28.02.2018 3511

Сиротская доля редких заболеваний в России

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Сегодня, в последний день февраля весь мир вспоминает о существовании редких (орафанных) заболеваний. Впервые этот термин использовали американцы, приняв в 1983 году Orphan Drug Act. В этом документе были перечислены почти 1,6 тысячи заболеваний и синдромов, а также 300 лекарственных препаратов для их лечения. Сегодня речь идет уже о почти 7 тысячах разновидностей орфанных болезней. Но, хотя сами по себе заболевания редкие, в целом от них страдает 5-8% населения планеты — практически каждый 12-й человек. В Международный день редких болезней MedAboutMe выяснял, какова судьба таких пациентов в России?

Какие болезни считаются орфанными?

Какие болезни считаются орфанными?

Разные государства используют разные критерии для определения «орфанности» болезни. Например, США исходят из общей численности больных людей. Патология переходит в разряд орфанных, если по всей стране набирается менее 200 тысяч человек, которые ею больны. В пересчете на численность населения это 1 человек из 1,5 тысяч. В Японии, согласно аналогичным расчетам, орфанной признается болезнь, если ею болеет 1 человек из 2,5 тысяч. В России к редким относят заболевания, распространенность которых составляет 10 случаев на 100 тысяч человек, то есть 1 случай из 10 тысяч.

Редкое — не обязательно смертельное, при своевременной диагностике и лечении, конечно. Пациенты с фенилкетонурией, например, могут прожить долгую успешную жизнь, если диагноз будет поставлен в первые дни после рождения и необратимые изменения мозга еще не успеют произойти. При других патологиях человек будет жить, если сможет принимать лекарство. Но если диагноз будет поставлен слишком поздно или не удастся наладить лечение — человек умрет.

Подавляющее большинство редких заболеваний неизлечимы.

Проблема диагностики

Если болезнь встречается у одного из 2 тысяч человек, она, конечно, считается редкой, но все-таки число таких больных может достигать нескольких тысяч в одной стране. А если речь идет о заболевании с частотой встречаемости 1 случай на 100 тысяч человек или даже на миллион? А ведь есть такие уникальные патологии, которые были диагностированы всего у нескольких десятков человек за всю историю медицины. Это значит, что навыков выявления таких заболеваний у обычных практикующих врачей может и не быть.

Примерно половина орфанных заболеваний впервые проявляется еще в детском возрасте, некоторые прямо с рождения (мупополисахаридоз), но есть и те, что манифестируют у взрослых людей (болезнь Хантингтона).

Факт!

В России сегодня работает программа неонатального скрининга, которая позволяет при рождении ребенка выявлять 5 редких болезней (в Москве эта программа включает в себя уже 11 патологий). В Германии в аналогичную программу входят 14 редких болезней, а в США — уже 45.

В нашей реальности рядовой врач из обычной поликлиники или больницы может на протяжении длительного времени не распознавать болезнь, ведь возможно, что в его практике это вообще первый и единственный такой случай. В худшем случае пациент или его близкие на протяжении всей короткой жизни больного будут ходить по врачам, так и не узнав, что именно послужило причиной его гибели.

Факт!

В России только 5% орфанных болезней выявляется на первой, самой ранней стадии. На второй обычно диагностируется еще 10-12%. Подавляющее большинство случаев редких заболеваний (60-70%) удается определить только на третьей стадии. Остальные пациенты узнают, что убивает их, только на четвертой — терминальной стадии.

Даже предположив орфанную патологию, врач не всегда имеет возможность проверить диагноз — 80% редких заболеваний являются генетическими и требуют проведения специального исследования, и не факт, что его можно будет пройти в городе, где живет больной.

Наконец, поставив диагноз, врачи оказываются перед проблемой лечения и наблюдения таких больных. Если в крупных городах еще можно рассчитывать, что подобный опыт в местных клиниках имеется, то в глухой провинции шансы на лечение и выживание таких пациентов минимальны.