09.09.2020 1474

Пороки развития: что можно исправить?

Автор - врач оториноларинголог

Деханов Артем Сергеевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Развитие органов и тканей в теле человека определяется генетической программой, заложенной в ДНК, результатом правильной реализации которой является адаптированный к условиям внешней среды организм, однако также могут возникать ситуации, приводящие к формированию пороков развития. Так, согласно данным статистики, у 3% новорожденных в развитых странах наблюдаются те или иные отклонения. Также детская смертность в 2013 году в США, обусловленная пороками развития, составила 632 000 против 751 000 в 1990 году. Лидирующими причинами детской смертности на сегодняшний день являются нарушения сердечно-сосудистой системы (323 000 в год) и нервной системы (69 000 в год). Пороки развития являются серьезной проблемой во всем мире, так как рождение детей с отклонениями нередко приводит к разрушению семьи и неприятным социальным последствиям. В связи с этим, существует комплекс мер, обеспечивающих предотвращение и своевременное выявление отклонений.

Пороки развития и их проявления

Пороками развития, или мальформациями, называют морфологические или функциональные отклонения в организме, появившиеся у ребенка из-за нарушений развития во внутриутробном периоде.Пороки развития проявляются в виде:

  • агенезии (под которыми подразумевают отсутствие тех или иных структур);
  • гипогенезии (недостаточное развитие тех или иных структур);
  • гипергенезии (избыточное развитие тех или иных структур);
  • дисплазии (неправильные локализация или формирование структур).

Также, в зависимости от локализации патологии, морфологические аномалии могут быть односторонними и двусторонними. Нередко у одного и того же ребенка отмечается несколько сочетанных отклонений в развитии.

Пороки развития у детей

Пороки развития у детей

В зависимости от выраженности отклонения от нормы в той или иной системе органов, пороки развития у детей могут быть как заметны невооруженным глазом, так и обнаруживаться случайно при инструментальном исследовании по поводу другого заболевания. В большинстве случаев, несовместимые с жизнью пороки развития выявляются в течение первого месяца жизни и, согласно данным ВОЗ, становятся причиной смертельных исходов 276 000 детей ежегодно. Также значительную роль в раннем обнаружении отклонений оказывает их влияние на адаптационные способности новорожденного и непосредственно на жизнь. Так, существует огромное количество мальформаций, которые делают автономное существование организма невозможным.

На сегодняшний день самыми распространенными и, одновременно, тяжелыми, принято считать врожденные пороки развития:

  • сердечно-сосудистой системы;
  • нервной системы;
  • синдром Дауна.

Если пороки внутриутробного развития поддаются корректировке с помощью консервативного или хирургического лечения, то пациент нередко становится полноценным членом общества. Если же отмечается снижение качества жизни, то ставится вопрос о присвоении инвалидности.

С целью снижения вероятности формирования отклонений, проводится скрининг на выявление пороков развития плода в антенатальном периоде, цель которого – своевременное выявления тяжелых или несовместимых с жизнью аномалий и, в связи с этим, прерывание беременности по медицинским показаниям.