Добрый день, на 18 неделе прервали беременность по мед. Показаниям-ВПС. Сдали анализы с мужем все хорошо, кроме двух у меня. Генетик сказала ничего страшного, пить фолиевую с витамином B12, и отпустила нас. Подскажите , стоит ли сдать ещё какие-то анализы? И что все таки означают эти мутации? Большое спасибо!

Здравствуйте! Возможно, Вы хотели прикрепить результаты проведённого обследования, но к сожалению, файл не прикрепился. Судя по назначенным фолиевой кислоте и витамину В12, имеют место полиморфизм генов фолатного цикла, отвечающих за усвоение фолиевой кислоты. Это довольно распространённые мутации (наиболее значим полиморфизм в гене метилентетрагидрофолатредуктазе- MTHFR), при их наличии снижается активность ферментов, переводящих фолиевую кислоту в активную форму, поэтому снижается ее усвоение из витаминов и пищи. В таких случаях назначают большие дозы фолиевой кислоты или, что целесообразнее, фолаты- активную форму фолиевой кислоты (содержится в таких препаратах, как Фемибион, Элевит). Кроме того, необходимо исследовать уровень гомоцистеина. Высокие значения ассоциированы с различными осложнениями беременности. Связь врожденных пороков сердца с дефицитом фолиевой кислоты доказана. Имеет смысл в плане предгравидарной подготовки принимать витамино-минеральные комплексы, так как все витамины действуют совместно, потенциируя эффекты друг друга.

Здравствуйте. Что означают мутации и могут ли они иметь влияние на будущего ребёнка, можно уточнить у генетика, которые имеет данные генетических анализов вас и супруга. Порок сердца может развиваться в ходе онтогенеза, без генетических предпосылок. Это значит, что при последующих беременностях все может протекать благоприятно. Вот общий список обследований, рекомендованных при планировании беременности: анализы крови (клинический, биохимический и коагулограмма),

осмотр гинеколога с забором мазков на цитологию, флору и воспаление, ПЦР на инфекции вместе с партнером, УЗИ органов малого таза, анализы крови на ТТГ, иммуноглобулины класса G к TORCH-инфекциям (токсоплазма, краснуха, герпес, цитомегаловирус), общий анализ мочи