Редкие заболевания: болезнь Эрдгейма-Честера

Некоторые заболевания специалисты не могут своевременно диагностировать из-за неспецифичности симптомов, которые встречаются при ортопедической, офтальмологической, неврологической, урологической и других патологиях. Отсутствие командного подхода, недостаток знаний в отношении орфанных заболеваний приводят к тому, что пациент лечится с несколькими диагнозами у разных врачей без особого эффекта. Кое-что могли бы прояснить радионуклидные и рентгеновские способы диагностики, но назначение остеосцинтиграфии, компьютерной томографии или ПЭТ-КТ практически всегда запаздывает, так как эти исследования относят к дорогостоящим экспертным способам визуализации.

Одним из редких заболеваний, с диагностикой которого возникают трудности, является редкая системная болезнь Эрдгейма-Честера. Более подробно читайте в статье MedAboutMe.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Болезнь Эрдгейма-Честера — что это такое?

Болезнь Эрдгейма-Честера — редкое заболевание с неизвестной этиологией и патогенезом по типу гистиоцитоза, при котором самые разные ткани в организме подвергаются ксантогранулематозной инфильтрации гистиоцитами классов CD68+, CD1a-, S-100- — вплоть до развития полиорганной недостаточности на фоне хронического неконтролируемого воспаления. Клинические проявления вариативны, коррелируют с длительностью патологического процесса, распространенностью и локализацией очагов. В структуре заболеваемости преобладают мужчины в соотношении 1,5:1. Мультисистемная форма болезни Эрдгейма-Честера с развитием неврологической симптоматики имеет самый неблагоприятный прогноз. В остальных случаях применение новейших методик лечения с использованием биологически активных веществ и ингибиторов BRAF позволяет стабилизировать клиническую ситуацию. Диагноз верифицируют посредством гистологического исследования, иммуногистохимических тестов, выявления ассоциированных с патологией изменений на сцинтиграфии скелета. У половины пациентов с болезнью Эрдгейма-Честера обнаруживают мутации гена BRAF. На сегодняшний день в мировой литературе описаны около 700 случаев данной патологии.

Симптомы болезни Эрдгейма-Честера

Патологический процесс при воспалительной миелоидной неоплазии манифестирует на пятом-шестом десятилетии жизни, в медицинской литературе есть данные о появлении симптомов в детском возрасте.

Клинические проявления неспецифичны, отличаются многообразием, что затрудняет постановку диагноза. Симптомы могут быть представлены:

• болью в трубчатых костях рук и ног и иными костно-мышечно-суставными болями, например, в коленных, голеностопных сочленениях;
• снижением массы тела при обычном режиме питания;
• повышением температурной реакции с ознобом, ночными проливными потами;
• гриппоподобными проявлениями — слабостью, насморком, першением, дискомфортом в горле, недомоганием;
• жаждой и полиурией (большим количеством суточной мочи), ассоциированных с развитием несахарного диабета;
• болями в области живота, поясницы — на фоне заболеваний почек и забрюшинного фиброза;
• признаками неврологического дефицита — речевыми нарушениями, нистагмом (непроизвольным подергиванием глазных яблок), пучеглазием, трудностью в координации. Повышение внутричерепного давления может сопровождаться судорогами, цефалгией, когнитивными расстройствами;
• подкожными образованиями по типу ксантомы, высыпаниями;
• иммунными нарушениями, склонностью к частым простудным заболеваниям и инфекциям;
• одышкой, усталостью, отеками нижних конечностей — при псевдоопухолевой инфильтрации сердца и сдавлении сосудов.

Поражение костей может остаться нераспознанным в течение длительного времени. При вовлечении в процесс сердца, почек, центральной нервной системы болезнь зачастую протекает в молниеносной форме и заканчивается летальным исходом.

Диагностика

С учетом множественности клинических проявлений и потенциального поражения всех систем организма проводят комплексное обследование которое может включать:

• Остеосцинтиграфию костей скелета. На снимках видно нарушение минерального обмена в трубчатых костях конечностей, избыточное симметричное накопление йодсодержащего фармпрепарата из-за остеосклероза. Реже подобные изменения обнаруживают в челюсти, позвонках.
• МРТ. Магнитно-резонансную томографию головного мозга назначают при имеющейся неврологической симптоматике для дифференциации с первичными новообразованиями и метастазами, демиелинизирующими и гранулематозными заболеваниями, лейкодистрофиями.
• КТ. Грамотный рентгенолог на компьютерных томограммах может увидеть признаки, характерные для болезни Эрдгейма-Честера:
• поражение почек (паттерн волосатой почки за счет скопления в перинефральной клетчатке гистиоцитов);
• утолщенную «обложенную» из-за избыточной пролиферации клеток аорту — периваскулярную ее инфильтрацию. Могут быть видоизменены и другие крупные сосуды. Целесообразно проведение КТ с охватом нескольких областей.
• Биопсию. Гистологическая картина, подтверждающая диагноз:
• обнаружение пенистого гистиоцитоза, признаки воспаления, наличие гигантских клеток типа Тутон, которые окрашиваются положительно на маркер CD68 и фактор XIIIa.
• Молекулярно-генетическую диагностику для определения мутации BRAF V600E.

В настоящее время распространенность процесса можно уточнить по результатам ПЭТ/КТ с 18F-ФДГ, полученные томограммы можно использовать в качестве навигации при планируемой биопсии.

Лечение болезни Эрдгейма-Честера

У бессимптомных пациентов лечение не проводят, показано активное наблюдение с использованием экспертных способов визуализации. Терапия при болезни Эрдгейма-Честера с клиническими проявлениями использует интерферон IFN-α, обладающий противовоспалительным действием, таргетные ингибиторы тирозинкиназ, замедляющие пролиферацию опухолевых клеток. Дозировки препаратов и продолжительность приема определяют индивидуально — под контролем ПЭТ-КТ.

Использованы фотоматериалы Unsplash