Врачи из St. Jude Children's Research Hospital (штат Теннесси, США) сообщили об успешном применении генной терапии для лечения тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID) — болезни, при которой у человека не вырабатываются Т-лимфоциты и практически не работоспособны В-лимфоциты. То есть, иммунная система не работает.
Дети с таким заболеванием обычно погибают в течение первого года жизни от разнообразных инфекций, с которыми организм не может бороться.
Причиной болезни является мутация в гене IL2RG. В первую очередь, страдают мальчики. Болезнь получила название «синдром мальчика в пузыре», благодаря истории Дэвида Филиппа Веттера, который всю свою небольшую жизнь прожил в стерильном пузыре и умер после неудачной пересадки костного мозга. О нем даже был снят фильм «Парень из пузыря» с не столь печальным концом.
Сегодня таких пациентов лечат при помощи пересадки костного мозга. Однако не всегда удается найти донора, и сама процедура грозит разнообразными осложнениями.
Ученые взяли за основу лентивирус и сделали из него вектор для переноски правильного гена IL2RG в гемопоэтические стволовые клетки пациентов. На первом этапе берут костный мозг пациента и обрабатывают их лентивирусным вектором с нужным геном, после чего пересаживают обратно больному.
В исследовании приняли участие 7 маленьких пациентов в возрасте от 2 до 13 месяцев. По данным ученых, через 4 месяца после начала лечения у 5 из них было признано наличие работающей иммунной системы — и с тех пор они больше не нуждаются в изоляции от внешнего мира. Четырем из них впервые начали вводить сывороточные иммуноглобулины начали вводить, а один ребёнок впервые в своей жизни получил первые прививки.
«Результаты исследования говорят о том, что генная терапия эффективна и хорошо переносится младенцами в возрасте от 2 месяцев, страдающими от этого тяжелого наследственного иммунного заболевания», — уверена одна из ученых, доктор Эвелина Мамкарц (Ewelina Mamcarz).
