Вопросы врачам: Генетика

👍
0
👎

На сколько это серьёзно и опасно для моих детей? 1 ответ

Добрый день! Я беременна мне 36 лет, сдала НИПТ расширенную панель в геномед. Всё хорошо кроме того что у меня (мамы) нашли мутацию в гене SMARCAL1. У меня вопрос на сколько это серьёзно и опасно для моих детей? У меня ещё есть 8 лет дочка.

генетика

22 авг 2025 15:53

👍
0
👎

Причины невынашиваемости ? 1 ответ

2 беременности с неблагополучным исходом .
1 беременность — выкидыш на 12 неделе (основной причиной назвали гиперплозию носовых костей, по скринингу 1 из 30 возможных моих детей мог быть с синдромом Дауна)
2 беременность протекала очень хорошо , на 20 неделе начались схватки и случились преждевременные роды , причина :«виновата сама» (по…

генетика

14 авг 2025 18:48

👍
−1
👎

Расшифруйте заключение 1 ответ

Хотела бы получить описание

генетика

6 авг 2025 23:00

👍
+1
👎

Как быть в такой ситуации это значит синдром дауна ? 1 ответ

Здравствуйте,у меня беременность 21 неделя сделала скрининг 2 сказали что у моего ребенка нет кости носа и фаланг середины пальцев мезинцев ,это что мне делать прирывание это синдром Дауна

генетика

5 авг 2025 15:40

Как стареет кожа: 4 типа старения лица

Ответьте на вопросы теста и узнайте настоящий возраст и тип старения вашей кожи

👍
0
👎

Синдром ауклайн 0 ответов

Выявлен не описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности в
экзоне 4 гена HNRNPK (chr9:83977705A>C) в гетерозиготном состоянии, приводящий к
миссенс-замене (HGMD: NM_002140.5:c.140T>G, p.(Ile47Ser); MANE Select:
NM_031263.4:c.140T>G, p.(Ile47Ser)). Выявленный вариант нуклеотидной
последовательности…

генетика

28 июл 2025 19:44

👍
0
👎

Я в группе риска или нужен НИПТ? 0 ответов

Добрый день , мне 36 лет есть двое детей, дочь 11 лет и сыну 3 года. Сейчас беременна третий раз, срок 15 недель. Был первый скрининг, там все хорошо. Сдала кровь и через 10 дней вызвали к генетику.
Там был такой результат:
Трисомия 21 базовый риск 1 из 197 индивидуальный риск 1 из 3933
Трисомия 18 базовый риск 1 из 481 индивидуальный…

генетика акушерство

27 июл 2025 14:22

👍
0
👎

Помогите расшифровать анализ 2 ответа

Здравствуйте, ребенку 8 числа будет 3 месяца,сегодня пришли повторные результаты анализов на наследственные болезни обмена веществ на недостаточность биотинидазы,к генетику нас записали только на 1 сентября,а я слышала что с таким диагнозом уже надо принимать биотин

генетика

26 июл 2025 11:32

👍
+1
👎

Насколько плохие показатели 1 ответ

Направили на консультация генетика

генетика

22 июл 2025 17:31

👍
−1
👎

Обращаться ли к генетику? 0 ответов

Здравствуйте! Родился сын на 35.4 неделе 2500 вес и 52 см рост . Все анализы на пренатальных были в норме, ребёнок как говорят окушеры не вызывает никаких генетических подозрений визуально, единственное это очень тихий плач и на обеих ручках линии Симиан. У отца тоже есть на левой такая! Проходили все обследования перед зачатием у обоих родителей…

генетика

10 июл 2025 01:20

👍
0
👎

Высокий риск трисомии 21. Достаточно ли анализа НИПТ т 21 для исключения паталогий у ребёночка? 0 ответов

Здравствуйте Прокомментируйте, пожалуйста, мою ситуацию, очень переживаю...мне 30 лет, беременна 3-й раз, двое детей здоровые, но в этот раз на первом скрининге твп увеличен был 3,2 мм, по крови хгч 2,991 мом, papp-a 1,399 мом, pigf 0,668 мом. Поставили индивидуальный риск трисомии 21- 1/13 , тр. 18- 1/2568, тр. 13- 1/ 13989. Генетик сказала сделать…

генетика гинекология акушерство анализы диагностика

9 июл 2025 16:48

❮ Предыдущие

Следующие ❯

Задать вопрос