Вопросы врачам MedAboutMe
|
👍 0 👎 |
Генный анализдобрый день..моему сыну(4года) поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия..неуточненная..предлагают сделать панель нервно-мышечных заболеваний..хотелось бы узнать ,есть ли смысл делать этот анализ..поставят после него точный диагноз..и будет уточнён тот ген, который был нарушен..заранее спасибо
|
Ответы
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Исследование поможет уточнить форму, возможно несколько более точно сказать прогноз. Если клиническая картина типична, исследование даст не очень много информации. Если есть сомнения в диагнозе, необходимо дифференцировать похожие формы, выполнение анализа позволит уточнить ситуацию. По совокупности данных будет определена тактика.
|
|
👍 0 👎 |
Здравствуйте. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, значительно реже по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой. Диагноз выставляют по данным генеалогического обследования, клиническим данным.
|
Другие вопросы на схожие темы:
|
👍 0 👎 |
Запоры при спинальной амиотрофии
Здравствуйте Я инвалид первый группы мне 32 года у меня "спинальная амиотрофия" и последние десять месяцев я вообще не могу сходит по большому помогают только сильные слабительное "сульфат магния" и "сено" и то даже когда уже все сильно размягчилось то все равно чувство такое как будто внутри что-то мешает проходу... А без слабительного меня тянет… |
|
👍 0 👎 |
Инвалидность
добрый день..если ли смысл подавать документы на мсэ с диагнозом врожденная невральная амиотрофия не уточненная..сила мышц в руках 3 балла в проксимальных отделах, 2 балла в дистальных отделах..в ногах 3 балла..ходит он медленно, особенно в зимней одежде(тяжело)..встаёт из положения на корточках при помощи рук, из положения лежа сначала переворачивается… |
Раны, ссадины и болезни кожи у юных спортсменов: когда ребёнку можно вернуться к занятиям спортом?
С какими симптомами детей не пустят на тренировку: острые и хронические состояния кожи у спортсменов.|
👍 0 👎 |
Зачем нам назначили данный препарат?
добрый день..у ребёнка (5лет) диагноз врожденная невральная амиотрофия..на приеме у невролога врач назначила уколы АТФ (по 2,0 в/м 20 дней) ..начала читать инструкцию , а там написано противопоказания детский возраст до 18 лет..зачем тогда нам назначили данный препарат? заранее спасибо
|
|
👍 0 👎 |
Невральная амиотрофия шарко мари
Здравствуйте! В 12 лет (сейчас 25 лет) мне поставили диагноз Нейральная амиотрофия Шарко-Мари, каждый год прохожу лечение, но никакого улучшение не наблюдается. Когда было 15 лет доктор говорил что можно сделать операцию и тем самым улучшить образ жизни. Возможно ли это сделать? И каким должно быть лечение? Заранее спасибо за ответ.
|
|
👍 0 👎 |
Атрофия мышц без причин, что это может быть?
Здравствуйте,
У меня сын нормальный здоровый мальчик без причин с четвёртого класса тело идёт назад. Всё хуже и хуже. Сейчас ему 23. Атрофия мышц причину не могут и не могли найти все эти году он умный , думает, разговаривает итд. Двигаться не может, даже руку поднять. Сталь совсем скелетом. Питается очень даже хорошо.
В приложений МРТ головного… |
Читайте также
Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!
Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B
Колики у малышей: полезные советы родителям
С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.
Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?
Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.
Что делать при порезах и ссадинах: советы
Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.