11.05.2021

Обновлено: 08.07.2021

Болезнь Тея-Сакса

Наименование и код в МКБ-10

E75.0 Ганглиозидоз-GM2

Автор - врач дерматовенеролог

Марченко Елена Александровна

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Болезнь Тея-Сакса, или GM2-ганглиозидоз – это тяжелое наследственное заболевание, развивающееся из-за дефицита или недостаточной функциональной активности фермента, участвующего в обмене жирных кислот, называющегося гексозаминидазой. В результате недостаточности данного вещества жирные кислоты, а именно ганглиозиды, начинают накапливаться в клетках нервной системы, приводя к дисфункции и гибели последних. Прогноз при этой болезни будет определяться ее формой. При раннем возникновении симптомов гибель больного человека неизбежна.

Впервые клиническая картина, характерная для болезни Тея-Сакса, была описана в 1881 году. Только спустя почти сто лет удалось выявить дефект фермента, приводящий к развитию данного заболевания.

Болезнь Тея-Сакса – это достаточно редкая патология. Как показывает статистика, частота ее встречаемости составляет около одного случая на триста двадцать тысяч новорожденных детей. Наиболее часто первые симптомы манифестируют в возрасте до