16 человек в мире живут с синдромом Саула-Вильсона. Это очень редкое заболевание, и до сих пор врачам не все известно о нем. Рассказываем, что уже удалось выяснить ученым, в статье MedAboutMe.
Историческая справка: почему такое название
Синдром Саула-Вильсона относится к редким формам скелетной дисплазии. Иными словами, при этой патологии прежде всего страдает опорно-двигательный аппарат: кости, мышцы, суставы, связки. Могут быть и поражения других органов — ведь элементы соединительной ткани есть практически везде. В частности, страдает орган зрения, иногда — нервная система.
Синдром Саула-Вильсона бы описан в 1982 году американским генетиком. Его зовут Роберт Соул. Исследователь сообщил об интересном случае заболевания у мальчика с выраженными скелетными аномалиями и деформациями лица. Спустя два года вместе с другим ученым Вильямом Вильсоном он описал еще одного пациента с такими же симптомами. Поскольку врачи работали вместе, синдром получил название сразу по двум фамилиям.
На 2020 год в медицинской литературе описано всего 16 случаев синдрома Саула-Вильсона. Новых случаев с тех пор не было. Возможно, таких людей на самом деле больше, ведь не все пациенты имеют возможность обследоваться у генетика. Почти все описанные случаи возникли de novo, то есть не являются наследственными. Иными словами, это была случайная мутация — родители пациентов здоровы. Но если эти пациенты смогут завести детей, они передадут им дефектный ген.
Причины развития редкой болезни
Развитие заболевания связано с мутациями в гене COG4. Как именно передается этот ген, пока не известно — потому что практически все случаи, описанные в медицинской литературе, не были наследственными. Лишь в одной ситуации отмечалась передача болезни по аутосомно-доминантному типу. В этом случае достаточно, чтобы дефектный ген был лишь у одного из родителей. Вероятность передачи болезни ребенку составляет 50%.
При дефекте гена COG4 происходит сбой в цепи замены аминокислоты гуанина на цитозин или аденин. В результате глицин заменяется на аргинин. Это меняет функционирование опорно-двигательного аппарата на клеточном уровне — в аппарате Гольджи. Такая поломка приводит к сбою тех систем, что отвечают за состояние костей и суставов.
Как проявляется синдром Саула-Вильсона
Симптомы этого заболевания становятся заметными с рождения. Дети практически всегда появляются на свет маленькими и сразу начинают отставать в росте от сверстников. Они плохо растут, во взрослом возрасте их рост не более 1 метра. Отмечаются множественные аномалии костей и суставов: косолапость, деформация позвоночника и грудной клетки, укорочение пальцев кистей и стоп. Из-за деформаций кости и суставы работают плохо, и у некоторых пациентов с детства отмечаются частые переломы.
При синдроме Саула-Вильсона обращают на себя внимание особенности внешности. С детства становятся заметны деформации лица: большой выступающий лоб, узкая переносица, редкие волосы, слабо заметные брови, истонченная верхняя губа.
Синдром Саула-Вильсона довольно часто приводит к поражению глаз. Некоторые из глазных проявлений связаны с особенностями строения лицевого скелета — прежде всего косоглазие и экзофтальм. Другие связаны с патологией сетчатки и хрусталика. С ранних лет у детей с таким синдромом снижается зрение. С возрастом нередко развивается катаракта и различные нарушения со стороны сетчатки.
Синдром Саула-Вильсона может влиять на нервную систему. Пока точно не известны механизмы этих нарушений. Но отмечается, что у некоторых детей с этой патологией выявляется задержка развития речи и умственная отсталость.
В России зарегистрирован всего один случай синдрома Саула-Вильсона у жительницы Ленинградской области. Девушка с рождения отличалась низким ростом, была прооперирована по поводу косолапости, наблюдалась у офтальмолога с нарушением зрения. При генетическом обследовании подтвердился диагноз. Девушка была прооперирована из-за патологии тазобедренного сустава. В настоящее время живет со своей семьей в деревне. Врачи не дают однозначного прогноза, но сообщают о том, что при должном уходе можно значительно повысить качество жизни и предупредить развитие осложнений даже при такой редкой патологии.
Как диагностируют синдром Саула-Вильсона
Заподозрить редкое заболевание может педиатр на основании характерных внешних признаков и патологии опорно-двигательного аппарата. Но не стоит рассчитывать на то, что участковый врач сразу выставит диагноз — у него просто нет возможностей для этого. Педиатр направит на консультацию к генетику. Далее пациенту нужно будет сдать кровь на анализ, по результатам которого точно можно будет сказать, какой именно ген стал причиной подобных нарушений.
При синдроме Саула-Вильсона также назначается дополнительное обследование:
- Общий анализ крови. В крови часто обнаруживают снижение уровня нейтрофилов.
- Биохимия крови. Отмечается повышение ферментов печени.
- Рентгенологическое исследование костей. На рентгенографии видно укорочение и деформация костей, истончение их в центральной части и утолщение там, где кость переходит в сустав. Чаще всего деформации возникают в бедренных костях и кистях.
- УЗИ органов брюшной полости. У многих пациентов отмечается нарушение функционирования печени и желчного пузыря.
Можно ли вылечиться от редкой болезни?
Лечение синдрома Саула-Вильсона не разработано. Нельзя заставить гены «исправиться», а аминокислоты — работать по-другому., по крайней мере, на современном уровне развития медицины. Все, что может сделать врач — подобрать симптоматическую терапию, чтобы облегчить состояние пациента и повысить качество его жизни. Довольно часто приходится прибегать к хирургическому лечению, когда кости деформируются, а суставы изнашиваются.
Прогноз при этой патологии зависит от выраженности симптомов и до конца не ясен. Пока у ученых не так много информации об этой редкой болезни. Известно лишь, что один из людей с синдромом Саула-Вильсона уже дожил до 40 лет.
Использованы фотоматериалы Unsplash
