Поздняя кожная порфирия — это нарушение обмена веществ, при котором в организме накапливается пигмент, а на коже появляются пузыри и язвы. Болезнь отличается медленным течением и обостряется преимущественно весной — когда становится больше солнечных дней. Она редко приводит к развитию осложнений, но плохо поддается лечению и неизбежно прогрессирует со временем.
Почему возникает поздняя кожная порфирия
По данным Российского общества дерматологов и косметологов, различные формы порфирии возникают в результате мутаций определённых генов. Причём именно тех, что отвечают за синтез гема в печени.
Гем — это соединения порфиринов, особых веществ, несущих на себе атомы двухвалентного железа. Гемы входят в состав гемоглобина — белка, который располагается на эритроцитах и переносит кислород в ткани.
Без гемоглобина клетки не будут получать достаточно кислорода, и возникнет гипоксия — кислородное голодание. В таких условиях ткани не смогут полноценно работать, и у человека появятся различные заболевания.
Гемы также входят в состав некоторых ферментов. Поэтому нарушение работы генов, кодирующих их синтез, приводит к ферментной недостаточности.
- В частности, при поздней форме кожной порфирии в тканях не хватает фермента уропорфириноген-декарбоксилазы. Поэтому порфирины не перерабатываются, а накапливаются в тканях, но в больших количествах они опасны для организма.
- Порфирины оседают преимущественно в коже. Там под влиянием солнечных лучей происходит постепенное разрушение тканей. Начинается отслойка наружного слоя кожи, что приводит к появлению на ней пузырей, эрозий и язв.
- Накопление порфиринов также усиливает работу меланоцитов — клеток, которые синтезируют пигмент меланин. Так на коже появляются тёмные пятна, особенно в тех местах, которые открыты прямым солнечным лучам.
Известно, что даже при наличии дефекта гена порфирия развивается не у всех. Болезнь возникает под влиянием различных факторов, в том числе:
- приём некоторых лекарств — прежде всего гормональных препаратов;
- злоупотребление алкоголем;
- отравление тяжёлыми металлами — в частности, при работе на вредном производстве;
- вирусные инфекции — прежде всего вирусные гепатиты В и С, ВИЧ-инфекция;
- рак печени и желчевыводящих путей;
- некоторые заболевания — например, финальная стадия почечной недостаточности.
Поздняя кожная порфирия чаще возникает у мужчин. У женщин это заболевание обычно даёт о себе знать в периоды гормональных перестроек — во время беременности и в климаксе.
Эксперты считают, что порфирия могла послужить основой мифа о вампирах в средние века: по преданиям, их кожа тоже покрывалась пузырями и язвами под лучами солнца.
Как проявляется: симптомы поздней кожной порфирии
Согласно названию, болезнь развивается у взрослых людей. Пик заболеваемости приходится на возрасте 40-50 лет. Симптомы появляются постепенно и без лечения неизбежно прогрессируют.
Симптомы поздней кожной порфирии:
- Гиперпигментация. Тёмные пятна появляются на открытых участках кожи — там, где она доступна влиянию солнечных лучей, прежде всего — на лице, шее, руках. Кожа может быть бледно-серой, желтоватой, коричневой. В начале болезни кожа меняет свой цвет только весной и летом. При прогрессировании порфирии пятна остаются на коже даже зимой.
- Пузыри и эрозии. Кожа при порфирии становится очень чувствительной. Даже при малейшем повреждении верхний слой легко отходит, и появляются пузыри величиной до 1 см. Они заполнены мутной жидкостью или кровью. Через некоторое время пузыри вскрываются, образуя болезненные эрозии. Когда эрозии заживают, на их месте остаются рубцы.
- Гипертрихоз — избыточное оволосение. Волосы начинают расти на висках и скулах, и кожа в этой области утолщается.
Болезнь приводит к уменьшению коллагена в коже, отчего уже в молодом возрасте появляются морщины на лице. Поэтому большинство людей с порфирией выглядят старше своих лет.
Нарушения обмена порфиринов затрагивают и внутренние органы. У многих людей с порфирией появляются такие симптомы:
- потливость;
- головные боли;
- головокружение;
- бессонница;
- уменьшение силы мышц;
- диарея;
- учащённое сердцебиение;
- искривление ногтей.
У женщин порфирия протекает иначе. У них болезнь чаще возникает в более молодом возрасте — до 30 лет, нередко при беременности на фоне гормональных изменений. Пигментация на лице не слишком сильно выражена, а избыточное оволосение возникает на спине, бёдрах и стопах.
У людей с ВИЧ-инфекцией порфирия также протекает иначе. При повреждении кожи у них появляются обширные язвы, нередко присоединяется гнойная инфекция. Такие язвы долго не заживают и оставляют после себя грубые рубцы.
Поздняя кожная порфирия протекает с периодами обострения и ремиссии. Обострения случаются весной и летом, когда человек много времени проводит под солнцем. Осенью и зимой высыпания на коже обычно исчезают.
Как диагностируют порфирию
При появлении пятен и эрозий на коже нужно идти к дерматологу. Врач проведёт осмотр и обследование:
- Специальные кожные тесты. При просвечивании лампой Вуда кожа больных с порфирией светится красно-розовым.
- Анализы крови на уропорфирин в моче и корпопорфирин в кале. В норме этих веществ быть не должно.
- УЗИ или КТ брюшной полости — для исключения различных заболеваний, которые могут спровоцировать обострение кожных проявлений.
Как лечат порфирию?
Эффективные методы лечения пока не разработаны. Нет препаратов, которые могли бы остановить развитие болезни и полностью избавить человека от симптомов. Но можно на время замедлить прогрессирование порфирии и снизить риск развития осложнений — в частности, инфекцией кожи, возникающих на фоне пузырей и эрозий. Для этого врач может назначить противовоспалительные и антибактериальные препараты.
При порфирии очень важно защищать кожу от воздействия солнечных лучей. Выходя из дома, нужно обязательно пользоваться солнцезащитным кремом или надевать закрытую одежду.
Врач также может назначить препараты, которые уменьшают фотосенсибилизацию — реакцию кожи на солнце.
Фотосенсибилизация встречается не только при порфирии. Избыточная реакция кожи на солнечные лучи с высыпаниями и пузырьками может быть проявлением других заболеваний. Подробнее об этом читайте в статье «Аллергия на ультрафиолет: солнечная крапивница».
