Сегодня, в последний день февраля весь мир вспоминает о существовании редких (орафанных) заболеваний. Впервые этот термин использовали американцы, приняв в 1983 году Orphan Drug Act. В этом документе были перечислены почти 1,6 тысячи заболеваний и синдромов, а также 300 лекарственных препаратов для их лечения. Сегодня речь идет уже о почти 7 тысячах разновидностей орфанных болезней. Но, хотя сами по себе заболевания редкие, в целом от них страдает 5-8% населения планеты — практически каждый 12-й человек. В Международный день редких болезней MedAboutMe выяснял, какова судьба таких пациентов в России?
Какие болезни считаются орфанными?
Разные государства используют разные критерии для определения «орфанности» болезни. Например, США исходят из общей численности больных людей. Патология переходит в разряд орфанных, если по всей стране набирается менее 200 тысяч человек, которые ею больны. В пересчете на численность населения это 1 человек из 1,5 тысяч. В Японии, согласно аналогичным расчетам, орфанной признается болезнь, если ею болеет 1 человек из 2,5 тысяч. В России к редким относят заболевания, распространенность которых составляет 10 случаев на 100 тысяч человек, то есть 1 случай из 10 тысяч.
Редкое — не обязательно смертельное, при своевременной диагностике и лечении, конечно. Пациенты с фенилкетонурией, например, могут прожить долгую успешную жизнь, если диагноз будет поставлен в первые дни после рождения и необратимые изменения мозга еще не успеют произойти. При других патологиях человек будет жить, если сможет принимать лекарство. Но если диагноз будет поставлен слишком поздно или не удастся наладить лечение — человек умрет.
Подавляющее большинство редких заболеваний неизлечимы.
Проблема диагностики
Если болезнь встречается у одного из 2 тысяч человек, она, конечно, считается редкой, но все-таки число таких больных может достигать нескольких тысяч в одной стране. А если речь идет о заболевании с частотой встречаемости 1 случай на 100 тысяч человек или даже на миллион? А ведь есть такие уникальные патологии, которые были диагностированы всего у нескольких десятков человек за всю историю медицины. Это значит, что навыков выявления таких заболеваний у обычных практикующих врачей может и не быть.
Примерно половина орфанных заболеваний впервые проявляется еще в детском возрасте, некоторые прямо с рождения (мупополисахаридоз), но есть и те, что манифестируют у взрослых людей (болезнь Хантингтона).
В России сегодня работает программа неонатального скрининга, которая позволяет при рождении ребёнка выявлять 5 редких болезней (в Москве эта программа включает в себя уже 11 патологий). В Германии в аналогичную программу входят 14 редких болезней, а в США — уже 45.
В нашей реальности рядовой врач из обычной поликлиники или больницы может на протяжении длительного времени не распознавать болезнь, ведь возможно, что в его практике это вообще первый и единственный такой случай. В худшем случае пациент или его близкие на протяжении всей короткой жизни больного будут ходить по врачам, так и не узнав, что именно послужило причиной его гибели.
В России только 5% орфанных болезней выявляется на первой, самой ранней стадии. На второй обычно диагностируется еще 10-12%. Подавляющее большинство случаев редких заболеваний (60-70%) удается определить только на третьей стадии. Остальные пациенты узнают, что убивает их, только на четвертой — терминальной стадии.
Даже предположив орфанную патологию, врач не всегда имеет возможность проверить диагноз — 80% редких заболеваний являются генетическими и требуют проведения специального исследования, и не факт, что его можно будет пройти в городе, где живет больной.
Наконец, поставив диагноз, врачи оказываются перед проблемой лечения и наблюдения таких больных. Если в крупных городах еще можно рассчитывать, что подобный опыт в местных клиниках имеется, то в глухой провинции шансы на лечение и выживание таких пациентов минимальны.
Проблема разработки лекарств
Сегодня насчитывается более 6 тысяч орфанных болезней. Только в Европе, по данным ВОЗ, от них страдают 30 млн человек. European Organisation for Rare Diseases считает орфанными патологии, от которых страдает 1 из 2 тысяч человек. Почему выбрана именно такая цифра? По расчетам экспертов, эта минимальный показатель распространенности заболевания, при котором фармацевтическим компаниям выгодно разрабатывать и производить лекарство от него.
И даже в этом случае лишь немногие компании готовы вкладываться в многолетние исследования, тем более что подобрать пациентов для участия в них крайне сложно — опять же в силу редкости патологии. Отсюда и название — орфанные, то есть «сиротские». В развитых странах исследования в области орфанных болезней финансируются государством или общественными фондами. Но в любом случае речь идет только о некоторых заболеваниях из известных нескольких тысяч.
За рубежом 76% грантов от различных организаций, готовых участвовать в финансировании разработки лекарств от редких болезней, получают медицинские центры при университетах. Только пятая часть грантов (19%) достается фармацевтическим компаниям.
Проблема изоляции
Даже выяснив, наконец, печальную правду о своем здоровье, пациент в силу своей «орфанности» оказывается практически изолированным от общества. Люди с «часто встречающимися» (относительно) редкими заболеваниями объединяются в сообщества, где могут делиться своими проблемами посредством соцсетей, обмениваться информацией о лекарствах, поддерживать друг друга. Те же, кто представляет собой уникальный для медицины случай, нередко оказываются предоставленными самим себе.
Люди с редкими заболеваниями сталкиваются с проблемой поиска не только лекарств и аппаратуры, необходимых для выживания, ни и денег для их оплаты. Им сложно, а иногда и вовсе невозможно, найти работу, создать семью, даже обзавестись компанией для общения им может быть крайне проблематично. В США существует система, которая предназначена для координации помощи людям с редкими болезнями. Ее участники решают вопросы ухода на дому за такими пациентами, поддержки членов их семей. В России такой системы нет.
Проблема оплаты лечения
Даже с учетом того, что прием орфанных лекарств обычно требуется пожизненно, их рынок крайне мал. О сложностях разработки таких препаратов мы писали выше. А это значит, что стоимость лекарств для лечения редких болезней будет очень и очень высокой. Среднестатистический пациент самостоятельно справиться с проблемой не в состоянии. Речь идет даже не о продаже квартиры и машины. Стоимость лечения в год для одного человека может составлять несколько десятков миллионов рублей. Сложно винить в этом фармацевтические компании — исследования и производство таких лекарств обходятся им в фантастические суммы.
Но пациент с редким заболеванием имеет право на жизнь, а значит и право на пожизненное лечение. 46% россиян с редкими болезнями нуждаются в специальных дорогостоящих лекарствах. Остальным необходима нелекарственная терапия (или для них просто еще не придумали лекарств), но ею они обеспечены на 80-90%. А вот с финансированием лекарств в нашей стране в последние несколько лет возникают значительные проблемы.
- В мире существует, по разным оценкам, от 5 до 7 тысяч орфанных болезней.
- В Перечень орфанных заболеваний, составленный Минздравом РФ, входит 219 болезней.
- В «Перечень-24» входят 24 редких болезни, для которых существует лечение с доказанной эффективностью.
- В программу «7 нозологий» входят 4 редких болезни: гипофизарный нанизм, гемофилия, болезнь Гоше, муковисцидоз.
Встает вопрос: кто будет платить за лекарства, которые стоят миллионы? Болезни из программы «7 нозологий» оплачиваются из федерального бюджета. До 2012 года и другие редкие болезни находились в ведении «центра». Однако в последние 5 лет лечение патологий из «Перечня-24» (а это 15 тысяч больных россиян) должно было оплачиваться из региональных бюджетов. Пациенты, чьи болезни не входят в эти списки, относятся к региональным льготникам и сталкиваются с огромными проблемами с получением денег на свое лечение. Зачастую они оказываются перед выбором: платить самим, получить помощь от благотворительных фондов или умереть. Учитывая стоимость терапии, выбор зачастую оказывается однозначен.
Увы, как показывает практика, у многих регионов нет достаточных средств на лечение людей с орфанными болезнями — даже в рамках «Программы-24». Кроме того, из-за очень высокой стоимости орфанных лекарств их приобретение в небольших объёмах стоит на треть дороже, чем если бы закупки проводились на федеральном уровне. Самые дорогостоящие болезни из «списка-24» — болезнь Фабри, мукополисахаридоз и гемолитико-уремический синдром. Стоимость лечения одного пациента, страдающего от такого заболевания, составляет 100 млн рублей в год (1,5 млн рублей стоит недельная доза лекарств для пациента с мукополисахаридозом). Неудивительно, что пациентам зачастую приходится выбивать право на получение лекарств через суд. Известны прецеденты, когда региональные власти предпочитали купить больному человеку квартиру в Москве, чтобы таким нехитрым образом передать расходы на его лечение столичному бюджету.
Все эти годы обсуждался вопрос о том, чтобы за все орфанные болезни платил «центр». По расчетам экспертов, для оплаты лекарств всем орфанным пациентам России требуется 40 млрд рублей. В реальности только регионы в прошлом году нуждались в 25 млрд рублей, из которых они в состоянии были покрыть лишь 15 млрд. То есть, существует острая нехватка средств. Правительство уже пообещало в 2019 году добавить 9 млрд рублей на орфанные болезни, но и тогда итоговой суммы не хватит, чтобы дать надежду на жизнь всем таким пациентам.
Две недели назад глава Совета Федерации В. Матвиенко выступила с обещанием перевода закупок на федеральный уровень и централизацией закупок уже в этом году. Кроме того, 19 февраля стало известно о законопроекте, согласно которому в программу «7 нозологий» будет включено еще 5 заболеваний. Но пока документ остается проектом, требующим дополнительных расходов в виде 24 млрд рублей, которых нет. Так что неизвестно, когда заработает программа «7+5 нозологий», и дождутся ли нынешние пациенты этого момента.
