Генетики – это не только ученые в белых халатах, которые ставят опыты на лабораторных крысах и мушках со смешным названием «дрозофилы», но и специалисты, которые помогают реальным людям. Как показывает статистика, с каждым годом наблюдается небольшой прирост генетических заболеваний, которые проявляются у детей в первые месяцы или годы жизни.
«Перекроить» генетику нельзя, но вот переиграть природу и заранее предусмотреть все возможные риски – очень даже вероятно. Именно для этого многие семьи заранее записываются на генетическое консультирование к специалисту. MedAboutMe рассказывает о том, кому нужно посетить генетика, а также раскрывает основные аспекты консультации.
Во всем виноваты гены
Наследственные заболевания связаны с различными дефектами в геноме – так называемом «наследственном аппарате» клеток. Таких патологий очень много, и некоторые из них могут серьезно повлиять на качество жизни будущих детей.
Ребёнок получает часть генетической информации от папы и часть – от мамы.
Даже если оба родителя полностью здоровы, но являются носителями рецессивных (спящих) генов, но малышу может не посчастливиться унаследовать генетическую аномалию. Но не стоит забывать и про другие факторы, которые могут повлиять на развитие подобных болезней.
К ним относят воздействие токсичных веществ, лекарственных препаратов, ионизирующего излучения и радиации на различных сроках беременности.
В 2020 году ученые из Королевского колледжа Лондона и университета Калифорнии проанализировали связь между ДНК и качеством зрения у более чем 500 тысяч человек. Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetic, показало, что существует около 450 различных генов, которые связаны с развитием близорукости. Эксперты пришли к выводам, что при проведении генетического анализа можно с вероятностью до 75% сказать, будет ли ребёнок носить очки с ранних лет, и как помочь не дать болезни прогрессировать.
Вы в группе риска? Кому необходима консультация
Генетическое консультирование – это процедура, которую при желании может пройти каждая семья, но она не является обязательно. Однако в некоторых случаях обойтись без помощи генетика не получится: именно он сможет разобраться в хитросплетениях ДНК. Основные поводы для обращения к специалисту:
- Зрелый возраст родителей. Считается, что с течением жизни количество «поломок» в ДНК увеличивается. Именно поэтому рекомендуется посетить консультацию, если будущей маме больше 35 лет, а отцу – больше 40 лет.
- Подозрение на генетическое заболевание. Например, если в семье на протяжении нескольких поколений выживают младенцы женского пола.
- Подтвержденное генетическое заболевание у одного из родителей или ближайших родственников. Это поможет определить вероятность наследования патологии будущими детьми.
- Кровное родство родителей. Генетические аномалии – частая проблема близкородственных браков.
- Неудачные исходы предыдущих беременностей. Выкидыши, невынашивания или мертворождение – еще один весомый повод посетить специалиста.
- Негативное воздействие на одного из родителей агрессивных факторов (например, радиации), зачатие на фоне приема женщиной опасных препаратов (ретиноидов, антибиотиков, нейролептиков и др.).
Визит к генетику во время беременности: стоит ли беспокоиться?
Будущей маме периодически приходится проходить через ряд не самых приятных процедур. Постоянные сдачи анализов, различные медицинские исследования, бесконечные рекомендации и осмотры. А бывает так, что акушер-гинеколог или специалист УЗИ-диагностики направляют беременную на консультацию к генетику. Это становится самым настоящим поводом для паники: и без того взволнованная будущая мама рисует в голове страшные картинки.
Направление на консультацию генетика – это не 100%-ая вероятность того, что у ребёнка будут генетические аномалии. Врачи назначают эту процедуру только в сложных случаях, чтобы исключить вероятность подобных аномалий.
Окончательное заключение будет получено только после проведения полной диагностики.
Основные показания для направления к генетику:
- Сомнительные результаты ультразвукового исследования. Утолщение воротниковой зоны на снимках первого триместра может указывать на синдром Дауна. Также может потребоваться исключение других пороков развития.
- Подозрительные результаты биохимического обследования. Оценивается уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) и альфа-фетопротеина. Если значения выходят за пределы заданных параметров, это может указывать на пороки развития брюшной стенки и нервной системы.
- Внутриутробная инфекция. Яркий пример тому – краснуха. Контакт с этим вирусом может стать причиной пороков сердца, нарушения слуха, зрительной функции, а также задержки психического и физического развития у ребёнка.
- Неудачные исходы предыдущих беременностей. Частые выкидыши, появление на свет малышей с генетическими аномалиями – еще один весомый повод посетить генетика во время вынашивания, хотя лучше сделать это до зачатия.
Как проходит консультация
Медико-генетическое консультирование проводится индивидуально с каждой семьей. Оно включает три основных этапа:
- Уточнение возможного диагноза с использованием специальных методик. Специалист со слов пациентов составляет родословную, чтобы проследить наследование болезни в нескольких поколениях. Для этого нужно примерно знать, чем болели ближайшие родственники. Если же беременность уже наступила, проводится ряд специализированных исследований: забор околоплодной жидкости и оболочек плода для определения его набора хромосом, биохимические скрининги.
- Определение прогнозов. Учитывается информация о возможном наследовании заболевания, проводятся расчеты: так родители смогут принять взвешенное решение, учитывая все риски.
- Формулировка заключения и объяснение генетического риска. На этом этапе специалист доступно рассказывает о возможных перспективах. Тем не менее, решение о том, стоит ли заводить ребёнка, всегда остается за родителями.
Генетическое консультирование – это процедура, которая поможет будущим маме и папе предусмотреть все риски, а также позаботиться о своих еще не рожденных малышах. И даже беременным не стоит бояться визита к генетику: это делается для того, чтобы помочь ребёнку и маме, ведь часть патологий, обусловленных генетикой, сегодня можно лечить даже при помощи внутриутробных операций.
