Вопросы врачам MedAboutMe

👍
−1
👎 -12

Расшифровка результатов исследования

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача ( )
Пункт прейскуранта 3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией
Заключение:
Методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на материале ворсин
хориона плода проведен анализ на наличие семейных мутаций c.563A>G (Gln188Arg) и
с.855G>T (p.Lys285Asn) в гене GALT (MIM 606999; (RefSeq:NM_000155.3), галактоземия
тип I (OMIM 230400). Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Выявлена мутация c.563A>G (Gln188Arg) в гетерозиготном состоянии.
Заключение: плод НЕ ПОРАЖЕН, является носителем семейной мутации.

Пользователь

553 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Заболевание у плода не выявлено, но выявлено носительство патологического гена. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, семейный анамнез, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить врача с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации


👍
0
👎 0

Здравствуйте! Есть результаты ранее сделанные, там указано, как раз наше носительство с мужем и результат первого ребёнка.

Пользователь

Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Сомнительный результат днк теста на муковисцидоз по пренатальной диагностике   0 ответов

Здравствуйте. у меня муковисцидоз 508 мутация в гомозиготе. Муж носитель 508 в гетерозиготе. я беременна. сдали ИПд ворсин хориона. Пришел ответ лаборатории и смущает формулировка. пишут у плода…

1 дек 2023 17:36
 

Ретиноиды от А до Я: как правильно лечить акне и угри и избегать побочных эффектов?

Акне, угри и комедоны: руководство по применению аптечного ретинола
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали…

20 дек 2023 14:00
 
👍
+1
👎

Назначили сделать генетические анализы   1 ответ

Как нам с ребёнком сделать ген анализы, отца уже нет. Т.е. Отец нужен всегда! если нашли мутацию нужен сенгер, если делать экзом нужен сенгер, если делать геном нужен сенгер? Как нам быть?

30 июн 2023 23:24
 
👍
+1
👎

Повышен гомоцистеин, генетическое исследование   1 ответ

Здравствуйте, повышен гомоцистеин 19.85. Врач направил на анализ мутации генов фолатного цикла. Посмотрите результаты, пожалуйста. Ген Mthfr C/T и А/С, Ген mtr - A/A. Ген Mtrr - A/A.
16 дек 2017 19:59
 

Читайте также

Ретиноиды от А до Я: как правильно лечить акне и угри и избегать побочных эффектов?

Акне, угри и комедоны: руководство по применению аптечного ретинола

Почему хеликобактер возвращается?

Как резистентность, плохая гигиена и семейный ужин снова приводят хеликобактер в ваш желудок: объясняют эксперты

Болезнь Пейрони

Искривление полового члена и эректильная дисфункция часто заставляют мужчину обращаться за помощью к урологу. Одной из причин может быть болезнь Пейрони

Сиделка с проживанием для пожилых: как сохранить качество жизни в старости?

Почему пожилому человеку лучше оставаться дома с профессиональной сиделкой, чем переезжать в интернат для престарелых: плюсы и минусы

Ваш личный помощник по здоровью в кармане: почему интеллектуальный советник MedAboutMe знает о вашем здоровье больше, чем вы думаете

Забудьте о долгих поисках в интернете: теперь ваш личный помощник по здоровью всегда в кармане благодаря ИИ-помощнику от MedAboutMe