Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Генный анализ

добрый день..моему сыну(4года) поставили диагноз врожденная невральная амиотрофия..неуточненная..предлагают сделать панель нервно-мышечных заболеваний..хотелось бы узнать ,есть ли смысл делать этот анализ..поставят после него точный диагноз..и будет уточнён тот ген, который был нарушен..заранее спасибо
Пользователь

415 #1

Ответы

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Исследование поможет уточнить форму, возможно несколько более точно сказать прогноз. Если клиническая картина типична, исследование даст не очень много информации. Если есть сомнения в диагнозе, необходимо дифференцировать похожие формы, выполнение анализа позволит уточнить ситуацию. По совокупности данных будет определена тактика.

👍
0
👎 0
Здравствуйте. Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, значительно реже по аутосомно-рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой. Диагноз выставляют по данным генеалогического обследования, клиническим данным.

Задать свой вопрос диагносту

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Запоры при спинальной амиотрофии   2 ответа

Здравствуйте Я инвалид первый группы мне 32 года  у меня "спинальная амиотрофия" и последние десять месяцев я вообще не могу сходит по большому помогают только сильные слабительное "сульфат магния" и "сено" и то даже когда уже все сильно размягчилось то все равно чувство такое как будто внутри что-то мешает проходу... А без слабительного меня тянет…
10 окт 2017 14:03
 
👍
0
👎

Инвалидность   2 ответа

добрый день..если ли смысл подавать документы на мсэ с диагнозом врожденная невральная амиотрофия не уточненная..сила мышц в руках 3 балла в проксимальных отделах, 2 балла в дистальных отделах..в ногах 3 балла..ходит он медленно, особенно в зимней одежде(тяжело)..встаёт из положения на корточках при помощи рук, из положения лежа сначала переворачивается…
27 ноя 2017 14:34
 

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.
👍
0
👎

Зачем нам назначили данный препарат?   1 ответ

добрый день..у ребёнка (5лет) диагноз врожденная невральная амиотрофия..на приеме у невролога врач назначила уколы АТФ (по 2,0 в/м 20 дней) ..начала читать инструкцию , а там написано противопоказания детский возраст до 18 лет..зачем тогда нам назначили данный препарат? заранее спасибо
7 июн 2018 13:26
 
👍
0
👎

Невральная амиотрофия шарко мари   1 ответ

Здравствуйте! В 12 лет (сейчас 25 лет) мне поставили диагноз Нейральная амиотрофия Шарко-Мари, каждый год прохожу лечение, но никакого улучшение не наблюдается. Когда было 15 лет доктор говорил что можно сделать операцию и тем самым улучшить образ жизни. Возможно ли это сделать? И каким должно быть лечение? Заранее спасибо за ответ.
15 апр 2015 08:35
 
👍
0
👎

К какому врачу обратиться?   3 ответа

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, к какому врачу нужно идти с диагнозом амиотрофия?
5 дек 2019 12:20
 

Читайте также

5 умных гаджетов, помогающих сохранить здоровый микроклимат дома: обзор эффективных девайсов

Пятерка эффективных умных гаджетов, которые по мнению экспертов помогут сохранить здоровый микроклимат в квартире и доме

Клеточные технологии в современной пластической хирургии

Как сегодня в современной пластической хирургии применяются технологии с использованием стволовых клеток: подробно объясняют эксперты

Восстановление после инсульта: проблемы питания и как их решить

Как пациентам восстанавливаться после перенесенного инсульта и нормализовать полноценное пиnfние: подробно объясняем в статье MedAboutMe

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.