Было проведено исследование 🧬 целью поиска мутаций, регистрируемых при «периодической болезни».
В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области
гена MEFV (экзоны 1-10), включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружены
патогенные варианты c.2040G>C (p.Met680Ile; p.M680I) и c.2080A>G (p.Met694Val; p.M694V)
в гетерозиготном состоянии.
Результат молекулярно-генетического анализа может быть верно интерпретирован
только врачом.

Здравствуйте. Гены, характерные для данной патологии, выявлены, в гетерозиготном состоянии. Для полноценной интерпретации результатов обследования необходимо иметь всю информацию, в том числе данные анамнеза, жалобы, клиническую картину, данные других анализов и обследований. Для получения окончательного заключения необходимо обратиться к генетику с результатами. По совокупности данных будет определена тактика и даны рекомендации

Т.е если в гетерозиготном состоянии это не 100 процентов является диагнозом переодической болезни?