Ребенку 3 месяца.Выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности в гене COL12A1 (6-75152242-G-A), приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции (p.Gln1242Ter, NM_004370.6). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные варианты в гене COL12A1 описаны у пациентов с врожденной мышечной дистрофией Ульриха (OMIM:616470, ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2). Вариант не зарегистрирован в контрольной выборке gnomAD v.4.1.0. По совокупности сведений, вариант следует расценивать как вероятно патогенный.

В том же гене COL12A1 выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности (6-75152271-T-C), предположительно приводящий к нарушению сплайсинга (c.3716-21A>G, NM_004370.6). Вариант не зарегистрирован в контрольной выборке gnomAD v.4.1.0. Алгоритмы оценки влияния на сплайсинг классифицируют вариант как патогенный (SpliceAI: 0.86 (AL)). Согласно данным индивидуальных прочтений, варианты c.3716-21A>G и p.Gln1242Ter располагаются в транс-положении. По совокупности сведений, его следует расценивать как вариант с неопределённой клинической значимостью. Результат требует тщательного сопоставления с клинической картиной, анализа происхождения вариантов (для подтверждения транс-положения), а также оценки влияния c.3716-21A>G на сплайсинг.

Какова вероятность диагноза мышечной дистрофии Ульриха, либо миопатии Бетлема