👍 0 👎 |
Фенотипические признаки трисомии 21 при нормальном кариотипеРодилась дочь с фенотипическими признаками трисомии 21 (плоская переносица, плоское круглое лицо, эпикантус, монголоидный разрез с приподнятым внешним уголком глаз, поперечные складки на обеих ладошках, укороченный кривой мизинец на обеих руках). Сделали анализ, кариотип 46xx (50 клеточек). Могли просто не заметить транслокацию, если она есть? Или бывают дети с нормальным кариотипом просто похожие на детей с синдромом дауна? Или может быть такое, что из 50 клеток не было ни одной с лишней хромосомой при мозаичной форме? Уверяют, что материал для кариотипирование подменить не могли, в эти дни делали только нам анализ. |
👍 0 👎 |
Как исключить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?
|
👍 0 👎 |
Скрининг, возможен ли синдром Дауна?
|
👍 +2 👎 |
Что означает это заключение?
здравствуйте. мне 21. ожидаемый риск Трисомии.
базовый риск
тресомии21-1:1009.
трисомии18-1:2230
трисомии13-1:7055
Индивидуальный риск
тресомии21-1:35
тресомии18-1:34781
трисомии13-1:29672
скажите пожалуйста что это значит?
|
👍 0 👎 |
Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка?
|
👍 0 👎 |
Высокий риск по трисомии 21. Можно ли успокоиться после хорошего результата НИПТ т 21?
|