Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или бывают дети с нормальным кариотипом просто похожие на детей с синдромом дауна? Или может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней хромосомой при мозаичной форме? Уверяют, что материал для кариотипирование подменить не могли, в эти дни делали только нам анализ.

Пользователь

240 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Искать мозаицизм?   0 ответов

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней…

21 янв 2024 11:58
 
👍
0
👎

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?   0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

23 сен 2023 14:35
 

Колики у грудничка: почему болит животик?

Пройдите простой онлайн-тест, чтобы выявить вероятность колик у вашего малыша
👍
0
👎

Высокий риск по трисомии 21. Можно ли успокоиться после хорошего результата НИПТ т 21?   0 ответов

Здравствуйте! На первом скрининга твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать НИПТ 21 , т.е. только на 1 синдром, сделала. Результат — очень низкий риск (меньше 0,01% ). Сегодня была на 2 скрининге-сказали…

23 сен 2023 01:31
 
👍
+4
👎

Что означает это заключение?   3 ответа

здравствуйте. мне 21. ожидаемый риск Трисомии. базовый риск тресомии21-1:1009. трисомии18-1:2230 трисомии13-1:7055 Индивидуальный риск тресомии21-1:35 тресомии18-1:34781 трисомии13-1:29672 скажите пожалуйста что это значит?
8 июл 2019 10:00
 
👍
0
👎

Скрининг, возможен ли синдром Дауна?   2 ответа

Здравствуйте,я делала скрининг в 11,3 недели,узи хорошее а вот кровь на синдром дауна по б/х плохая,подскажите пожалуйста что там на самом деле?

17 янв 2023 18:12
 

Читайте также

Код молодости: как выглядят реальные программы биохакинга

Какие высокотехнологичные программы биохакинга действительно помогают замедлить старение организма

Ожирение и диабет: метаболический синдром

Составляющим звеном в цепи «ожирение-инсулинозависимый диабет второго типа» является метаболический синдром, в основе которого лежит инсульнорезистентность.

Как стареет кожа: 4 типа старения лица

Ответьте на вопросы теста и узнайте настоящий возраст и тип старения вашей кожи

Колики у грудничка: почему болит животик?

Пройдите простой онлайн-тест, чтобы выявить вероятность колик у вашего малыша

Скрытые враги вашей кожи рук и как их избежать

Не только холод и химия: какие неожиданные факторы разрушают кожу ваших рук