Здравствуйте, помогите, пожалуйста, с интерпретацией результатов. "В гене SACS выявлен единожды описанный ранее как патогенный вариант нуклеотидной последовательности с.4076TС (р. (Met1359Thr) в гетерозиготном состоянии. Варианты в гене SACS в гомозиготном и компаунд-гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type. Аутосомно-рецессивный тип наследования. (OMIM: 270550). Второго патогенного, вероятно патогенного и варианта неопределенного клинического значения в гене SACS не выявлено. "

Здравствуйте. Выявлен ген, отвечающий за заболевание, в гетерозиготном состоянии, то есть второй ген патологии не имеет. Ген рецессивный, поэтому второй ген без патологии компенсирует мутацию. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить генетика с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации

Благодарю Вас за ответ!