалидизирующим изменениям. Если обмен веществ страдает выраженно, и аминокислота копится очень активно, формируется дегенерация сетчатки и поражение роговицы с развитием воспалительных изменений, светобоязни, резкого снижения зрения. Длительное отложение цистина в области поджелудочной железы провоцирует формирование сахарного диабета из-за необратимого повреждения островкового аппарата.
Наиболее распространенная форма цистиноза: что отметят родители
Чаще всего возникает инфантильная форма патологии, она встречается в 95% всех случаев. Первые изменения родители и врачи отмечают уже на первом году жизни, после 4-6 месяцев. Наиболее часто дети страдают от рвоты и расстройств пищеварения, они беспокойны, плохо спят, выявляются обильное мочеиспускании и жажда, малыши просят много пить. Родители начинают отмечать задержку в физическом развитии, формируются проявления рахита, которые, однако, не устраняются при дотации витамина D и кальция. Более всего родителей может беспокоить незарастание швов и родничков на головке, искривление ножек и позвоночника.
Вторым тревожащим проявлением будет постоянное слезотечение, прищуривание детей и попытки их закрыть глазки от света, разлитой отек век и роговицы. Если родители обращаются к врачу, офтальмолог отмечает отложение кристаллов цистина в области роговицы, что делает диагноз ясным. При такой форме на протяжении десяти лет жизни ребёнка формируется хроническая недостаточность почек, диабетические изменения и слепота, если не начать адекватного и полноценного лечения. Важно точно выявить дефект гена, чтобы определить лечебную тактику.
