MedAboutMe ⧽ Вопросы врачам ⧽

Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 00

Какова вероятность диагноза?

Ребенку 3 месяца.Выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности в гене COL12A1 (6-75152242-G-A), приводящий к появлению сайта преждевременной терминации трансляции (p.Gln1242Ter, NM_004370.6). Гомозиготные и компаунд-гетерозиготные варианты в гене COL12A1 описаны у пациентов с врожденной мышечной дистрофией Ульриха (OMIM:616470, ?Ullrich congenital muscular dystrophy 2). Вариант не зарегистрирован в контрольной выборке gnomAD v.4.1.0. По совокупности сведений, вариант следует расценивать как вероятно патогенный.

В том же гене COL12A1 выявлен ранее не описанный гетерозиготный вариант нуклеотидной последовательности (6-75152271-T-C), предположительно приводящий к нарушению сплайсинга (c.3716-21A>G, NM_004370.6). Вариант не зарегистрирован в контрольной выборке gnomAD v.4.1.0. Алгоритмы оценки влияния на сплайсинг классифицируют вариант как патогенный (SpliceAI: 0.86 (AL)). Согласно данным индивидуальных прочтений, варианты c.3716-21A>G и p.Gln1242Ter располагаются в транс-положении. По совокупности сведений, его следует расценивать как вариант с неопределённой клинической значимостью. Результат требует тщательного сопоставления с клинической картиной, анализа происхождения вариантов (для подтверждения транс-положения), а также оценки влияния c.3716-21A>G на сплайсинг.

Какова вероятность диагноза мышечной дистрофии Ульриха, либо миопатии Бетлема

Пользователь

358 #1
Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

25 мар 2024 13:27
 
👍
0
👎

Что значит данные по анализам?   0 ответов

Мальчик, 11 месяцев, зуд кожи, повышены печёночные анализы, при рождении приобретеная цмв инфекция
Пункт прейскуранта 3.900.F Панель «Наследственные болезни с патологией печени» для проведения скрининговых
исследований
Заключение:
Методом массового параллельного секвенирования проведён анализ кодирующей
последовательности генов,…

3 апр 2025 23:48
 

Болезни младенцев

В первые недели жизни малыш нуждается в особом уходе, ведь именно сейчас у него могут проявиться особые болезни. Что должны знать о них родители?
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

20 дек 2023 14:00
 
👍
0
👎

Пояснение диагноза   2 ответа

Поставили диагноз: Мышечная атрофия брюшной стенки справа на всем протяжении. Можно по-подробнее описать что это такое и какое лечение требуется?
2 авг 2016 18:28
 
👍
−1
👎

Расшифровка результата   2 ответа

Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay…

17 апр 2024 20:23
 

Читайте также

10 мифов о развитии и лечении дерматита

Дерматит нужно лечить или он пройдет сам? Ответы на эти и другие вопросы в этой статье.

Виды родов: в чем их особенности и сложности

Если ранее роды были естественными или оперативными, без каких либо вариаций, то сегодня предлагаются различные способы рождения детей.

Правила питания и составления диеты при дерматите

Правильное питание при дерматите: основы диеты, разрешенные и запрещенные продукты.

Дерматит – классификация и связь с другими заболеваниями

Различные формы дерматита поражают огромное количество людей. И нередко кожные проявления могут быть обусловлены серьезными внутренними нарушениями.

Почему возникают запор и диарея?

Запоры и диарея – довольно серьезные медицинские проблемы, на которые важно вовремя обратить внимание.