Редкие заболевания: синдром Пейтца-Егерса

Коричневые пигментные пятна на губах, слизистой оболочке рта, в перианальной области, на ладонях не сулят ничего хорошего — перечисленное может свидетельствовать о наличии у человека орфанного (редкого) заболевания — синдрома Пейтца-Егерса, которое подразумевает пожизненное наблюдение у онколога. Подробнее о заболевании — в статье MedAboutMe.

Синдром Пейтца-Егерса: что это и чем опасно

Периоральную меланиновую пигментацию в виде россыпи коричневых пятен на губах, слизистой оболочке ротовой полости, щеках рассматривают меткой заболевания, наследуемого по аутосомно-доминантному типу — синдрома Пейтца-Егерса. Если родственники здоровы, говорят о новой мутации (спорадическом случае). Патологию характеризует развитие множества гамартомных полипов в желудке и кишечнике с высокой вероятностью озлокачествления. Типично осложненное течение: полипы вызывают формирование инвагинатов (заворотов), развитие воспалительного процесса. У людей с синдромом Пейтца-Егерса также выше риск столкнуться с раком репродуктивных органов, поджелудочной железы, молочных желез. Гамартомные полипы и пигментацию вызывает мутация гена STK11, который является геном-супрессором опухоли и влияет на рост сосудов, питающих неоплазию, запрограммированную гибель клеток.

Распространенность синдрома по данным разных источников вариативна: 1 случай заболеваемости на 50-250 000 новорожденных в год. При этом нет предпочтений по половому признаку, расовым или этническим различиям.

Риск прижизненного развития рака у больных с синдромом Пейтца-Егерса выше среднепопуляционного в 9-11 раз. У людей в возрасте 70 лет и старше колоректальный рак обнаруживают в 80% случаев. Большинство пациентов обращаются за лечением на втором или третьем десятилетии жизни. В 64-96% поражается тонкий отдел кишечника. Из-за чрезвычайно широкого спектра опухолей, к которым восприимчивы пациенты с синдромом, необходим интенсивный скрининг.

Метабиотики являются помощниками исключительно желудочно-кишечного тракта или всего организма?

Как микробиота кишечника, начиная формироваться еще во время внутриутробного развития, изменяется в течение всей жизни, стараясь адаптироваться к воздействующим на нее факторам: подробно об этом в статье MedAboutMe

Клинические проявления наследственного полипозного синдрома

Степень выраженности симптоматики индивидуальна, что связано с широкой вариабельностью числа, размеров, гистологических особенностей полипов. У некоторых пациентов проявления длительное время отсутствуют. Синдром дает о себе знать в зрелом возрасте острой болью в животе, клиникой желудочно-кишечного кровотечения, хронической анемией, дефицитом белка из-за недиагностированной постоянной кровопотери. Иногда пациенты предъявляют жалобы на периодические схваткообразные абдоминальные боли, диарею до 15 раз в сутки, слабость, невозможность набора веса (кахексию).

Во время перистальтической волны крупный полип вытягивает слизистую оболочку кишечника на 10-20 см, что провоцирует в дальнейшем инвагинацию и, как следствие, кишечную непроходимость.

При инвагинации один участок кишки входит в другой по типу матрешки, поступление крови и кислорода блокируется, развивается отек, а затем и некротизация стенки кишки. Подобные изменения регистрируют как у детей, включая новорожденных, так и у взрослых.

Внекишечные проявления при наследственном полипозном синдроме Пейтца-Егерса представлены пигментацией кожи и слизистых оболочек. Лентиго (пятна, вызванные скоплением меланина) заметны уже в детском возрасте. Типичная локализация — губы, слизистые оболочки ротовой полости, щек, могут присутствовать в перианальной области, на поверхности ладоней и стоп. Болезненные ощущения при пальпации образований отсутствуют. Пятна на кайме губ более плотные на ощупь, не реагируют на солнечное воздействие. По мере взросления человека не исчезают. Малигнизация нетипична, поэтому специальное лечение не требуется.

Диагностика пигментно-пятнистого полипоза

Основной диагностический критерий для подтверждения синдрома Пейтца-Егерса — обнаружение мутации гена STK11 посредством молекулярно-генетического тестирования. Клинически значимы:

• обнаружение двух и более полипов с гамартомной гистологией;
• отягощенный наследственный анамнез плюс гамартомные полипы;
• характерная пигментация и наличие синдрома у родственников.

До настоящего времени нет единых подходов к превентивной диагностике гамартоматозного полипоза. В арсенале врачей:

• ЭГДС (эзофагогастродуоденоскопия), позволяющая изучить состояние слизистой оболочки пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки (тонкого кишечника).
• Капсульная компьютерно-томографическая эндоскопия или магнитно-резонансная энтерография. Скрининговые обследования целесообразно начинать с восьмилетнего возраста и проводить их каждые 2-3 года. Выполнению капсульной эндоскопии препятствуют инвагинаты.
• Колоноскопия. Процедура позволяет оценить состояние толстого кишечника. Диагностику назначают при достижении пациентом восемнадцатилетнего возраста. Оптимальный промежуток между обследованиями составляет 2-3 года.
• Маммография (плюс самообследование молочных/грудных желез). Рентгеновскую процедуру выполняют ежегодно, начиная с 25 лет, пальпацию груди — ежемесячно. Девушки старше 18 лет должны каждый год посещать гинеколога, в скрининг входит ручное исследование тазовых органов, осмотр на зеркалах, взятие биоматериала на онкоцитологию.
• Ультрасонография матки с шейкой и придатками трансвагинальным доступом, оценка онкомаркера СА 125 обоснована с 25 лет. Кратность — раз в год.
• Пациентам мужского пола с рождения пальпируют яички на предмет обнаружения объемных образований, мониторируют ситуацию посредством УЗИ мошонки каждые 12 месяцев.
• С 25 лет под пристальное внимание попадает поджелудочная железа. Для раннего выявления рака показаны МРТ, УЗИ, определение уровня онкомаркера С19-9.

Тактика лечения

Основополагающим является раннее выявление полипов и удаление последних максимально атравматичным способом — для избежания осложнений, к которым относятся, в частности, синдром короткой кишки и синдром мальабсорбции и малигнизации. Так, при новообразованиях размерами до 1,5 см проводят эндоскопическую полипэктомию/электроэксцизию. в приоритете — плановые операции. Если есть подозрение на злокачественность процесса, тактика традиционная. При множественном поражении может быть выполнена резекция участка кишки. Прогноз для жизни индивидуален.

Использованы фотоматериалы Unsplash