Ежегодно во второй четверг марта по инициативе Международного общества нефрологов отмечается Всемирный день почек — чтобы повысить уровень осведомленности о заболеваниях этого важнейшего парного органа, среди которых встречаются как распространенные, так и весьма редкие. Именно о них и пойдет речь в статье MedAboutMe.
Какие заболевания считаются редкими?
«Редкие болезни не потому редкие, что редко встречаются, а потому, что мы плохо умеем их диагностировать», — говорил замечательный советский терапевт, доктор медицинских наук Василенко Владимир Харитонович. В этом есть доля истины. Возможно, болезни, которые мы считаем редкими, на самом деле поражают людей чаще — просто не всегда удается их обнаружить. И это — одна из причин того, что по редким заболеваниям не всегда есть точная статистика, а порой и вовсе регистрируются лишь отдельные клинические случаи.
По данным ВОЗ, редкими (орфанными) нужно считать заболевания, которые встречаются с частотой от 1:15 000 до 1:1 000 000. До 80% случаев всех орфанных болезней генетически детерминированы, то есть возникают из-за поломки в генах. Более 50% всех случаев встречаются у детей.
Для множества редких заболеваний почек не существует общепринятых методов диагностики и не разработана терапия. В большинстве случаев лечение сводится к устранению неприятных симптомов и повышению качества жизни.
Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?
Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергияАутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек
По оценкам экспертов, 1 из 20 тысяч детей рождается с этой патологией. Болезнь вызвана мутацией гена PKHD1, расположенного на хромосоме 6p21. Есть другое схожее заболевание — аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек, но оно к орфанным не относится и встречается чаще — 1 случай на 1000 детей. Заболевание передается детям от родителей — носителей «неправильного» гена.
При аутосомно-рецессивном поликистозе почки увеличиваются в размерах и содержат множество небольших кист. Как правило, болезнь манифестирует сразу после рождения или в раннем детском возрасте. Функционирование почек нарушено, и быстро развивается почечная недостаточность. К ней нередко присоединяются сопутствующие изменения других внутренних органов — прежде всего печени и легких. Каждый третий ребенок с этой патологией умирает в младенческом возрасте.
Аутосомно-рецессивный поликистоз часто можно диагностировать еще во внутриутробном периоде — при проведении планового УЗИ во втором триместре беременности. Для уточнения диагноза проводят генетическое исследование крови.
Лечение поликистоза почек не разработано. Проводится симптоматическая терапия. При развитии почечной недостаточности практикуется гемодиализ и пересадка почки.
Болезнь плотного осадка
Другое название этой патологии — мембранозно-пролиферативный гломерулонефрит. При этой патологии в стенке капилляров откладываются иммунные комплексы. В почках нарушается кровоток. Болезнь быстро прогрессирует и приводит к почечной недостаточности. У трети больных также появляются отеки и повышается артериальное давление.
Для уточнения диагноза делают биопсию — отщипывают кусочек тканей почки и отправляют на исследование в лабораторию. В терапии применяются иммунодепрессанты — препараты, подавляющие активность иммунных клеток и образование иммунных комплексов. Прогноз не слишком благоприятный — десятилетняя выживаемость составляет не более 50%. Благополучный исход возможен при трансплантации почки.
Туберозный склероз
Это наследственная патология, при которой страдают не только почки. У больных также возникают изменения кожи, наблюдаются эпилептические приступы, и развивается умственная отсталость. Характерно также появление новообразований различной локализации. Частота встречаемости — 1:10 000.
Туберозный склероз развивается при появлении мутаций в 9 или 13-й хромосоме. При этой патологии разрастается ткань почек. Со временем участки измененной ткани обызвествляются и могут давать начало росту опухолей. Аналогичные разрастания выявляются в головном мозге и сетчатке глаза.
Первые симптомы заболевания, как правило, выявляются еще в детском возрасте — до 5 лет. Симптоматика различна и зависит от тяжести течения болезни. В почках формируются ангиолипомы — опухоли, состоящие из сосудистых и жировых элементов. На коже появляются лишенные пигмента пятна, разрастаются ангиофибромы, появляются участки «шагреневой кожи». Обнаруживаются различные изменения в тканях легких, головного мозга, сетчатке глаза. Все это приводит к нарушению функционирования внутренних органов, зрения и нервной системы. В частности, формируется хроническая почечная недостаточность.
Лечение туберозного склероза симптоматическое. Применяются препараты, улучшающие общее состояние, тормозящие рост опухолей в центральной нервной системе и других органах. По показаниям проводится хирургическое лечение — удаление опухолей.
Миеломная нефропатия
Это поражение почек, возникающее у людей с миеломой — злокачественной опухолью, продуцирующей иммуноглобулины. В результате цепочки иммуноглобулинов оседают в почках и разрушают их, закономерно приводя к развитию почечной недостаточности. Кроме поражения почек, при миеломе страдают кости, развивается анемия, часто возникают бактериальные инфекции.
В лечении нефропатии самое важное — избавиться от миеломы. Применяются препараты, подавляющие ее рост, а также практикуется пересадка костного мозга. По показаниям проводится симптоматическая терапия, поддерживающая работу почек.
Как снизить риск развития болезней почек?
Нефрологи рекомендуют:
- Поддерживать тело в хорошей физической форме, следить за весом и быть активным.
- Не принимать лекарственные препараты без назначения врача, а во время терапии — не менять самовольно схему приема.
- Не курить и не злоупотреблять алкоголем.
- Пить достаточно воды — не менее 1,5 литров в сутки.
- Следить за уровнем глюкозы — ежегодно сдавать анализ крови.
- Следить за артериальным давлением и регулярно измерять его.
- Ежегодно сдавать общий анализ мочи — чтобы вовремя заметить изменения в органах мочевыделительной системы.
- Вовремя лечить инфекционные, воспалительные и иные заболевания мочевыводящих путей.
При подозрении на патологию почек нужно обратиться к врачу — терапевту или нефрологу. Специалист проведет обследование, выставит диагноз и назначит лечение. Чем раньше будет обнаружена болезнь, тем проще будет с ней справиться и избежать осложнений.
