Исследователи из Mitochondrial Medicine Frontier Program обнаружили, что задержки развития при синдроме Лея могут возникать раньше, и их можно диагностировать задолго до инсульта.
Синдром Лея – самая частая патология из педиатрических митохондриальных расстройств, известный также как подострая некротизирующая энцефаломиопатия. Он поражает центральную нервную систему. В основном проявляется в возрасте до двух лет, однако может быть диагностирован также в подростковом и взрослом возрасте. Синдром характеризуется регрессом развития нервной системы, когда ребёнок теряет ранее приобретенные навыки, и метаболическими инсультами. Лечение не известно.
Ранее считалось, что нарушения развития в основном возникают после начала метаболического инсульта и неврологической регрессии. Однако также сообщалось о некоторых редких случаях, когда у пациентов с синдромом Лея наблюдались первичные задержки развития, предшествующие неврологической регрессии. Исследователи решили изучить существующие данные, чтобы выяснить, встречаются ли первичные задержки развития чаще, чем считалось ранее.
«Изучая историю пациентов до регрессии, мы надеялись увидеть признаки, которые позволили бы нам диагностировать синдром Лея на более ранней стадии до их острой декомпенсации. Поскольку мы обнаружили, что задержка развития была симптомом многих из этих случаев, наше исследование демонстрирует, что митохондриальная энергетика влияет на траектории развития до их первого эпизода регрессии развития нервной системы», – сказала Ребекка Ганецки, соавтор исследования.
Более раннее выявление признаков болезни поможет поставить диагноз и начать поддерживающую терапию, а также ограждать ребёнка от факторов, провоцирующих ухудшение состояния. Ранее врачи Центра орфанных заболеваний г. Москва сообщали об успешном восстановлении моторных навыков маленькой пациентки с синдромом Лея после курса терапии.
