Анемия Фанкони

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Виноградов Дмитрий Леонидович

Анемия Фанкони впервые была описана педиатром Гвидо Фанкони в 1927 г. Тогда врач обнаружил сходные симптомы у трех братьев. Сегодня эта врожденная апластическая патология хорошо известна и изучена – это наследственное заболевание с характерными признаками, которое возникает только в том случае, если оба родителя являются носителями гена болезни (но не обязательно больными).

Одна из главных характеристик этой формы анемии – общая склонность ДНК к мутациям, которая, в частности, сказывается и на работе костного мозга. У пациентов замедляется выработка всех компонентов крови – эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов. Плюс к этому снижается продолжительность жизни эритроцитов, что усугубляет проявления анемии.

Почему в борьбе с ОРВИ и гриппом нужно соблюдать питьевой режим: какая минеральная вода поможет укрепить иммунитет

Как больному ОРВИ или гриппом с помощью питьевого режима укрепить иммунитет и справиться с вирусами ОРВИ и гриппа: подробно рассказываем в статье

Распространенность болезни

Чаще всего анемию Фанкони диагностируют в детском возрасте – до 14 лет. Однако в некоторых случаях болезнь может проявляться и позже, известны случаи обнаружения ее у пациентов в 48 лет.

Поскольку заболевание врожденное и передается по аутосомно-рецессивному типу (гены должны быть у обоих родителей), то и его частота достаточно низкая – от этой анемии страдает лишь 1 из 360 тыс. человек.

Симптомы анемии Фанкони

Подавляющее большинство больных (80%) рождаются с ярко выраженными патологиями. Характерные симптомы этой апластической анемии такие:

  • Костно-мышечная система: лишние пальцы или их сращение, недоразвитость лопаток, расщелина верхней губы и неба, деформированный нос, добавочные позвонки, сколиоз.
  • Мочеполовая система: недоразвитость и различные патологии почек или полное их отсутствие, выворот мочевого пузыря, отсутствие матки и яичек.
  • Нервная система: микроцефалия, глухота, слепота.
  • Сердечно-сосудистая система: стеноз аорты, открытое овальное отверстие, аневризмы.
  • Органы ЖКТ: стеноз кишечника, свищи в органах, дивертикулез.

Пороки развития могут по-разному проявляться даже у детей из одной семьи. У пациентов старшего возраста, у которых болезнь не проявилась сильными аномалиями развития и поэтому диагностируется позже, часто наблюдается сероватый оттенок кожи, витилиго (пигментация кожи), низкий рост и общая задержка развития.

Лечение анемии Фанкони

Эта форма анемии очень тяжело поддается лечению. При этом чаще всего дети погибают не от самой анемии, а от сопутствующих пороков развития, нередко у них диагностируется лейкемия и другие онкозаболевания. Единственный эффективный способ терапии – постоянные переливания крови с недостающими компонентами. Пересадка костного мозга в случае врожденных апластических анемий считается менее эффективной, чем в случае приобретенных болезней. Однако если патологии развития несильно выражены и вполне совместимы с жизнью, такое лечение возможно и в случае анемии Фанкони.

Читайте далее

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Почему в борьбе с ОРВИ и гриппом нужно соблюдать питьевой режим: какая минеральная вода поможет укрепить иммунитет

Как больному ОРВИ или гриппом с помощью питьевого режима укрепить иммунитет и справиться с вирусами ОРВИ и гриппа: подробно рассказываем в статье

Омега-3 и иммунитет: как это работает и сколько вам действительно нужно?

Как омега-3 укрепляют иммунитет: разнообразные функции жирных кислот в организме.
Опубликовано 31.01.2016 13:48, обновлено 17.04.2020 17:43
Рейтинг статьи:
4,5

Использованные источники

Инвазивная плоскоклеточная карцинома у пациентки с анемией фанкони / Кузнецова Ю.Н., Римар О.Г. // Акушерство и гинекология 2014 №11
Генетическая диагностика анемии Фанкони. Обзор литературы / Панферова А.В., Тимофеева Н.М., Ольшанская Ю.В. // Онкогематология 2016 Т. 11 №3
Руководство по гематологии / Под ред. Воробьева А.И. 2005

Читайте также

Анемия, ее основные виды
Вы испытываете слабость, а ваши волосы и ногти выглядят нездоровыми? Причиной этого может быть анемия.
Врожденная расщелина верхней губы и неба
Врожденная расщелина губы и неба – это не приговор и не повод отказываться от ребенка. Лечение этого порока – дело не простое и не быстрое, но результат стоит того.
Анемия: симптомы и лечение
Как проявляется анемия, насколько она опасна и что делать при её возникновении?
Врожденная расщелина неба
Расщелина неба – один из самых распространенных пороков внутриутробного развития. В народе он известен под названием «волчья пасть». Что же это такое?