Здравствуйте! Мальчик, 8 лет. С января жалуется на усталость спины, по нарастающей к данному моменту уже ног, рук, шеи и глаз. Пробовали делать массаж по назначению врача, плохо переносил. Приходил домой и ложился. В этом году пошёл в1 класс. Учится хорошо, но очень сильно устаёт, хотя я договариваюсь с учителем и вожу не на все уроки. Тяжело переносит шум. Болеет каждый месяц на протяжении всех 8 лет. Орви,обструктивный бронхит, ларингит, ангина. Вот уже месяц не ходит в школу. Несколько дней болел Орви, после этого поднялся ацетон+++ лежал три дня на капельницах, рвоты не было, понос и температура поднялись после того, как обнаружили уже ацетон. Состояние было средней тяжести. Неделю не мог ходить, кружилась голова, не было сил. После чего нас положили в неврологию. Доплер сосудов в нарушением венозного оттока, сердце норма, ээг (20мин) Диффузное нарушение корковой ритмики. ЭНМГ(не игольчатое) норма. Гепатомегалия и Диффузные нарушения печени и поджелудочной, увеличен желчный. Печень увеличена всегда с 2 лет. Хотя ребёнок пожизненно на диете. Имеется также гастрит, раздраженный кишечник и геморрой. Периодически повышается на протяжении 2 лет ЩФ, немного повышена ЛДГ, понижен общий белок и мочевина. КФК в норме. С 2 лет ставили РАС, ЗПРР, наблюдались у гастроэнтеролога, занимались с нейропсихологом. На данный момент не представляю, как он пойдёт в школу. После общения с двоюродным братом и сестрой устаёт через час. Говорит очень шумно, я устал. В такие моменты у него и эмоциональное истощение и мышечная слабость ещё больше нарастает и голос становится очень тихим, говорит как их глубины. Голосовые связки стали тоже как слабыми. В неврологии ничего не назначили. Витамины группы В я месяц давала. Сказали нам нужен генетик. Подозрение на генетическое метаболическое нарушение. Но какое не знают. Генетик в нашем городе очень слабый. Мы уже несколько месяцев к ней ходим. До этого сдавали нейродегенеративную панель (в 3 года) так как слабость и нарушение координации ещё с полутора лет наблюдали. Также у ребёнка дрожь всех конечностей при нагрузке. Выявился ген KIF 2a, кинезиноподобный белок с мутацией G>A, гетерозиготный, с неизвестным клиническим значением. Что делать, как помочь ребёнку? Аппетит хороший, мясо кушает, но видимо ничего не усваивается. Очень худой, бледный. Есть нехватка витамина Д. Но сейчас на знаю, можно ли давать на такую печень? Одно время давала, через месяц стали локти покрываться сыпью как блродавками, шелушилась кожа и пошла сыпь. На солнце у ребёнка также аллергия. Заметила, что сын стал более нервозным, проявились страхи закрытых дверей, переживает по каждому поводу, очень болезненно все воспринимает, при общении с детьми тоже переживает, хотя очень хочет с ними общаться. В сад не ходил, все время болел. Переживает, что нет друзей. Мы сдавали в больнице анализы на основные заболевания генетические какие были в программе бесплатных. Ничего не нашли. Завтра у нас возьмут анализ на ТМС. Генетик не может даже написать заключение, чтобы дать направление в Москву.