Чем опасна мутация?   0 ответов

При исследовании на чипе Axiom PMDA выявлен вариант в гене SLC26A2 NM_000112.3:c.835C>T (rs104893915) в гетерозиготном состоянии. Вариант описан в базе данных ClinVar, как патогенный. Рекомендуется консультация врача-генетика.

Что означает этот показатель?   2 ответа

Вопрос к генетику ——Обнаружено 3- гетерозиготные мутации- в генах фактора свертывания крови фибриногена Fgb— что это значит ?

Генетический анализ   2 ответа

Здравствуйте! Подскажите, что значит результат анализа. Сдавали молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2(35 delG) нейросенсорная тугоухость в крови. Заключение: в результате анализа данная делеция обнаружена в гетерозиготном состоянии.

Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов   2 ответа

Здравствуйте Доктор! Помогите пожалуйста с расшифровкой анализов на выявление мутации. 677 c>t в гене MTHFR результат cc, 1691G>A в гене F5 результат GG, 20210 G>A в гене F2 результат GG, 1565T>C в гене Itgb3 результат TC. Поставлен диагноз вторичное бесплодие, причина простая железистая гиперплазия эндометрия без атипии, бесплодие уже 7 лет.

Дисплазия соединительной ткани   1 ответ

здравствуйте. у меня редкое генетическое заболевание дисплазия соединительной ткани недиффиринцированной формы. когда я сдавала анализы на обнаружение слабых генов выяснилось, что 6 генов является не дееспособными и 6 генов с мутацией и повреждениями .а мой тип наследственности А доминантный .я сейчас нахожусь на 32-33 недели беременности. 1 ребёнок признан инвалидом из-за этого заболевания. могу ли я надеется что 2 ребёнка это не коснется?