Поздняя кожная порфирия: причины, симптомы и лечение

Поздняя кожная порфирия — это нарушение обмена веществ, при котором в организме накапливается пигмент, а на коже появляются пузыри и язвы. Болезнь отличается медленным течением и обостряется преимущественно весной — когда становится больше солнечных дней. Она редко приводит к развитию осложнений, но плохо поддается лечению и неизбежно прогрессирует со временем.

Почему возникает поздняя кожная порфирия

По данным Российского общества дерматологов и косметологов, различные формы порфирии возникают в результате мутаций определённых генов. Причём именно тех, что отвечают за синтез гема в печени.

Гемы также входят в состав некоторых ферментов. Поэтому нарушение работы генов, кодирующих их синтез, приводит к ферментной недостаточности.

• В частности, при поздней форме кожной порфирии в тканях не хватает фермента уропорфириноген-декарбоксилазы. Поэтому порфирины не перерабатываются, а накапливаются в тканях, но в больших количествах они опасны для организма.
• Порфирины оседают преимущественно в коже. Там под влиянием солнечных лучей происходит постепенное разрушение тканей. Начинается отслойка наружного слоя кожи, что приводит к появлению на ней пузырей, эрозий и язв.
• Накопление порфиринов также усиливает работу меланоцитов — клеток, которые синтезируют пигмент меланин. Так на коже появляются тёмные пятна, особенно в тех местах, которые открыты прямым солнечным лучам.

Известно, что даже при наличии дефекта гена порфирия развивается не у всех. Болезнь возникает под влиянием различных факторов, в том числе:

• приём некоторых лекарств — прежде всего гормональных препаратов;
• злоупотребление алкоголем;
• отравление тяжёлыми металлами — в частности, при работе на вредном производстве;
• вирусные инфекции — прежде всего вирусные гепатиты В и С, ВИЧ-инфекция;
• рак печени и желчевыводящих путей;
• некоторые заболевания — например, финальная стадия почечной недостаточности.

Поздняя кожная порфирия чаще возникает у мужчин. У женщин это заболевание обычно даёт о себе знать в периоды гормональных перестроек — во время беременности и в климаксе.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Как проявляется: симптомы поздней кожной порфирии

Согласно названию, болезнь развивается у взрослых людей. Пик заболеваемости приходится на возрасте 40-50 лет. Симптомы появляются постепенно и без лечения неизбежно прогрессируют.

Симптомы поздней кожной порфирии:

• Гиперпигментация. Тёмные пятна появляются на открытых участках кожи — там, где она доступна влиянию солнечных лучей, прежде всего — на лице, шее, руках. Кожа может быть бледно-серой, желтоватой, коричневой. В начале болезни кожа меняет свой цвет только весной и летом. При прогрессировании порфирии пятна остаются на коже даже зимой.
• Пузыри и эрозии. Кожа при порфирии становится очень чувствительной. Даже при малейшем повреждении верхний слой легко отходит, и появляются пузыри величиной до 1 см. Они заполнены мутной жидкостью или кровью. Через некоторое время пузыри вскрываются, образуя болезненные эрозии. Когда эрозии заживают, на их месте остаются рубцы.
• Гипертрихоз — избыточное оволосение. Волосы начинают расти на висках и скулах, и кожа в этой области утолщается.

Болезнь приводит к уменьшению коллагена в коже, отчего уже в молодом возрасте появляются морщины на лице. Поэтому большинство людей с порфирией выглядят старше своих лет.

Нарушения обмена порфиринов затрагивают и внутренние органы. У многих людей с порфирией появляются такие симптомы:

• потливость;
• головные боли;
• головокружение;
• бессонница;
• уменьшение силы мышц;
• диарея;
• учащённое сердцебиение;
• искривление ногтей.

У женщин порфирия протекает иначе. У них болезнь чаще возникает в более молодом возрасте — до 30 лет, нередко при беременности на фоне гормональных изменений. Пигментация на лице не слишком сильно выражена, а избыточное оволосение возникает на спине, бёдрах и стопах.

У людей с ВИЧ-инфекцией порфирия также протекает иначе. При повреждении кожи у них появляются обширные язвы, нередко присоединяется гнойная инфекция. Такие язвы долго не заживают и оставляют после себя грубые рубцы.

Поздняя кожная порфирия протекает с периодами обострения и ремиссии. Обострения случаются весной и летом, когда человек много времени проводит под солнцем. Осенью и зимой высыпания на коже обычно исчезают.

Как диагностируют порфирию

При появлении пятен и эрозий на коже нужно идти к дерматологу. Врач проведёт осмотр и обследование:

• Специальные кожные тесты. При просвечивании лампой Вуда кожа больных с порфирией светится красно-розовым.
• Анализы крови на уропорфирин в моче и корпопорфирин в кале. В норме этих веществ быть не должно.
• УЗИ или КТ брюшной полости — для исключения различных заболеваний, которые могут спровоцировать обострение кожных проявлений.

Как лечат порфирию?

Эффективные методы лечения пока не разработаны. Нет препаратов, которые могли бы остановить развитие болезни и полностью избавить человека от симптомов. Но можно на время замедлить прогрессирование порфирии и снизить риск развития осложнений — в частности, инфекцией кожи, возникающих на фоне пузырей и эрозий. Для этого врач может назначить противовоспалительные и антибактериальные препараты.

Врач также может назначить препараты, которые уменьшают фотосенсибилизацию — реакцию кожи на солнце.

Фотосенсибилизация встречается не только при порфирии. Избыточная реакция кожи на солнечные лучи с высыпаниями и пузырьками может быть проявлением других заболеваний. Подробнее об этом читайте в статье «Аллергия на ультрафиолет: солнечная крапивница».

Использованы фотоматериалы Unsplash