Генетические анализы помогают оценить риск ряда неблагоприятных исходов беременности — причём ещё до зачатия. Кариотипирование и скрининг на носительство показывает, есть ли у человека гены наследственных заболеваний, которые он может передать ребёнку, и насколько велик риск болезни. А обследование и консультация генетика помогает не только подготовиться, но и выбрать варианты для дальнейших решений.
Как генетические болезни передаются по наследству?
У каждого человека есть две копии генов: одна от матери, а другая — от отца. Эти гены содержат ДНК, или инструкции о том, как организму надо расти и функционировать.
Риск передачи генетического заболевания от родителей к ребёнку зависит от характера наследования конкретного заболевания.
- Для некоторых заболеваний оба родителя должны быть носителями, и только тогда у ребёнка есть риск болезни (и он не 100 %-ный!).
- Для других наследственных болезней достаточно, чтобы один из родителей был носителем, и тогда заболевание передаётся детям.
Большинство генетических анализов на носительство проводится для выявления рецессивных заболеваний, которые развиваются, если человек наследует две дефектные копии гена. Эти дефекты называются генетическими мутациями.
- Если у вас только одна дефектная копия гена, скорее всего, не будет никаких симптомов; однако вы будете носителем. Это означает 50% риск передать генетическую мутацию ребёнку.
- Если оба родителя передадут ген с одной и той же мутацией, у ребёнка будет генетическое заболевание.
- Если только один родитель передаст такой дефектный ген, ребёнок станет носителем, но, скорее всего, не будет иметь симптомов заболевания.
Поэтому обычно врачи сначала проводят генетическое обследование женщины, а мужчину подключают только в том случае, если у женщины подтверждено носительство каких-либо заболеваний. Если она не является носителем, риск развития заболевания у ребёнка низок, даже если отец — носитель дефектного гена.
Если оба родителя окажутся рецессивными носителями, то вероятность передачи этого гена — и болезни у ребёнка — составляет 25%.
Также важно понимать, что некоторые генетические заболевания могут возникать в результате спонтанной мутации в генетическом коде и, следовательно, не поддаются прогнозированию.
Что именно проверяет генетический скрининг перед зачатием и какие анализы рекомендуют?
Генетический скрининг пары до зачатия выявляет различные генетические заболевания, риск развития которых у потомства может зависеть от истории болезни. Каждый пациент индивидуален, поэтому рекомендации генетика будут разработаны специально для вас.
Прежде чем врачи назначат генетические анализы, они учтут историю болезни пациента (включая антитела к краснухе и ветряной оспе), семейный анамнез (наличие наследственных заболеваний у родных) и принадлежность к этнической группе с высоким риску определённых заболеваний.
Какие частые генетические болезни можно выявить с помощью анализов до беременности?
Основные генетические анализы при подготовке к беременности включают кариотипирование супругов (анализ на структуру хромосом) и преконцепционный скрининг на носительство распространённых моногенных заболеваний (муковисцидоз, спинально-мышечная атрофия и другие), особенно при наличии семейной истории пороков развития.
Основные генетические анализы до беременности:
- Кариотипирование пары, или «генетический паспорт».
Исследование набора хромосом (кариотипа) мужа и жены. Этот анализ выявляет сбалансированные перестройки, которые не влияют на здоровье родителей, но способны стать причиной бесплодия, привычного невынашивания или рождения ребёнка с хромосомными аномалиями.
Реципрокные и робертсоновские транслокации выявляются чаще всего. Они не влияют на здоровье родителя, но в 13—40% случаев приводят к самопроизвольному аборту из-за формирования несбалансированных гамет у плода (работа учёных из СибГМУ).
Сбалансированные перестройки — транслокации, инверсии — есть у совершенно здоровых людей. У них в наличии весь генетический материал, но он неправильно расположен. При формировании яйцеклеток и сперматозоидов такие перестройки могут привести к несбалансированному набору хромосом.
Это генетический анализ панели мутаций наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний (спинальная мышечная атрофия, или СМА, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.). Рекомендуется для обоих супругов, так как каждый человек может быть носителем гена с «поломками».
- Анализ на синдром Мартина-Белла (FXTAS/FRAXA).
Этот генетический анализ важен для женщин, особенно при семейной истории задержки умственного развития.
Перед визитом к генетику полезно узнать историю вашей семьи и семьи партнёра, и наличие в ней генетических заболеваний. Это поможет ответить на ключевые вопросы врача и точнее определить, какие генетические обследования следует пройти до наступления беременности.
А после анализов стоит поделиться результатами с членами семьи. Если выявлено носительство генетической болезни, есть вероятность, что родные также являются носителями этого гена.
Самые частые наследственные болезни, на которые проверяют планирующих
Генетик по результатам предварительной консультации предложит варианты общего скрининга на самые распространённые наследственные болезни, расширенный скрининг с более редкими заболеваниями или же конкретный анализ на определённую мутацию
Чаще всего перед зачатием проверяют на носительство следующих болезней:
- Муковисцидоз — генетическое заболевание, поражающее дыхание и пищеварение.
- Гемоглобинопатии (серповидноклеточная анемия, альфа-талассемия или бета-талассемия) — болезни, поражающие красные кровяные клетки. Они могут вызывать слабость, одышку, повышенный риск инфекций и другие проблемы со здоровьем. Распространены в ряде этнических групп.
- Синдром ломкой Х-хромосомы — генетическое заболевание, которое может вызывать задержку развития, трудности в обучении, а также проблемы в поведении и социализации.
- Спинальная мышечная атрофия — при этой болезни поражаются нервные клетки спинного мозга, что ослабляет мышцы и влияет на движения, дыхание и глотание.
Когда генетические анализы и обследование у генетика до зачатия особенно важно?
- При возрасте женщины от 35 лет, мужчины — от 40 лет.
- При семейном анализе генетических патологий: у родственников, или у уже имеющихся детей.
- При двух и более выкидышах или замерших беременностях в анамнезе.
- При бесплодии неясного генеза. Согласно исследованиям учёных из ПГМУ им. ак. Е.А. Вагнера, хромосомная патология у пар с привычным невынашиванием беременности встречается в 2—8% случаев.
- При мужском факторе бесплодия по результатам спермограммы. В исследовании учёных из ПСПбГМУ им. И.П. Павлова частота генетических аномалий у мужчин с тяжёлыми нарушениями сперматогенеза составила 5,8% (в сравнении с 0,38% в среднем).
- При кровном родстве между супругами.
Важно: если вы планируете ЭКО, генетическое тестирование (включая ПГТ-А — предимплантационное тестирование эмбрионов) часто является обязательным или настоятельно рекомендуемым этапом процедуры.
Во время беременности также можно пройти генетическое обследование эмбриона на ранних сроках. О методах и их точности читайте в статье «Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ): что это, его точность и стоимость».
Статуса носителя генетического заболевания и, следовательно, риск, что у вашего ребёнка будет генетическое заболевание, помогает принять решение о дальнейших действиях.
Естественное зачатие
Вы можете попытаться забеременеть естественным путем, зная, что существует вероятность, что ребёнок унаследует генетическое заболевание.
Если вы выберете этот путь, то стоит пройти генетический скрининг во время беременности, чтобы определить, действительно ли у плода есть заболевание.
ЭКО
Если вы не хотите рисковать, пытаясь зачать ребёнка естественным путем, есть другие варианты. Вы можете попробовать забеременеть с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). При ЭКО можно до переноса в матку проверить эмбрионы на наличие генетических заболеваний.
Донорские половые клетки
Вы также можете использовать донорские яйцеклетки и/или сперму от донора, не являющегося носителем гена, чтобы исключить вероятность наследования ребёнком генетического заболевания.
Усыновление
Некоторые пары, узнав, что оба являются носителями гена, могут решить не пытаться забеременеть. Усыновление — прекрасный вариант, если вы хотите иметь детей.
