Под красивым названием «мраморная болезнь» скрывается тяжёлая патология, приводящая к инвалидности. Рассказываем, почему она возникает и можно ли её вылечить.
Мраморная болезнь: почему такое название
И хотя впервые про эту патологию заговорили ещё в начале прошлого века, термин «мраморная болезнь» появился гораздо позже — в эпоху развития рентгенологии. Когда врачи научились делать снимки костной ткани, они заметили, что поражённые участки практически не пропускают Х-лучи, а нормальный корковый слой почти не различим.
Из-за этого изображение на рентгенограмме похоже на слой мрамора — с участками затемнения и просветления. При этом светлые участки, как правило, видны только в концевых отделах длинных трубчатых костей.
Другое название мраморной болезни — остеопетроз, и оно хорошо отражает процессы, происходящие в организме. При этой патологии в костях нарушается обмен веществ, и они становятся плотными — словно камень. Дословно с латыни osteopetrosis переводится как «каменная кость».
Почему кости становятся каменными
Мраморная болезнь — это наследственная патология. Она возникает при поломке различных генов, отвечающих за метаболические процессы в костной ткани и передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Для развития болезни у ребёнка нужно, чтобы дефектный ген был у каждого из родителей. При этом отец и мать могут быть здоровы — они будут лишь носителями заболевания.
Дефектный ген отвечает за обмен кальция и фосфора. Эти элементы крайне важны для обмена веществ в костной ткани. Если этот процесс нарушается, страдает разрушение и образование костей. Соли кальция и фосфора накапливаются, корковый слой кости утолщается, а канал костного мозга резко сужается — вплоть до полного исчезновения.
У здорового человека кости крепкие, но не избыточно плотные. Именно поэтому они могут выдерживать вес тела и различные нагрузки.
При мраморной болезни костная ткань становится очень плотной из-за накопления солей. Но сами кости при этом не становятся крепкими. Напротив, они оказываются очень хрупкими и быстро ломаются даже при незначительной нагрузке.
Остеопетроз часто сопровождается заращением канала костного мозга и полным его исчезновением. А ведь именно в костном мозге образуются клетки крови — в частности, эритроциты. В результате развивается гипопластическая анемия, приводящая к новому витку проблем со здоровьем.
Симптомы остеопетроза
Российские педиатры отмечают, что мраморная болезнь чаще всего даёт о себе знать в раннем детском возрасте. Крайне редко заболевание диагностируют у взрослых. Такое возможно лишь при скрытых формах, когда повреждения кости не слишком сильно выражены. Замечено, что чем раньше развивается и прогрессирует заболевание, тем тяжелее будут его последствия.
Проблемы со стороны костной ткани — ключевой симптом остеопетроза. В первые годы жизни, как правило, наиболее заметными становятся изменения со стороны черепа. Его кости становятся плотными, роднички быстро закрываются — и под оболочками головного мозга скапливается жидкость.
Это явление называют гидроцефалия. Она не только приводит к увеличению головы в объеме и делает ребёнка похожим на инопланетянина. Все гораздо серьёзнее — скопление жидкости давит на головной мозг, мешает его работе, приводит к отмиранию нейронов. Ребёнок отстаёт в развитии, страдает от головной боли, плохо ест и мало набирает в весе. Могут быть судороги, нарушения слуха и зрения.
В более позднем возрасте основной жалобой пациентов с остеопетрозом становятся боли в руках и ногах. Они также возникают из-за уплотнения костной ткани, сопровождаются мышечной слабостью и повышенной утомляемостью. К сожалению, такие симптомы из-за редкости болезни не всегда верно распознают и родители, и врачи — порой ребёнку долгое время не могут поставить диагноз.
Иркутские ревматологи отмечают, что остеопетроз встречается редко — один случай на 250 тысяч человек. Нередко болезнь развивается ещё внутриутробно — ребёнок рождается со множественными изменениями костей. В таких ситуациях болезнь быстро прогрессирует, и дети редко доживают даже до десяти лет.
Но бывают и иные случаи, когда остеопетрз диагностируется случайно в школьном возрасте — при переломе и последующей рентгенографии. В этой ситуации прогноз считается более благоприятным: болезнь протекает легче и реже приводит к серьёзным осложнениям.
Учёные из Израиля совместно с российскими травматологами изучали случаи злокачественного течения остеопетроза у детей. Они отметили, что такие формы заболевания почти всегда связаны с мутацией в гене TCIRG1. Болезнь развивается в раннем возрасте, часто с рождения, быстро прогрессирует и без лечения приводит к летальному исходу.
Костные изменения — не единственный симптом мраморной болезни. При остеопетрозе возникают и другие нарушения:
- Анемия, приводящая к нехватке кислорода в тканях и задержке физического и психического развития рёбенка.
- Тромбоцитопения, которая может грозить кровотечениями.
- Нарушение слуха и зрения из-за сдавления плотными костями черепно-мозговых нервов.
- Инфекции костной ткани — остеомиелит.
- Компенсаторное увеличение печени и селезёнки.
Как диагностируют мраморную болезнь
Увидеть характерные изменения костной ткани можно на рентгенограмме. На снимке хорошо определяются плотные склерозированные кости, довольно часто — расширенные и деформированные. Часто наблюдается поперечная исчерченность костей, что говорит о неравномерном течении болезни и обострении в периоды активного роста ребёнка.
Если сделать биопсию — взять кусочек кости на анализ — можно увидеть, что в тканях много остеокластов. Эти клетки отвечают за рост кости и приводят к её чрезмерному уплотнению.
Как лечат мраморную болезнь
Остеопетроз считается неизлечимым заболеванием. Все, что могут сделать врачи — затормозить прогрессирование болезни, избежать избыточного уплотнения костной ткани, снизить риск развития осложнений.
Практикуется трансплантация костного мозга — она препятствует дальнейшему развитию остеопетроза, но не устраняет уже возникшие нарушения. Подробнее о том, как проводят эту операцию, читайте в статье «Трансплантация костного мозга: показания, риски, донорство».
