Расшифровка результатов исследования   2 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача…

Результат анализа на генетику   2 ответа

Добрый день! есть вот такое заключение после сдачи генетики на аутовосполительные заболевания. Подскажите пожалуйста, эта поломка есть 100%? Мы сдали анализ по Сенгеру, ждем ответа. Просто к чему готовиться? Этот анализ по Сенгеру может ее опровергнуть? Или он уточняет поломку?

Стоит ли сдать ещё анализы?   3 ответа

Добрый день, на 18 неделе прервали беременность по мед. Показаниям-ВПС. Сдали анализы с мужем все хорошо, кроме двух у меня. Генетик сказала ничего страшного, пить фолиевую с витамином B12, и отпустила нас. Подскажите , стоит ли сдать ещё какие-то анализы? И что все таки означают эти мутации? Большое спасибо!

К какому врачу с этим обращаться?   1 ответ

Добрый день. Вопрос по генетике. У свекра была болезнь двигательного мотонейрона (БАС), до этого в роду насколько я знаю не было такого у них. Сейчас я обеспокоена, грозит ли это мужу. А также мы планируем беременность. К какому врачу с этим обращаться, к генетику или неврологу? И может Вы знаете, какие нужно сдать анализы на днк. И еще вопрос, если у мужа не обнаружится этот ген, значит ли это, что и будущему ребёнку это не грозит?

Генетический анализ   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.