Сдали тест, выявили, что ребёнок 12лет носитель гена метохроматическая лейкодистрофия. Вопрос: могут ли проявляться симптомы данного заболевания у носителя, а само заболевание не подтверждаться? У ребёнка падает зрение, слух, отказывают ноги, боли в мышцах и суставах ног, грудной клетки и спины, судороги в конечностях, лёгкое заикание, печень увеличена, вторичные мобильные кровотечения, проблемы с речью, с памятью, быстрая утомляемость, замедленная речь, навязчивые движения рук, тики,тремор рук, мнимое косоглазие и полупноз века, ПХРД, слабый тонус мышц, В школе на домашнем обучении. Ставят диагноз после получения ген. Результата «органическое поражение цнс». Лёгкое конгективное расстройство. В инвалидности отказывают только из-за того, что высокий iq-129баллов.

Здравствуйте. Если есть симптомы и они связаны с определенным заболеванием, оно выявляется.