Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Чем опасна мутация?

При исследовании на чипе Axiom PMDA выявлен вариант в гене SLC26A2 NM_000112.3:c.835C>T (rs104893915) в гетерозиготном состоянии. Вариант описан в базе данных ClinVar, как патогенный. Рекомендуется консультация врача-генетика.

Пользователь

570 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали…

20 дек 2023 14:00
 
👍
0
👎

Что значит данные по анализам?   0 ответов

Мальчик, 11 месяцев, зуд кожи, повышены печёночные анализы, при рождении приобретеная цмв инфекция
Пункт прейскуранта 3.900.F Панель «Наследственные болезни с патологией печени» для проведения…

3 апр 2025 23:48
 

Уход за кожей после 40

Пройдите тест для кожи после 40+, чтобы понять стоит ли бить тревогу или можно еще расслабиться
👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном…

17 апр 2024 20:23
 
👍
−1
👎

Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления…

20 апр 2024 02:12
 
👍
0
👎

Генетический анализ   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа…
24 окт 2017 20:55
 

Читайте также

Искусство долголетия: осознанное голодание как биологическая перезагрузка организма 

Не просто детокс: как осознанное голодание запускает аутофагию, сжигает висцеральный жир и снижает биологический возраст

«Дельфинья кожа»: как добиться гладкой и сияющей кожи без плотных тональных основ

«Дельфинья кожа» — концепция ухода за кожей лица для создания эффекта влажного сияния. Рассказываем, как добиться свечения кожи изнутри с помощью ежедневного ухода.

Дело не в цене: как выбрать безопасный и эффективный уход за чувствительной кожей для любого возраста

Эффективная дермокосметика не обязательно должна быть дорогой: что должно быть в составе, а чего нужно избегать – на примере линейки LULU Atopia.

«Офисная кожа»: учёные о том, что воздух на работе делает с упругостью и молодостью

Всего 6 часов в условиях офиса изменяют структуру кожи: что придаёт вам усталый вид после работы и как с этим бороться?

Уход за кожей после 40

Пройдите тест для кожи после 40+, чтобы понять стоит ли бить тревогу или можно еще расслабиться