SERPINA1: насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?   2 ответа

38 лет, пол женский. Анализ 47 генов панель НБО поражением печени гликогенозы. Методом массового параллельного панельного секвенирования. Сдали с мужем у него ничего не выявлено. У меня патогенный вариант serpina1, аутосомно-рецессивный тип наследования. Насколько высока вероятность возникновения болезни и передачи её детям?

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали полное секвенирование экзома.
Результат: Варианты с неопределенной клинической значимостью, которые могут быть связаны с фенотипом пациента.

Ген:…

Правдивая ли отписка, которую дала клиника?   0 ответов

Здравствуйте, я заказала в одной клинике исследование, панель «Наследственные нервно-мышечные заболевания (ННМЗ)», чтобы подтвердить наличие мутаций генов по поставленному в детстве диагнозу СМА, (подтверждено другой клиникой гомозиготная делеция 7 и 8 экзона, подтверждение имеется) а заодно проверить остальные гены, по результатам исследования у…

Расшифровка анализа на NGS   1 ответ

Здравствуйте! Получили результаты анализов иммуногистохимическое исследование опухоли на экспрессию PD-L1 в иммунокомпетентных клетках.

• заключение: в результате анализа методом ngs в представленом материале не выявлено патогенных и потенциально патогенных вариантов.

Что это значит? Прикрепила результат

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val;…