Исследователи из компании Ambry Genetics, занимающейся интерпретацией результатов домашнего скрининга на онкологические заболевания, опубликовали отчет, согласно которому почти половина тестов для выявления мутаций генов, повышающих риск развития рака, дают ложноположительный результат.
Ложноположительный результат означает, что тест показал наличие мутаций генов BRCA1 и BRCA2, повышающих риск развития рака молочной железы, а на самом деле их у женщины нет. Это, в свою очередь, приводит к дополнительным стрессам и ненужным расходам на диагностику.
В ходе проекта исследователи повторно проанализировали данные 49 человек, прошедших обследование с помощью домашних тестов ДНК. Оказалось, что в 40% случаев положительные результаты были ошибкой. Половина из них были получены при скрининге на мутации генов BRCA.
Всплеск интереса к подобным тестам возник после того, как стали известны подробности заболеваний Анджелины Джоли, которая перенесла в итоге двойную мастэктомию (удаление молочных желез). У актрисы был положительный тест на BRCA1 и рак молочной железы у нескольких близких родственниц. В итоге она приняла решение об удалении груди, чтобы избежать практически неминуемой болезни.
Эксперты указывают, что доступные населению методы тестирования на мутации, вызывающие рак молочной железы, несмотря на высокую степень ошибок, остаются крайне востребованными. Хотя только 5-10% случаев рака груди связаны с мутациями гена BRCA, вероятность заболевания составляет при их наличии от 69% (BRCA2) до 72% (BRCA1). В половине случаев у женщин-носителей опасных мутаций нет больных родственниц в анамнезе, а это значит, что они даже не подозревают о грозящей им опасности. Эти же мутации связаны с раком яичников у женщин и раком простаты у мужчин.
