Вопросы врачам MedAboutMe

👍
0
👎 02

Расшифровка: что означает данная мутация?

Добрый Вечер!Подскажите пожалуйста,что означает данная мутация(BRCA2 c.6555_6557delinsGA)

Пользователь

267 #1

Ответы

👍
0
👎 0

Здравствуйте. Вы не указали анамнез, цель обследования и т.д.. Правильно будет получить расшифровку и рекомендации у врача-генетика.


👍
0
👎 0

Анамнез был РМЖ у тети(приобретенный),цель обследования,перенесла ТНРМЖ.Он не может ответить на этот вопрос,сказал наследственное.Поэтому и обращаюсь сюда.

Пользователь

Задать свой вопрос

Другие вопросы на схожие темы:

👍
0
👎

Чем опасна мутация?   0 ответов

При исследовании на чипе Axiom PMDA выявлен вариант в гене SLC26A2 NM_000112.3:c.835C>T (rs104893915) в гетерозиготном состоянии. Вариант описан в базе данных ClinVar, как патогенный. Рекомендуется консультация врача-генетика.

3 окт 2023 17:49
 
👍
0
👎

Что означает этот показатель?   2 ответа

Вопрос к генетику ——Обнаружено 3- гетерозиготные мутации- в генах фактора свертывания крови фибриногена Fgb— что это значит ?
9 апр 2022 16:08
 

20 продуктов для иммунитета: рекомендуют диетологи

Диетологи рекомендуют эти продукты для крепкого иммунитета и стройности
👍
0
👎

Генетический анализ   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.
24 окт 2017 20:55
 
👍
0
👎

Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов   2 ответа

Здравствуйте Доктор! Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов на выявление мутации. 677 c>t в гене MTHFR результат cc, 1691G>A в гене F5 результат GG, 20210 G>A в гене F2 результат GG, 1565T>C в гене Itgb3 результат TC. Поставлен диагноз вторичное бесплодие, причина простая железистая гиперплазия эндометрия без атипии, бесплодие уже 7 лет.
19 фев 2019 15:22
 
👍
0
👎

Дисплазия соединительной ткани   1 ответ

здравствуйте. у меня редкое генетическое заболевание дисплазия соединительной ткани недиффиринцированной формы. когда я сдавала анализы на обнаружение слабых генов выяснилось, что 6 генов является не дееспособными и 6 генов с мутацией и повреждениями .а мой тип наследственности А доминантный .я сейчас нахожусь на 32-33 недели беременности. 1 ребёнок признан инвалидом из-за этого заболевания. могу ли я надеется что 2 ребёнка это не коснется?
13 ноя 2017 01:13
 

Читайте также

Почему вам не хватает энергии? Витамины группы B — ключ к бодрости и ясному уму!

Хроническая усталость и постоянный туман в голове? Возможно, вашему организму не хватает витаминов группы B

Колики у малышей: полезные советы родителям

С коликами, так или иначе, сталкивается подавляющее большинство родителей совершенно здоровых малышей в раннем возрасте.

Малыш, родители и колики: как пережить 100 дней плача?

Часто первой проблемой, пугающей молодых родителей, становятся колики у малыша. Как помочь детям при боли в животике, читайте на MedAboutMe.

Что делать при порезах и ссадинах: советы

Незначительные порезы и царапины обычно не требуют поездки в отделение неотложной помощи. Тем не менее, надлежащий уход необходим, чтобы избежать инфекции или других осложнений.

20 продуктов для иммунитета: рекомендуют диетологи

Диетологи рекомендуют эти продукты для крепкого иммунитета и стройности