28.02.2017 Обновлено: 17.04.2020 3775

Редкий день для сиротских болезней

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

29 февраля весь мир вспоминает о существовании таких болезней, которые встречаются нечасто, но справиться с ними крайне сложно, в большинстве случаев — невозможно. Речь идет об орфанных заболеваниях. Отсюда и столь странный выбор для памятной даты — самый редкий день в году. А когда год не високосный, как нынешний, День редких заболеваний отмечается 28 февраля, то есть, сегодня. Почему мы так много говорим об этих болезнях и как часто люди болеют редкими заболеваниями, разбирался MedAboutMe.

Что такое редкие (орфанные) заболевания?

Что такое редкие (орфанные) заболевания?

Редкие болезни (они же орфанные или «сиротские»), что следует из названия, встречаются у относительно небольшого числа людей. Но их «редкость» зависит от многих факторов, например, от географии: проказа встречается в Африке и крайне редко в странах Европы, а муковисцидоз, напротив, чаще поражает европейцев, зато у жителей Азии его диагностируют исключительно редко. А, к примеру, талассемию никак не назовешь редким заболеванием в странах Средиземного моря. Заболевание может также менять свой статус, например, когда-то СПИД относился к крайне редким, потом — к редким болезням, а сейчас есть страны, где он встречается уже довольно часто.

Наука и медицина находят все новые и новые редкие заболевания. По оценкам ученых, ежегодно ученые открывают 5 новых недугов из данной категории. Сегодня можно говорить о 6-7 тысячах таких болезней, в основном, генетических. Каждое из них встречается очень редко, но в целом 6-8% европейцев страдают от орфанных болезней.

Орфанные болезни в России

Орфанные болезни в России

Российское понимание орфанных заболеваний довольно сильно отличается от оценок других развитых стран. Если в России орфанным считается недуг, который встречается с частотой 1 случай на 10 тысяч населения, то в США — это 1 случай на 2 тысячи человек, а в странах Евросоюза — 1 на 2,5 тысячи (аналогично в Японии). Кроме того, не учитываются болезни, которые не угрожают жизни человека, не являются хроническими и могут быть излечены.

Редкие болезни и чудо-методы

Простых путей излечения от орфанных болезней не существует. Это значит, что все те, кто обещает чудо выздоровления после пары инъекций – мошенники. Одно из популярных направлений в современной медицине – стволовые клетки. Уточним: не существует апробированного и введенного в практику метода излечений орфанных болезней при помощи стволовых клеток. Только недавно стартовал первые в истории клинические испытания по изучению безопасности применения стволовых клеток при муковисцидозе. Инъекция была сделана 39-летнему пациенту. Он стал первым из 15 человек, принимающих участие в испытаниях нового метода.

Что значит такая разница в показателях? Прежде всего, она определяет статус лекарств для лечения этих недугов. Препарат, который в США и в Европе будет иметь орфанный статус, таковым в России являться не будет. Потому что болезнь, для лечения которой он предназначен, по мнению российского Минздрава, орфанной не является.

Наша страна занялась проблемой орфанных болезней совсем недавно — только в 2011 году. Сегодня редкими в России официально считаются 230 заболеваний. Лишь 24 болезни из этого перечня входят в специальный список — заболевания, которые угрожают жизни и могут сделать человека инвалидом, но сегодня уже есть методы их лечения, причем речь идет о полном излечении. По расчетам Минздрава, число россиян, страдающих от болезней из «Списка 24», составляет примерно 13 тысяч человек. В целом же, по экспертным оценкам, речь идет о более чем 2 миллионах больных россиян, причем половина из них — дети.

Наконец, лечение четырех болезней из «Списка 24» проходит в рамках государственной программы «7 нозологий». К ним относятся: муковисцидоз, гемофилия, гипофизарный нанизм и болезнь Гоше. Для пациентов, страдающих от болезней, перечисленных в списке «7 нозологий» государство централизовано закупает лекарства и организует лечение. Остальным людям с редкими болезнями приходится сложнее.

В целом, можно говорить о следующих особенностях орфанных заболеваний:

  • Дефицит клинических данных.
  • Сложность диагностики. Считается, что 40% редких болезней остаются невыявленными, то есть пациент умирает до постановки диагноза.
  • Значительный разброс пациентов по возрасту и клиническим стадиям.
  • Прогрессирующий характер, то есть болезнь не стоит на месте, а убивает своего носителя.
  • Мультисистемность недуга, то есть, поражаются многие органы и системы.
  • Широкий спектр и непредсказуемость ответных реакций организма на лечение.

Стоимость лечения

Стоимость лечения

Орфанные заболевания так редко встречаются, что фармацевтическим компаниям невыгодно заниматься разработкой и производством «лекарств-сирот» для их лечения. В некоторых странах (США, Япония и др.) существуют даже специальные преференции тем компаниям, которые готовы заняться разработкой и производством таких препаратов.

Но тут на самом деле существует целый комплекс проблем. Когда от одной и той же болезни страдают 100 тысяч человек, ее проще изучать: накапливаются данные наблюдений за всеми ее нюансами, оттачивается опыт лечения, разрабатываются один за другим все более и более совершенные препараты. Для того, чтобы запустить процесс клинических испытаний, несложно найти нужное количество пациентов. Новые лекарства быстро запускаются в производство — и чем больше выпуск, тем дешевле себестоимость каждой упаковки.

С редкими заболеваниями все намного сложнее. Человечество собирает информацию о них по крупицам. Многие пациенты успевают умереть, так и не узнав, чем именно они болели. Так, 35% детей с редкими боле