Вопросы врачам MedAboutMe

👍
−1
👎 -12

Расшифровка результатов исследования

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Метод исследования Секвенирование по Сенгеру
Материал Ворсины хориона(Чуприк О.) Дата поступления 19.10.2023
Жидкая кровь с ЭДТА(Чуприк О. В.) Дата поступления 19.10.2023
Направляющий диагноз Исследование назначено в регистратуре, без приема врача ( )
Пункт прейскуранта 3.164 Пренатальная диагностика НБО с установленной мутацией
Заключение:
Методом прямого автоматического секвенирования по Сенгеру на материале ворсин
хориона плода проведен анализ на наличие семейных мутаций c.563A>G (Gln188Arg) и
с.855G>T (p.Lys285Asn) в гене GALT (MIM 606999; (RefSeq:NM_000155.3), галактоземия
тип I (OMIM 230400). Аутосомно-рецессивный тип наследования.
Выявлена мутация c.563A>G (Gln188Arg) в гетерозиготном состоянии.
Заключение: плод НЕ ПОРАЖЕН, является носителем семейной мутации.

Пользователь

650 #1 ⇒

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Заболевание у плода не выявлено, но выявлено носительство патологического гена. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, семейный анамнез, данные других анализов и обследований. Необходимо посетить врача с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации


👍
0
👎 0

Здравствуйте! Есть результаты ранее сделанные, там указано, как раз наше носительство с мужем и результат первого ребёнка.

Пользователь

Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Расшифруйте результат   2 ответа

Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны…

1 дек 2023 07:10
 
👍
0
👎

Сомнительный результат днк теста на муковисцидоз по пренатальной диагностике   0 ответов

Здравствуйте. у меня муковисцидоз 508 мутация в гомозиготе. Муж носитель 508 в гетерозиготе. я беременна. сдали ИПд ворсин хориона. Пришел ответ лаборатории и смущает формулировка. пишут у плода…

1 дек 2023 17:36
 

«Дельфинья кожа»: как добиться гладкой и сияющей кожи без плотных тональных основ

«Дельфинья кожа» — концепция ухода за кожей лица для создания эффекта влажного сияния. Рассказываем, как добиться свечения кожи изнутри с помощью ежедневного ухода.
👍
0
👎

О чем говорят результаты исследований?   1 ответ

Здравствуйте. Моему сыну 4 года, очень слабый иммунитет, часто болеет орви, переходящими в отиты, пропадает слух. Аденоиды удалили. Врач подозревал первичную циллиарную дискинезию. Мы сделали…

20 дек 2023 14:00
 
👍
+1
👎

Назначили сделать генетические анализы   1 ответ

Как нам с ребёнком сделать ген анализы, отца уже нет. Т.е. Отец нужен всегда! если нашли мутацию нужен сенгер, если делать экзом нужен сенгер, если делать геном нужен сенгер? Как нам быть?

30 июн 2023 23:24
 
👍
+1
👎

Повышен гомоцистеин, генетическое исследование   1 ответ

Здравствуйте, повышен гомоцистеин 19.85. Врач направил на анализ мутации генов фолатного цикла. Посмотрите результаты, пожалуйста. Ген Mthfr C/T и А/С, Ген mtr - A/A. Ген Mtrr - A/A.
16 дек 2017 19:59
 

Читайте также

Искусство долголетия: осознанное голодание как биологическая перезагрузка организма 

Не просто детокс: как осознанное голодание запускает аутофагию, сжигает висцеральный жир и снижает биологический возраст

«Дельфинья кожа»: как добиться гладкой и сияющей кожи без плотных тональных основ

«Дельфинья кожа» — концепция ухода за кожей лица для создания эффекта влажного сияния. Рассказываем, как добиться свечения кожи изнутри с помощью ежедневного ухода.

Дело не в цене: как выбрать безопасный и эффективный уход за чувствительной кожей для любого возраста

Эффективная дермокосметика не обязательно должна быть дорогой: что должно быть в составе, а чего нужно избегать – на примере линейки LULU Atopia.

«Офисная кожа»: учёные о том, что воздух на работе делает с упругостью и молодостью

Всего 6 часов в условиях офиса изменяют структуру кожи: что придаёт вам усталый вид после работы и как с этим бороться?

Уход за кожей после 40

Пройдите тест для кожи после 40+, чтобы понять стоит ли бить тревогу или можно еще расслабиться