Болезнь Краббе – редкое генетическое заболевание

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Болезнь Краббе это очень редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству в рецессивной форме. Оно связано с разрушением миелиновой оболочки нервов, вызванным нарушением обмена жиров и нехватки фермента галактозидазы. Болезнь Краббе, симптомы которой подробно были описаны в 1916 году, получила своё название в честь невролога из Дании Кнуда Краббе.

Этиология

Болезнь Краббе связана с возникновением мутации гена в 14 хромосоме. Это приводит к нарушению выработки фермента галактоцереброзидазы. Происходит распад миелиновой оболочки нервного волокна.

В зависимости от того, в каком возрасте начало проявляться данное заболевание, можно выделить четыре формы болезни:

  • Инфантильная проявление болезни с 3 до 6 месяцев. Встречается в 90% случаев.
  • Поздняя инфантильная проявляется с 6 месяцев до 3 лет.
  • Ювенильная признаки болезни можно наблюдать с 3 до 12 лет.
  • Взрослая начало болезни наблюдается после подросткового периода.

Симптомы

Симптомы

В зависимости от того, в каком возрасте проявилось данное заболевание, симптомы могут несколько отличаться.

Инфантильная форма начинается с неспецифических симптомов. Ребёнок становится беспокойным, наблюдается повышенный тонус мышц. Ребёнок отстаёт в развитии, перестаёт держать голову. Иногда появляются судороги. На этом этапе Болезнь Краббе легко спутать с ДЦП, поэтому часто диагноз ставится ошибочно. В дальнейшем можно видеть регресс двигательных функций, умственного развития. Постепенно поражаются зрительные и слуховые нервы, возникают слепота и глухота. На последних этапах развивается полный паралич, с невозможностью дышать и глотать. Средняя продолжительность жизни 2 года.

Для поздней инфантильной формы характерно быстрое разрушение зрительного нерва и развитие полной слепоты. Отмечаются интеллектуальные расстройства, потеря двигательных навыков. В дальнейшем наступает деменция. В среднем, ребёнок доживает до 7 лет.

Ювенильная и взрослая формы также начинаются с ухудшения зрительных функций. У пациента затруднены произвольные движения. Постепенно развивается парез. При данной форме, заболевание прогрессирует медленно. Но прогноз болезни неблагоприятный. На конечном этапе возникает обездвиженность. Гибель наступает вследствие паралича дыхательных мышц.

Диагностика

Все симптомы предполагают обращение больных к неврологу. Врач оценивает мышечный тонус и рефлексы. Для того чтобы подтвердить диагноз, необходима комплексная диагностика.

При проведении КТ или МРТ можно увидеть участки нервных волокон без миелина. На поздних стадиях атрофию полушарий мозга.

Проведение ЭЭГ позволит увидеть нарушение альфа-ритма, что является признаком слабоумия.

Лабораторным путём определяют концентрацию фермента галактозидазы в крови. При болезни Краббе его уровень составляет менее 5% от нормы.

Лечение

Данное заболевание лечению не поддаётся. Применяется поддерживающая терапия.

В настоящее время применяются попытки трансплантации стволовых клеток. Это позволяет снизить тяжесть заболевания, но только в случае проведения пересадки до начала появления первых симптомов.

Генными инженерами ведутся поиски препаратов, которые способны активировать фермент. Но успешных экспериментов пока нет.

MedAboutMe также советует прочитать о других генетических заболеваниях в статье «Какие генетические болезни вызывают аутизм и задержку развития?».

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Каким должно быть меню при лечебной диете №5 и столе 5П?

Правильное питание при многих заболеваниях — залог успешного выздоровления и хорошего самочувствия.

Летняя обувь: профилактика травм и проблем осанки

Ношение летней обуви на каблуках может привести к проблемам с позвоночником и скелетом в целом. Что нужно для профилактики проблем?

7 летних проблем с ногами, которые мешают носить красивую модную обувь

Как ухаживать за ногами летом, чтобы можно было носить модную обувь? Рекомендации экспертов.

Баланопостит у ребенка: симптомы и лечение

Что такое баланопостит, как он протекает у детей?

Нужна ли ортопедическая обувь для профилактики боли в стопе?

Ношение ортопедической обуви сегодня распространено не только среди детей, но среди взрослых, и зачастую необоснованно.

Вкривь и вкось: болезнь Пейрони

Искривление полового члена: ответы на вопросы, которые вы стеснялись задать, от MedAboutMe.

Ремиссия при мочекаменной болезни: как продлить?

Страдаете от мочекаменной болезни? Узнайте, как добиться ремиссии болезни и продлить ее на долгий срок.

Герпес: что нужно знать о многообразии вирусов и как бороться с рецидивами

Как правильно бороться с рецидивами и обострениями вируса герпеса: подробно рассказываем о многообразии и коварстве этого вируса
Опубликовано 04.07.2022 23:29
Рейтинг статьи:
4,3

Использованные источники

Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease (англ.) / Escolar M.L., Poe M.D., Provenzale J.M., Richards K.C., Allison J., Wood S., Wenger D.A., Pietryga D., Wall D., Champagne M., Morse R., Krivit W., Kurtzberg J. // New England Journal of Medicine : journal. 2005
Krabbe's disease in two West Highland White terriers (англ.) / Capucchio M.T., Prunotto M., Lotti D., Valazza A., Galloni M., Dore B., Pregel P., Amedeo S., Catalano D., Cornaglia E., Schiffer D. // Clin. Neuropathol. : journal. 2008
Неврология. Национальное руководство 2010

Читайте также

Секреты нежелательной привлекательности: кого и почему чаще кусают насекомые?
Какие люди чаще рискуют быть укушенными насекомыми, выясняет у экспертов MedAboutMe.
Стриктура уретры: классификация, симптомы, лечение
Какие симптомы могут указывать на патологическое сужение мочеиспускательного канала?
Гипогонадизм: особенности течения у мужчин и у женщин
Гипогонадизм – что это за нарушение, как оно проявляется?
Как проявляется и лечится псевдобульбарный паралич?
Псевдобульбарный паралич – что это за нарушение, как его распознать?
Стеноз позвоночного канала: симптомы и лечение
Как может проявляться стеноз позвоночного канала?
Клиническая картина и лечение привычного вывиха надколенника
Как справиться с привычным вывихом надколенника?