Ученые из Brigham and Women's Hospital обнаружили неизвестную ранее генетическую аномалию, которая связана с мужским бесплодием.
Известно, что в процессах производства спермы задействовано около 2 тысяч генов. И если о генетических проблемах, приводящих к женскому бесплодию, ученые знают уже довольно много, мутации генов и хромосомные аномалии, вызывающих бесплодие у мужчин – область пока малоизученная. И это несмотря на то, что мужское бесплодие является причиной почти половины случаев трудностей с зачатием ребёнка.
В исследовании приняли участие четверо мужчин с патологически низким количеством сперматозоидов. Анализ их генома показал, что некоторые сегменты их ДНК расположены «неправильно», особенно некоторые участки 20-й и 22-й хромосом. В результате ген SYCP2 в 20 раз более активен, чем у здоровых мужчин с нормальным количеством сперматозоидов в сперме.
Ученые указывают, что в данном случае речь идет не о мутации конкретного гена, а о перестройке хромосомы таким образом, что ген становится чрезмерно активным. Это приводит к нарушению процессов, связанных с фертильностью – в частности, с выработкой сперматозоидов.
Полученные данные, во-первых, позволяют объяснить часть случаев мужского бесплодия, а во-вторых, начать поиск методов лечения именно этой патологии.
