Болезнь Гоше: типы и лечение

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Глюкозилцерамидный липидоз впервые описал в конце позапрошлого века французский медик Филипп Гоше, в честь которого и назвали эту болезнь.

Болезнь Гоше – одна из наследственных болезней обмена

Заболевание принадлежит к группе излизосомных накопительных, причем считается самым распространенным из них. Все наследственные болезни обмена, болезнь гоше и другие метаболические нарушения, передаются от поколения к поколению.

В генах, ответственных за производство ферментов, образуются дефекты. Организм перестает превращать субстраты в продукты. В результате либо здоровье человека подрывается постоянной интоксикацией, либо нарастают симптомы дефицита каких-либо веществ.

Три типа болезни Гоше, симптомы и течение

Принята следующая классификация болезни Гоше:

  • Первый тип – ненейронопатический, наиболее распространен в национальной группе ашкеназских евреев. Обычно симптомы дебютируют в детстве, но могут проявиться впервые и во взрослом возрасте или абсолютно не беспокоить, если болезнь протекает в легкой или средней степени тяжести. Поражает печень, селезенку, костную систему. Следствием метаболического нарушения являются лейкопения и анемия. Вторично повреждаются почки и легкие, образуются многочисленные гематомы.
  • Второй тип – инфантильная острая нейронопатическая форма. Болезнь Гоше этого типа не имеет этнических предпочтений. Встречается один случай на сто тысяч новорожденных. Обычно диагноз ставят окончательно к 6 месяцам, когда проявляются все тяжелые неврологические симптомы: эпилепсия, спастичность, апноэ, тяжелая степень нарушений умственного развития. Обычно прогноз неблагоприятен, и дети с этим диагнозом погибают до двух лет.
  • Третий тип – хроническая нейронопатическая форма. Характеризуется сглаженной клиникой. На первое место среди неврологических симптомов выходит окуломоторная апраксия, по мере взросления ребёнка она обрастает нарастающей спастичностью и слабоумием.

Современное лечение болезни Гоше

Раньше это заболевание даже не пытались лечить. Вся терапия ограничивалась лишь облегчением клинических симптомов, насколько это было возможным. Сегодня лечение болезни гоше без нейронопатии и с хронической нейронопатией осуществляют с помощью заместительной терапии. Изобрели аналог лизосомальной человеческой бета-глюкоцереброзидазы – имиглуцеразу, которая компенсирует дефицит этого фермента. Лекарственный препарат больным вводят обычно каждые две недели, что помогает не только облегчить симптомы, но может привести к их полному исчезновению.

Второй тип болезни Гоше не поддается терапии. Пациенту могут предложить удаление части или полностью селезенки, трансплантацию костного мозга и лечение стволовыми клетками.

Читайте далее

Гигиена полости рта: как выбрать ирригатор

Кому и зачем нужен ирригатор, и как выбрать это устройство?

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.
Опубликовано 02.10.2015 12:30, обновлено 26.08.2021 18:10
Рейтинг статьи:
4,4

Использованные источники

Пропедевтика внутренних болезней / Мухин Н.А., Моисеев В.С. 2008
Руководство по гематологии / Под ред. Воробьева А.И. 2005
Клиническая неврология / Никифоров А.С., Гусев Е.И. 2007

Читайте также

Эпилепсия у детей
Эпилепсия у ребенка: как вести себя при таком диагнозе родителям? Судорожные приступы, не являющиеся эпилепсией и причины, их вызывающие. Ребенок с эпилепсией — не инвалид.
Рассеянный склероз у женщин
Рассеянный склероз ни в коем случае не должен стать точкой обратного отсчета, с этим недугом можно жить счастливой жизнью.
Болезни печени
Заболевания печени могут заметно ухудшить самочувствие человека или даже привести его на больничную койку. Симптомы болезней, причины их появления, лечение и лечебное питание
Питание ребенка с неврологическим статусом
Вероятнее всего, вы уже слышали о питании, исключающем употребление казеина и глютена, или БГБК-диете. Зачем и кому рекомендована такая диета? Зачем исключают сахар?
Эпилепсия у грудничков
К сожалению, эпилепсия не щадит даже совсем маленьких детей. Как узнать, что у вашего новорожденного малыша именно эпилепсия?