12.05.2021

Обновлено: 08.07.2021

Болезнь Краббе

Наименование и код в МКБ-10

E75.2 Другие сфинголипидозы

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Болезнь Краббе – это наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением распада липидов и их накоплением в миелиновых оболочках центральной и периферической нервной системы. В результате данного патологического процесса миелиновые оболочки нервных волокон разрушаются, нарушается прохождение по ним нервных импульсов, у пациента возникают двигательные расстройства. Болезнь Краббе имеет неуклонно прогрессирующее течение и неблагоприятный прогноз.

Свое название болезнь Краббе получила в честь датского невролога, подробно описавшего ее в 1916 году. Данное заболевание встречается редко. В 2014 году ученые из Астраханской государственной медицинской академии опубликовали результаты работы, в которой было установлено, что частота встречаемости болезни Краббе составляет примерно один случай на сто тысяч новорожденных. Мальчики и девочки одинаково часто сталкиваются с данной патологией.

Симптомы

Симптомы болезнь Краббе будут зависеть от того, в какой форме она протекает.

Первая из форм – инфантильная. На начальных стадиях она не сопровождается какими-либо специфическими клиническими признаками. Малыш с этим заболеванием беспокоен, часто плачет, плохо ест, медленно прибавляет в весе. Кроме этого, наблюдаются мышечный гипертонус, беспричинные эпизоды повышения температуры тела. Примерно с шести или семи месяцев жизни начинает страдать психофизическое развитие ребенка (он перестает держать головку, переворач