Что такое синдром Элерса — Данлоса: причины и симптомы у детей и взрослых

Статью проверил доктор медицинских наук, профессор
Сундуков Александр Вадимович

Синдром Элерса – Данлоса — это наследственное заболевание, при котором ослабевают соединительные ткани, которые удерживают части тела вместе. К ним относятся кости и хрящи, а также кровь и жировая ткань. В результате синдром может сделать суставы слишком подвижными, а кожу тонкой и легко повреждаемой. Он также может ослабить кровеносные сосуды и органы.

Лекарства от синдрома Элерса – Данлоса (Элерса – Данло) пока не существует, но его проявления можно лечить и контролировать. Вот что надо знать об этом синдроме у детей и взрослых.

Типы синдрома Элерса – Данлоса

Синдром Элерса – Данлоса (СЭД) назван в честь двух врачей, Элерса и Данлоса, которые впервые его описали. Сейчас известно, что синдром включает 13 различных типов заболеваний соединительной ткани. Хотя все они немного отличаются, каждый из них ослабляет суставы и структуру кожи.

Из-за специфики произношения фамилии второго врача, Данлоса, в российской медицинской литературе существуют два названия этого синдрома: Элерса – Данлоса и Элерса – Данло.

Типы синдрома Элерса – Данлоса включают в себя:

  • Гипермобильный синдром Элерса – Данлоса (hEDS).

Самая распространённая форма, при которой суставы сгибаются сильнее, чем следует. Это повышает вероятность их растяжения или вывиха, также может вызывать хроническую боль в мышцах и костях.

  • Классический синдром Элерса – Данлоса (cEDS).

При этом типе кожа гладкая, чрезвычайно эластичная и хрупкая. Очень часто кожа над коленями и локтями легко покрывается шрамами и синяками. У ребёнка или взрослого с этим типом СЭД также могут быть растяжения, вывихи или такие состояния, как плоскостопие и проблемы с сердечными клапанами или артериями. cEDS поражает примерно 1 из 20 000–40 000 человек. Но вполне возможно иметь лёгкую форму синдрома и не знать об этом.

  • Сосудистый синдром (vEDS).

Примерно 1 из 100 000–200 000 человек рождается с этим типом СЭД. Он поражает сеть кровеносных сосудов в теле, ослабляя их и повышая вероятность разрыва органов.

Некоторые из более редких типов СЭД:

  • Кифосколиотический синдром Элерса – Данлоса (kEDS), когда ребёнок рождается со слабыми мышцами и костями. У него могут быть необычно длинные конечности или пальцы и искривленный позвоночник, и сколиоз становится более выраженным со временем. Присоединяются также проблемы со зрением, такие как близорукость или глаукома. Это редкое состояние: в мире насчитывается около 500 000 человек с таким типом СЭД.
  • Артрохалазический СЭД (aEDS). При этой форме ребёнок появляется на свет со смещёнными тазобедренными суставами. Все суставы чрезвычайно свободны, и у него такой же искривленный позвоночник, как при kEDS. Это состояние встречается менее чем у одного человека из миллиона.
  • Спондилодиспастический синдром (spEDS). При нём у человека очень мягкая, тестообразная кожа, на которой очень легко появляются синяки и шрамы. Низкий мышечный тонус и низкий рост также являются распространёнными признаками spEDS. Как и артрохалазический тип, это чрезвычайно редкий синдром, который поражает менее одного человека из миллиона.

Симптомы синдрома Элерса – Данлоса

Симптомы различаются в зависимости от типа СЭД. Некоторые из наиболее распространённых признаков:

  • Чрезмерно гибкие суставы. Например, человек с этим синдромом можете притянуть большие пальцы к предплечью или согнуть колени назад.
  • Эластичная кожа. Можно оттянуть кожу от тела, и она вернется на место. Она также может быть очень мягкой и бархатистой.
  • Легко появляются синяки. Кожа может быть очень хрупкой. Она может легко покрываться синяками и шрамами, а заживление ран может занять много времени.

Другие симптомы включают:

  • Проблемы с зубами, такие как скученность зубов или кровоточивость десен.
  • Болезненные суставы.
  • Чувство усталости даже после отдыха.
  • Проблемы с фокусировкой зрения.
  • Головные боли.
  • Плоскостопие.
  • Мышечная слабость, особенно при низких температурах.
  • Потеря контроля над мочевым пузырем (проблемы с удержанием мочи).
  • Головокружения.
  • Проблемы с пищеварением (например, частое вздутие живота или газообразование).

Признаки синдрома Элерса – Данлоса у детей

Некоторые дети с СЭД также могут отличаться следующими нарушениями:

  • Проблемы с двигательными навыками (такими как сидение, стояние и ходьба).
  • Рост: маленький или невысокий для своего возраста.
  • Особые черты лица (большие глаза, маленький подбородок, плоские губы и тонкий нос).

Причины синдрома Элерса – Данлоса

СЭД развивается, когда организм не вырабатывает должным образом особый белок – коллаген. Коллаген помогает формировать связки, которые удерживают кости, кожу и органы тела вместе. Если он работает не нормально, эти структуры становятся слабыми и не могут функционировать так, как требуется.

Синдром Элерса – Данлоса — это генетическое заболевание. Это значит, что оно может передаваться от родителей к детям. Если у одного из родителей есть это заболевание, то, скорее всего, оно будет и у ребёнка.

Однако некоторые люди, у которых диагностирован СЭД, становятся первыми в своей семье, у кого это заболевание проявилось. Причина – в спонтанной мутации генов.

Диагностика синдрома Элерса – Данлоса

Врач начнет с физического осмотра. Он проверит следующие признаки:

  • Насколько сильно могут сгибаться колени, локти, пальцы и тело. Может ли большой палец без усилий коснуться предплечья с внутренней стороны? Можете ли вы согнуть мизинец более чем на 90 градусов?
  • Состояние кожи, насколько она растягивается, шрамы или синяки, которые могли быть вызваны СЭД.
  • Врач спросит об истории болезни и о том, были ли подобные симптомы у вас или у кого-либо из членов семьи в прошлом.

Иногда диагноз можно поставить уже на этом этапе. Или врач может назначить другие анализы и обследования.

Иногда генетическое тестирование может подтвердить диагноз синдрома Элерса – Данлоса. Анализ крови может обнаружить некоторые мутации генов, которые вызывают СЭД.

Но если никаких изменений не обнаружено, это не значит, что у человека нет этого синдрома. Это означает лишь, что у него нет определённых изменений генов, на которые нацелен анализ.

Другие обследования могут помочь специалистам лучше понять, как СЭД влияет на организм. Например:

  • Если они считают, что синдром может вызывать проблемы с сердцем или кровеносными сосудами, назначат эхокардиографию — безболезненное исследование, при котором для создания изображения сердца используются звуковые волны.
  • Чтобы проверить спинной мозг и нервы, врач может назначить компьютерную томографию (КТ), которая делает рентгеновские снимки под разными углами и объединяет их для создания более полной картины.
  • Поскольку некоторые типы СЭД влияют на позвоночник и органы, врач может назначить МРТ. Этот тест использует мощные магниты и радиоволны, чтобы сделать изображение более подробным, чем рентгеновский снимок.
  • Врач также может взять биопсию кожи – небольшой образец, чтобы проверить под микроскопом признаки аномального коллагена. Химические тесты образца кожи могут показать, какой тип СЭД у пациента (а могут не показать, это не всегда очевидно по результатам биопсии).

Иногда для получения дополнительной информации можно также провести анализ образца мочи.

Лечение синдрома Элерса – Данлоса

Как только врач выявит форму СЭД, будет подготовлена терапия для улучшения симптоматики. Вам может потребоваться обратиться к нескольким врачам, включая таких специалистов, как:

  • Ортопед, специализирующийся на проблемах суставов и скелета.
  • Дерматолог, который лечит кожные заболевания
  • Ревматолог, который занимается заболеваниями, поражающими соединительные ткани.
  • Офтальмолог, врач, имеющий специальную подготовку по проблемам глаз.
  • Кардиолог, который может сосредоточиться на здоровье сердца.

Некоторые варианты лечения синдрома Элерса – Данлоса включают:

Физиотерапия и упражнения для повышения мышечного тонуса и улучшения координации. Более сильные мышцы могут помочь предотвратить вывихи суставов. Полезные занятия могут включать ходьбу, аэробику с низкой нагрузкой, плавание или езду на велосипеде. Физиотерапия особенно важна для детей, живущих с синдромом Элерса – Данлоса.

  • Трудотерапия учит использовать техники или специальные инструменты, которые облегчат повседневную жизнь, например, как лучше вылезать из ванны, бегать или ходить по лестницам, чтобы избегать травм из-за гипермобильности суставов.
  • Вспомогательные устройства, такие как корсеты, медицинские тейпы, вплоть до инвалидной коляски, облегчающие передвижение.
  • Кальций и витамин D, способствующие укреплению костей.
  • Безрецептурные препараты для лечения боли в суставах. Если они не помогают, врач может назначить более сильное лекарство.
  • Операция по восстановлению суставов также является вариантом лечения синдрома Элерса – Данлоса. Но поскольку она сопряжена с рисками, врач, скорее всего, не порекомендует её, если только другие методы лечения не помогли.

Российские учёные из ФГБНУ «Научный центр неврологии» отмечают, что новые препараты, ингибиторы ренинангиотензиновой системы и средства, уменьшающие концентрацию трансформирующего фактора роста b, в исследованиях показывают свою эффективность при сосудистом типе СЭД.

Осложнения синдрома Элерса – Данлоса

В зависимости от типа СЭД могут возникнуть такие проблемы со здоровьем, как:

  • Хроническая боль в суставах. Также могут быть сильные боли в мышцах.
  • Постоянные вывихи суставов и растяжения связок. Кость может полностью выскочить из сустава или только наполовину.
  • Проблемы с деснами и зубами. СЭД может вызвать ряд проблем во рту, включая кариес и потерю зубов.
  • Пролапс митрального клапана. Это когда один из клапанов сердца не закрывается как следует, что вызывает проблемы с кровотоком.
  • Хронический артрит. Он может начаться в более раннем возрасте, чем обычно.
  • Заболевания височно-нижнечелюстного сустава (ВНЧС). Они вызывают боль в челюсти.
  • Плохое заживление ран.
  • Проблемы со зрением. СЭД повышает вероятность разрыва сетчатки.
  • Эпилепсия. По данным исследования учёных из Университета Милана, существует тесная связь между судорожными припадками и синдромом дневной сонливости, характерным для сосудистого СЭД. Хотя необходимо провести больше исследований, чтобы понять, почему.
  • Инсульт – следствие такого состояния, как сосудистый синдром дневной сонливости.
  • Разрывы внутренних органов. Некоторые типы СЭД повышают вероятность разрывов внутренних органов, например кишечника.
  • Проблемы с беременностью. При беременности женщине с СЭД понадобится дополнительная поддержка, поскольку у неё будет повышен риск преждевременных родов, а также спадения или разрыва мочевого пузыря или матки.

Прогноз

При большинстве видов СЭД продолжительность жизни не отличается от продолжительности жизни человека без этого заболевания. Исключение: сосудистый СЭД — один из типов, который может повысить риск опасных для жизни осложнений, таких как инсульт.

Жизнь с синдромом Элерса – Данлоса

Важно тесно сотрудничать со специалистами для управления симптомами. Кроме того, эксперты дают ряд советов родителям детей с СЭД и взрослым с этим заболеванием.

  • Для чистки зубов используйте щётки с мягкой щетиной. При применении ирригатора снижайте давление струи воды.
  • Используйте мягкое мыло и ежедневно наносите солнцезащитный крем для защиты кожи. Не пользуйтесь механическими скрабами и аккуратно применяйте любые пилинги, даже самые мягкие. Смените мочалку на губку.
  • Выбирайте для письма толстые ручки или карандаши, чтобы уменьшить нагрузку на пальцы.
  • Надевайте защитную одежду, носите накладки на колени и локти, чтобы предотвратить появление синяков и порезов.
  • Избегайте контактных видов спорта и упражнений с высокой ударной нагрузкой, таких как бег или катание на лыжах.
  • Избегайте подъёма тяжестей.
  • Если вы думаете о создании семьи, генетический консультант может помочь понять, передадите ли вы СЭД будущему ребёнку.

О генетических анализах и что они могут показать, читайте в статье «10 поводов обратиться к генетику: когда нужен этот специалист?».

Использованы фотоматериалы Unsplash

Читайте далее

«Ведьмин час»: почему младенцы плачут вечером?

Голод, колики, капризы? В чём причины вечернего плача малышей, как их успокоить и когда этот период кончится?

Малыш плачет: как определить — это колики или аллергия?

В первые недели жизни у младенцев нередко возникают кишечные колики. Они могут надолго лишить кроху покоя и сна.

Как выбрать средство для интимной гигиены

Уход за интимной зоной играет немаловажную роль в поддержании женского здоровья. Какие средства наиболее эффективны в этом деле?

Чем полезна минеральная вода во время беременности?

Минералка при беременности: как она помогает будущей маме и малышу?
Опубликовано 07.09.2024 01:27
Рейтинг статьи:
4,6

Использованные источники

The Ehlers-Danlos syndromes, rare types / Brady AF, Demirdas S, Fournel-Gigleux S // Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017
Ehlers-Danlos syndromes and epilepsy: An updated review / Cortini F, Villa C. // Seizure 2018
Сосудистый тип синдрома Элерса-Данло / Губанова М.В., Добрынина Л.А., Калашникова Л.А. // Анналы клинической и экспериментальной неврологии 2016 №4

Читайте также

Что такое перекрут гидатиды у ребёнка: причины, симптомы и лечение
Самая частая причина потери яичка у подростков: перекрут гидатиды. Как уберечь ребёнка?
Ворочается и брыкается: почему мой ребёнок беспокойно спит?
От нормы до ритмического двигательного расстройства: почему дети раскачиваются и даже бьются головой во сне?
Арахноидальные кисты в тканях мозга: что это такое и почему они появляются?
Киста в паутинной оболочке: почему она появляется и когда ребёнку потребуется операция?
Анкилоглоссия: всё, что надо знать о короткой уздечке языка у детей
Понятными словами про анкилоглоссию: симптомы и признаки, типы, как влияет короткая уздечка на грудь мамы и здоровье ребёнка, варианты лечения и прогноз.
Синдром Швахмана — Даймонда: причины, симптомы, прогноз и лечение
Заболевание крови, которое вызывает нарушения стула и роста: причины и признаки синдрома Швахмана — Даймонда у детей.
Хлороз у детей: что это за заболевание?
Какие симптомы указывают на развитие хлороза у девочки-подростка?