Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 0 👎 |
Генетический анализЗдравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.
|
Ответы
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Мутация, определяющая данный признак, выявлена, но нормальный ген так же присутствует. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные семейного анамнеза. Для получения окончательного заключения необходимо посетить врача-генетика с результатами. После консультации будет определена тактика и даны рекомендации
|
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Делеция, это разрыв и утрата участка хромосомы .Данные аберрации приводят к многочисленным нарушениям, в зависимости от того, произошел ли разрыв в одном или обоих плечах хромосомы. Вам непременно имеет смысл посетить доктора в очном порядке.Это будет совершенно правильно и в ваших интересах . Желательно не откладывать визит к генетикам.
|
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 −1 👎 |
Планирование беременности
Добрый день!
Мы с мужем планируем беременность. Мне 30 лет, ему - 29. У мужа имеются внешние признаки, которые настораживают мне и я подозреваю у него наличие… |
|
👍 0 👎 |
Правдивая ли отписка, которую дала клиника?
|
«Офисная кожа»: учёные о том, что воздух на работе делает с упругостью и молодостью
Всего 6 часов в условиях офиса изменяют структуру кожи: что придаёт вам усталый вид после работы и как с этим бороться?|
👍 −1 👎 |
Стоит ли сдать ещё анализы?
Добрый день, на 18 неделе прервали беременность по мед. Показаниям-ВПС. Сдали анализы с мужем все хорошо, кроме двух у меня. Генетик сказала ничего страшного, пить фолиевую с витамином B12, и отпустила… |
|
👍 0 👎 |
Почему такой синдром?
У дочери 10 лет обнаружили удлинение интервала qt. Обмороков никогда не было, проверили сердце вдоль и поперек, аритмии нет,
изменений не. Жизнерадостный, спортивный ребёнок. Сдали генетический… |
|
👍 0 👎 |
Чем опасна мутация?
|
Читайте также
Искусство долголетия: осознанное голодание как биологическая перезагрузка организма
Не просто детокс: как осознанное голодание запускает аутофагию, сжигает висцеральный жир и снижает биологический возраст
«Дельфинья кожа»: как добиться гладкой и сияющей кожи без плотных тональных основ
«Дельфинья кожа» — концепция ухода за кожей лица для создания эффекта влажного сияния. Рассказываем, как добиться свечения кожи изнутри с помощью ежедневного ухода.
Дело не в цене: как выбрать безопасный и эффективный уход за чувствительной кожей для любого возраста
Эффективная дермокосметика не обязательно должна быть дорогой: что должно быть в составе, а чего нужно избегать – на примере линейки LULU Atopia.«Офисная кожа»: учёные о том, что воздух на работе делает с упругостью и молодостью
Всего 6 часов в условиях офиса изменяют структуру кожи: что придаёт вам усталый вид после работы и как с этим бороться?