Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипе

Родилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или бывают дети с нормальным кариотипом просто похожие на детей с синдромом дауна? Или может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней хромосомой при мозаичной форме? Уверяют, что материал для кариотипирование подменить не могли, в эти дни делали только нам анализ.

Пользователь

63 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Как исключить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?   7 ответов

Добрый день. У меня ДЦП. Спастическая диплегия. Возраст 29- 32 года. Планирую беременность посредством ЭКО,( половой жизнью не жила, вредных првычек нет) мне нужно в моей возрастной категории обратится к генетику, т.к я хочу исключить риск рождения ребёнка с синдромом дауна. Очень тревожит этот момент. Мне необходимо исключить вероятность синдрома Дауна

6 окт 2022 15:30
 
👍
0
👎

Скрининг, возможен ли синдром Дауна?   2 ответа

Здравствуйте,я делала скрининг в 11,3 недели,узи хорошее а вот кровь на синдром дауна по б/х плохая,подскажите пожалуйста что там на самом деле?

17 янв 2023 18:12
 

Почему хочется минеральной воды во время беременности: 5 причин

Почему будущим мамам во время беременности так часто хочется минералки? Эксперты объясняют в чем причина и почему минеральная вода полезна для женщин в положении
👍
+2
👎

Что означает это заключение?   3 ответа

здравствуйте. мне 21. ожидаемый риск Трисомии. базовый риск тресомии21-1:1009. трисомии18-1:2230 трисомии13-1:7055 Индивидуальный риск тресомии21-1:35 тресомии18-1:34781 трисомии13-1:29672 скажите пожалуйста что это значит?
8 июл 2019 10:00
 
👍
0
👎

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?   0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

23 сен 2023 14:35
 
👍
0
👎

Высокий риск по трисомии 21. Можно ли успокоиться после хорошего результата НИПТ т 21?   0 ответов

Здравствуйте! На первом скрининга твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать НИПТ 21 , т.е. только на 1 синдром, сделала. Результат — очень низкий риск (меньше 0,01% ). Сегодня была на 2 скрининге-сказали…

23 сен 2023 01:31
 

Читайте также

Как выбрать фен для волос?

Выбрать качественный фен – задача непростая! Об аспектах, на которые необходимо обратить внимание при покупке, рассказывает MedAboutMe!

Какие витамины нужны женщинам

Какие витамины нужны для женского здоровья и как их получить с едой?

15 бьютихаков, которые помогут сделать укладку объемной

Сделать укладку объемной помогут простейшие лайфхаки. Правильно мойте и сушите локоны!

Почему хочется минеральной воды во время беременности: 5 причин

Почему будущим мамам во время беременности так часто хочется минералки? Эксперты объясняют в чем причина и почему минеральная вода полезна для женщин в положении

Синдром усталых глаз: астенопия

Что такое астенопия (синдром усталых глаз), почему возникает, как диагностируется и лечится — в статье MedAboutMe.