12.04.2021

Обновлено: 23.09.2021

Болезнь Гоше

Наименование и код в МКБ-10

E75.2 Другие сфинголипидозы

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Болезнь Гоше – это генетически обусловленное заболевание, относящееся к группе наследственных ферментопатий. Суть данной патологии заключается в недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, в результате чего нарушается липидный обмен и в тканях откладываются гликолипиды.

Впервые болезнь была описана в 1882 году французским врачом-дерматологом Гоше, по фамилии которого она в последующем и была названа. По различным сведениям, частота этой патологии составляет примерно 1-2 случая на 100 тыс. населения. Представители мужского и женского пола практически одинаково часто сталкиваются с данным заболеванием.

Симптомы

Симптомы болезни Гоше будут зависеть от того, в какой форме она протекает.

Болезнь Гоше проявляется прогрессирующим увеличением паренхиматозных органов в размерах, нарушением свертываемости крови, иногда – поражением нервной системы. При отсутствии лечения данное патологическое состояние может стать причиной инвалидности и даже привести к летальному исходу в наиболее неблагоприятных случаях.

Наиболее часто выявляется ненейропатическая форма, не сопровождающаяся поражением центральной нервной системы. Клиническая картина может быть самой разнообразной – от латентного течения до тяжелого поражения внутренних органов. Чаще всего первые симптомы появляют