Синдром Патау — это наследственное заболевание, при котором у ребёнка появляется дополнительная 13-я хромосома. Приводит к тяжёлым порокам внутренних органов и недоразвитию нервной системы. Заболевание можно диагностировать при первом скрининге во время беременности, а также с помощью специальных генетических тестов.
Почему возникает синдром Патау
Причина развития болезни — новая мутация в генах. В 13-й паре хромосом появляется одна лишняя — и их становится три вместо двух. Такое явление в медицине называют трисомия. Есть ещё одна известная трисомия по 21-й хромосоме — синдром Дауна.
Почему возникает дефект в генах, достоверно не известно. Исследователи выделяют несколько факторов, способствующих появлению мутации:
- возраст матери старше 40 лет: по данным исследователей из Университетского колледжа Лондона, риск развития болезни к 40-45 годам увеличивается в 20 раз;
- приём некоторых лекарств на ранних сроках беременности;
- близкородственный брак;
- проживание в экологически неблагоприятном районе.
При избытке генетического материала нарушается закладка внутренних органов и нервной системы. Поэтому ребёнок рождается со множественными пороками развития, большую часть которых можно увидеть ещё при УЗИ во время беременности.
Как проявляется синдром Патау
Симптомы синдром Патау весьма разнообразны:
- пороки развития головного мозга — он не разделён на полушария, мозжечок не сформирован;
- атрофия зрительного нерва;
- грыжи спинного мозга;
- кисты почек;
- фиброз печени, сердца, лёгких.
Первые симптомы можно заметить ещё при ультразвуковом исследовании первого скрининга во время беременности. Обращает на себя внимание задержка роста плода, уменьшение размеров черепа, расщелины костей и увеличение почек. Многие из этих пороков несовместимы с жизнью и приводят к самопроизвольному выкидышу или преждевременным родам.
После рождения у ребёнка отмечаются множественные деформации лица, уменьшение размеров головы, снижение тонуса мышц, замедленная реакция на различные раздражители. В дальнейшем наблюдается задержка психомоторного развития, могут быть судороги. Аномалии развития сердца и почек приводят к тяжёлой недостаточности этих органов и появлению множества сопутствующих заболеваний.
Как диагностируют синдром Патау
Заподозрить синдром Патау помогают такие методы:
- Биохимический скрининг. Его делают дважды — в первом и втором триместре. Женщина сдаёт кровь на определение важных маркеров, в том числе ХГЧ. Однако этот метод нельзя считать достоверным. По данным медицинской литературы, в ряде случаев уровень ХГЧ при синдроме Патау повышается, но в некоторых ситуациях — снижается.
- Ультразвуковой скрининг. При УЗИ в первом или втором триместре можно увидеть пороки развития внутренних органов и головного мозга плода.
Окончательный диагноз ставят только после генетического тестирования. Материалом для исследования может быть хорион, околоплодные воды или пуповинная кровь. Диагностировать болезнь также можно после рождения — по крови ребёнка.
Можно ли вылечить синдром Патау
Лечение синдрома Патау не разработано. Все, что могут сделать врачи — скорректировать нарушения в работе внутренних органов и нервной системы. Но статистика неутешительна: 95% детей с синдромом Патау умирает в течение первого года жизни. И даже при достаточном уходе и коррекции врождённых пороков лишь 0,5% детей доживает до 10 лет.
Поэтому так важно диагностировать заболевание ещё на этапе внутриутробного развития с помощью анализа крови и УЗИ.
Использованы фотоматериалы Unsplash
