10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?

Генетики – это не только ученые в белых халатах, которые ставят опыты на лабораторных крысах и мушках со смешным названием «дрозофилы», но и специалисты, которые помогают реальным людям. Как показывает статистика, с каждым годом наблюдается небольшой прирост генетических заболеваний, которые проявляются у детей в первые месяцы или годы жизни.

«Перекроить» генетику нельзя, но вот переиграть природу и заранее предусмотреть все возможные риски – очень даже вероятно. Именно для этого многие семьи заранее записываются на генетическое консультирование к специалисту. MedAboutMe рассказывает о том, кому нужно посетить генетика, а также раскрывает основные аспекты консультации.

Как правильно завершать грудное вскармливание: рекомендации экспертов

Как отучить ребенка от грудного вскармливания и когда это нужно делать

Во всем виноваты гены

Во всем виноваты гены

Наследственные заболевания связаны с различными дефектами в геноме – так называемом «наследственном аппарате» клеток. Таких патологий очень много, и некоторые из них могут серьезно повлиять на качество жизни будущих детей.

Ребёнок получает часть генетической информации от папы и часть – от мамы. 

Даже если оба родителя полностью здоровы, но являются носителями рецессивных (спящих) генов, но малышу может не посчастливиться унаследовать генетическую аномалию. Но не стоит забывать и про другие факторы, которые могут повлиять на развитие подобных болезней. 

К ним относят воздействие токсичных веществ, лекарственных препаратов, ионизирующего излучения и радиации на различных сроках беременности.

В 2020 году ученые из Королевского колледжа Лондона и университета Калифорнии проанализировали связь между ДНК и качеством зрения у более чем 500 тысяч человек. Исследование, опубликованное в журнале Nature Genetic, показало, что существует около 450 различных генов, которые связаны с развитием близорукости. Эксперты пришли к выводам, что при проведении генетического анализа можно с вероятностью до 75% сказать, будет ли ребёнок носить очки с ранних лет, и как помочь не дать болезни прогрессировать.

Вы в группе риска? Кому необходима консультация

Генетическое консультирование – это процедура, которую при желании может пройти каждая семья, но она не является обязательно. Однако в некоторых случаях обойтись без помощи генетика не получится: именно он сможет разобраться в хитросплетениях ДНК. Основные поводы для обращения к специалисту:

  • Зрелый возраст родителей. Считается, что с течением жизни количество «поломок» в ДНК увеличивается. Именно поэтому рекомендуется посетить консультацию, если будущей маме больше 35 лет, а отцу – больше 40 лет.
  • Подозрение на генетическое заболевание. Например, если в семье на протяжении нескольких поколений выживают младенцы женского пола.
  • Подтвержденное генетическое заболевание у одного из родителей или ближайших родственников. Это поможет определить вероятность наследования патологии будущими детьми.
  • Кровное родство родителей. Генетические аномалии – частая проблема близкородственных браков.
  • Неудачные исходы предыдущих беременностей. Выкидыши, невынашивания или мертворождение – еще один весомый повод посетить специалиста.
  • Негативное воздействие на одного из родителей агрессивных факторов (например, радиации), зачатие на фоне приема женщиной опасных препаратов (ретиноидов, антибиотиков, нейролептиков и др.).

Визит к генетику во время беременности: стоит ли беспокоиться?

Визит к генетику во время беременности: стоит ли беспокоиться?

Будущей маме периодически приходится проходить через ряд не самых приятных процедур. Постоянные сдачи анализов, различные медицинские исследования, бесконечные рекомендации и осмотры. А бывает так, что акушер-гинеколог или специалист УЗИ-диагностики направляют беременную на консультацию к генетику. Это становится самым настоящим поводом для паники: и без того взволнованная будущая мама рисует в голове страшные картинки.

Направление на консультацию генетика – это не 100%-ая вероятность того, что у ребёнка будут генетические аномалии. Врачи назначают эту процедуру только в сложных случаях, чтобы исключить вероятность подобных аномалий. 

Окончательное заключение будет получено только после проведения полной диагностики.

Основные показания для направления к генетику:

  • Сомнительные результаты ультразвукового исследования. Утолщение воротниковой зоны на снимках первого триместра может указывать на синдром Дауна. Также может потребоваться исключение других пороков развития.
  • Подозрительные результаты биохимического обследования. Оценивается уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) и альфа-фетопротеина. Если значения выходят за пределы заданных параметров, это может указывать на пороки развития брюшной стенки и нервной системы.
  • Внутриутробная инфекция. Яркий пример тому – краснуха. Контакт с этим вирусом может стать причиной пороков сердца, нарушения слуха, зрительной функции, а также задержки психического и физического развития у ребёнка.
  • Неудачные исходы предыдущих беременностей. Частые выкидыши, появление на свет малышей с генетическими аномалиями – еще один весомый повод посетить генетика во время вынашивания, хотя лучше сделать это до зачатия.

Как проходит консультация

Как проходит консультация

Медико-генетическое консультирование проводится индивидуально с каждой семьей. Оно включает три основных этапа:

  • Уточнение возможного диагноза с использованием специальных методик. Специалист со слов пациентов составляет родословную, чтобы проследить наследование болезни в нескольких поколениях. Для этого нужно примерно знать, чем болели ближайшие родственники. Если же беременность уже наступила, проводится ряд специализированных исследований: забор околоплодной жидкости и оболочек плода для определения его набора хромосом, биохимические скрининги.
  • Определение прогнозов. Учитывается информация о возможном наследовании заболевания, проводятся расчеты: так родители смогут принять взвешенное решение, учитывая все риски.
  • Формулировка заключения и объяснение генетического риска. На этом этапе специалист доступно рассказывает о возможных перспективах. Тем не менее, решение о том, стоит ли заводить ребёнка, всегда остается за родителями.

Генетическое консультирование – это процедура, которая поможет будущим маме и папе предусмотреть все риски, а также позаботиться о своих еще не рожденных малышах. И даже беременным не стоит бояться визита к генетику: это делается для того, чтобы помочь ребёнку и маме, ведь часть патологий, обусловленных генетикой, сегодня можно лечить даже при помощи внутриутробных операций.  

Читайте далее

Синдром кошачьих царапин у детей: что это такое?

Что делать, если кошка поцарапала малыша? Симптомы и пути заражения фелинозом у детей.

Как правильно завершать грудное вскармливание: рекомендации экспертов

Как отучить ребенка от грудного вскармливания и когда это нужно делать
Опубликовано 01.11.2020 11:35
Рейтинг статьи:
5,0

Использованные источники

Медико-социальная характеристика пациентов, обратившихся в медико-генетическую консультацию / Арупова Д.Р. // Вестник КазНМУ 2017 №4
Пути снижения врожденной патологии плода в Центральном административном округе города Москвы / Самарина Е. М. // Социальные аспекты здоровья населения 2015 №3
Meta-analysis of 542,934 subjects of European ancestry identifies new genes and mechanisms predisposing to refractive error and myopia / Hysi PG, Choquet H // Nature Genetic №52

Читайте также

Перинатальная йога для беременных: польза и возможные риски
Сохранить тело в тонусе и подготовиться к родам беременной женщине поможет перинатальная йога.
Сохранение беременности на ранних сроках: как защитить себя и плод?
Угроза прерывания беременности – это страшные слова для всех будущих мам. Что делать при таком диагнозе?
1 скрининг беременности: на какой неделе лучше и как к нему подготовиться?
Первое важное исследование здоровья мамы и малыша: важные правила сроков и подготовки
Тромбоцитопения беременных или тромбоцитопеническая пурпура: норма или опасная болезнь?
Почему снижается количество тромбоцитов при беременности: от нормы до опасных патологий.
Когда делать анализ крови на ХГЧ при подозрении на беременность?
Через семь дней или через одиннадцать? После овуляции или зачатия? Когда сдавать кровь на ХГЧ и как правильно подготовиться?
Таблетки против беременности: препараты для посткоитальной контрацепции
Экстренная контрацепция: что надо знать про препараты и медные спирали? Сроки приема и противопоказания.