Здравствуйте, моя проблема невынашивание беременности, 1 ноября замерла беременность на сроке 9 недель, после обратилась к генетику, провели цитогенетическое исследование (кариотип), результат хороший, всё в норме, так же сдала анализы на: 1. комплекс исследования крови для диагностики генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушением фолатного цикла. 2. комплекс исследования крови для диагностики генетических полиморфизмов, ассоциированных с риском развития тромбофилии. Врач генетик сказала, что с этими результатами теперь обращаться к гематологу. Скажите пожалуйста, что значат эти результаты? И о чём они говорят? Фото результатов прикладываю!

Здравствуйте. Выявлены генетические мутации, обуславливающие склонность к тромбообразованию, нарушению обмена фолиевой кислоты. Это может приводить к нарушению развития эмбриона и замиранию беременности. В плане обследования необходимо выполнить общий анализ крови, коагулограмму, исследование на витамины В1,В6,В12, гомоцистеин. По результатам консультация гематолога, гинеколога. По совокупности данных будет определена тактика. В плане терапии могут назначаться антикоагулянты, антиагреганты, препараты для коррекции обмена, витамины, диета и т.д.

Скажите пожалуйста это лечится? И возможно с такими показаниями родить здорового ребёнка?

Здравствуйте! Выявлен полиморфизм генов фолатного цикла. Это достаточно распространённые мутации генов, которые обуславливают некоторое снижение активности ферментов, участвующих в метаболизме фолиевой кислоты в организме. Проблему решает приём активных форм фолиевой кислоты, а также ее кофакторов- витаминов группы В. Снижение активности ферментов фолатного цикла приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови, поэтому полезно сдать этот анализ. Также выявлены гетерозиготные мутации в гене фибриногена и интегрина и гомозиготная мутация в гене PAI-1. Они не обладают высоким тромбогенным риском, их роль в невынашивании беременности не доказана. Для исключения наследственных форм тромбофилии целесообразно исследовать уровень антитромбина-III, протеина С и протеина S.

То есть я правильно понимаю, у меня нехватка витамина В?

Существует несколько витаминов группы В. Фолиевая кислота (витамин В9) из-за низкой активности ферментов может плохо усваиваться, а она участвует в синтезе ДНК при делении клеток. Также дефекты ферментов приводят к повышению уровня гомоцистеина, что негативно сказывается на микроциркуляции в том числе в матке. Можно исследовать уровень гомоцистеина в крови и при его повышении назначаются витамины группы В, большие дозы фолиевой кислоты или ее активные формы.