Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или бывают дети с нормальным кариотипом просто похожие на детей с синдромом дауна? Или может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней хромосомой при мозаичной форме? Уверяют, что материал для кариотипирование подменить не могли, в эти дни делали только нам анализ.

Пользователь

161 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Искать мозаицизм?   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней…

21 янв 2024 11:58
 
👍
0
👎

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?   0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

23 сен 2023 14:35
 

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков рака шейки матки
👍
0
👎

Высокий риск по трисомии 21. Можно ли успокоиться после хорошего результата НИПТ т 21?   0 ответов

Здравствуйте! На первом скрининга твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать НИПТ 21 , т.е. только на 1 синдром, сделала. Результат — очень низкий риск (меньше 0,01% ). Сегодня была на 2 скрининге-сказали…

23 сен 2023 01:31
 
👍
+4
👎

Что означает это заключение?   3 ответа

здравствуйте. мне 21. ожидаемый риск Трисомии. базовый риск тресомии21-1:1009. трисомии18-1:2230 трисомии13-1:7055 Индивидуальный риск тресомии21-1:35 тресомии18-1:34781 трисомии13-1:29672 скажите пожалуйста что это значит?
8 июл 2019 10:00
 
👍
0
👎

Скрининг, возможен ли синдром Дауна?   2 ответа

Здравствуйте,я делала скрининг в 11,3 недели,узи хорошее а вот кровь на синдром дауна по б/х плохая,подскажите пожалуйста что там на самом деле?

17 янв 2023 18:12
 

Читайте также

Липосомальный ретинол: революция в уходе за кожей без раздражения

Почему липосомальный ретинол лучше обычного: научное объяснение от экспертов

8 причин плача грудничков и как в них разобраться

От голода до скуки: разбираемся в причине плача грудничков и находим решения!

10 первых признаков рака шейки матки

Пройдите простой онлайн-тест на выявление рисков рака шейки матки

Топ-5 портативных ирригаторов 2025: обзор

Топ-5 портативных ирригаторов: кому они нужны и как не ошибиться с выбором подробно отвечаем в статье MedAboutMe

5 процедур, которые помогают сделать контур лица более чётким

Хотите сделать контур лица более чётким? Вам помогут неинвазивные методики. Некоторые доступны и дома.