Синдром Поланда

Описание

Синдром Поланда - редкий врожденный синдром, характеризующийся частичным (аплазия) или полным односторонним отсутствием большой грудной мышцы и врожденным пороком развития кисти со стороны поражения грудной клетки часто в виде симбрахидактилии (врожденная аномалия, включающая брахидактилию, синдактилию и гипоплазию кисти).

При этом синдроме также может встречаться гипоплазия малой грудной мышцы, аплазия или гипоплазия ребер и грудины (килевидная или воронкообразная деформация), которые отчетливо пальпируются ввиду истончения подкожно-жирового слоя. Часто имеются аномалии сосково-ареолярного комплекса. Определяется амастия - отсутствие молочной железы, истончение подкожно-жирового слоя грудной клетки, отсутствие оволосения в подмышечной области и на грудной клетке со стороны поражения.

Впервые отсутствие грудных мышц врожденного генеза наиболее полно описал в 1841 году английский врач Альфред Поланд (Alfred Poland,1822-1872). Хотя подобные случаи были описаны за несколько лет до работы А. Поланда. Им также было обращено внимание и на аномалию руки у первого пациента. Но, в его первой работе, посвященной этому случаю, речь не шла о гипоплазии молочных желез и аномалиях рук, т.е. в то время он сделал частичное описание синдрома. Существенно позже в 1962 году британским хирургом Патриком Кларксоном были описаны несколько сходных случаев и синдром получил топоним – «синдром Поланда» в часть первооткрывателя.

Ввиду редкой встречаемости и отсутствия/неправильной диагностики (с 1841 года по настоящее время в мире описано только около 500 случаев синдрома Поланда), точных данных о его распространении в популяции нет. Считается, что частота встречаемости синдрома Поланда составляет 1 случай на 10.000 -100.000 человек, по другим данным выявляемость синдрома имеет частоту 1:30.000 - 1:32.000 и до 50.000 новорожденных.

У лиц мужского пола синдром Поланда регистрируется чаще по сравнению с женщинами в соотношении в соотношении около 3 : 1. Чаще встречается правосторонний характер аномалий. По некоторым данным было отмечено, что синдром в 75 % случаев бывает правосторонним. По другим данным, где в исследуемую кагорту попали люди до 40 лет, правостороннюю аномалию авторы отмечали только в 55 % случаев, левостороннее поражение в 37 %, двустороннее в 7 % наблюдений.

Чаще при синдроме Поланда регистрируется изолированное недоразвитие (гипоплазия) большой грудной мышцы (неполная форма), а комплекс дефектов – аномалия грудной клетки и кисти (полный синдром) обнаруживается реже.

Как узнать, есть ли аллергия и на какие аллергены?

Пройдите онлайн-тест, чтобы узнать есть ли у вас аллергия

Симптомы

Синдром Поланда характеризуется существенным разнообразием появления клинических признаков и не все они появляются у одного больного человека.При невыраженных пороках течение синдрома Поланда во многих случаях бессимптомное. У большинства пациентов симптомы отсутствуют, а ассиметрия грудной клетки проявляется со временем.

Основной клинический признак синдрома Поланда - поражение большой грудной мышцы в виде недоразвития или ее полное отсутствие. По ряду обобщающих наблюдений аплазия большой грудной мышцы отмечается почти в 70% случаев диагностированного синдрома. Но, помимо этой доминирующей аномалии грудной мышцы, регистрируется аномалии развития групп мышц грудной клетки, спины и живота - малой грудной, передней зубчатой, ромбовидной, трапециевидной, широчайшей мышцы спины, прямой мышцы живота.

В 2/3 случаев синдром Поланда правосторонний. При левосторонней аномалии синдром в ряде случаев выявляется обратное расположение внутренних органов (транспозиция/зеркальное расположение), включая декстракардию (расположение сердца справа).

При полном варианте развития синдрома Поланда одновременно с поражением большой грудной мышцы наиболее часто регистрируется сопутствующая аномалия развития кисти - синдактилия (частичное или полное сращение пальцев) или их укорочение (брахидактилия).

Помимо основных признаков определяются многочисленные поражения скелетного системы грудной клетки и позвоночника.

При осмотре у многих пациентов с синдромом Поланда выявляется односторонняя деформация грудной клетки из-за гипоплазии или аплазии хрящей 2-4 ребер или 3-5 ребер. Почти у 20% пациентов обнаруживается отсутствие передней части ребер и реже гипоплазия ребер. Эти аномалии ребер в свою очередь могут окончиться образованием грыжи легкого. Почти в 10% наличия синдрома определялась килевидная деформация грудной клетки, существенно реже воронкообразная деформация и сколиоз.

Большинство больных (более 80%) имели заметный дефицит подкожно-жировой клетчатки на стороне развившейся аномалии, недоразвитие тканей молочной железы с поражением соска и ареолы, в редких случаях (около 2%) полное отсутствие молочной железы (амастия), наличие нескольких сосков.

Признаками, ассоциированными с синдромом Поланда, более чем в половине случаев служат небольшой рост волос в подмышечной впадине и области груди на стороне аномалии.

При синдроме Поланда кроме патологического развития мышц грудной клетки, ребер и аномалии кистей вовлечены и другие органы.

Поражение мышечно-реберного каркаса грудной клетки может приводить к нарушению функции сердечно-сосудистой системы, органов дыхания с более частым развитием инфекционных заболеваний дыхательных путей. Немногим более в 15% случаев у больных с синдромом Поланда выявлялось врожденное высокое стояние лопатки (болезнь Шпренгеля) на 6-8 см относительно второй лопатки, что клинически появляется нарушением функции плечевого пояса.

Описаны случаи сочетанного течения синдрома Поланда и злокачественных заболеваний системы кроветворения и возникновения неходжкинской лимфомы.

Особенности течения имеет у некоторых пациентов редкое сочетание синдрома Поланда и синдрома Мебиуса, получившее название синдром Мебиуса-Поланда. Синдром Мебиуса (врожденная лицевая диплегия) - редкое врожденное заболевание нервной системы, возникшее вследствие аномалии развития черепно-мозговых нервов с поражением в основном лицевого и отводящих нервов. Фактически – это врожденное недоразвитие нейронов ядра лицевого нерва или самого лицевого нерва в сочетании с поражением отводящего нерва. Заболевание развивается вследствие одностороннего или двухстороннего непрогрессирующего паралича лицевого нерва (седьмой черепно-мозговой нерв) с нарушениями отведения глаз (шестой черепно-мозговой нерв). Клинически синдром Мебиуса проявляется ограничение подвижности мимики лица, косоглазием, косолапием, бронхогенными аномалиями, неврологической симптоматикой, задержка развития, черепно-лицевые дисморфизмами (маленькая челюсть, аномалии развития неба и др.).

Формы

Исходя из основных клинических проявлений синдрома Поланда выделяют два его основных типа:

• Полный - наличие аномалии развития грудной клетки одновременно с пороком развития кисти;
• Вариант недоразвития только большой грудной мышцы (изолированный вариант).

По степени тяжести в клинической практике часто применяется классификация с выделением трех степеней тяжести:

• Первая - подразумевает наличие небольшой деформации грудной клетки в результате гипоплазией большой грудной мышцы, умеренной гипоплазией молочной железы и отсутствием скелетных аномалий. Это выражается в мало заметной ассиметрии грудной клетки у мужчин и умеренной асимметрии молочных желез у женщин. Сосково-ареолярный комплекс меньше по размеру, чем на здоровой стороне и расположен выше.
• Вторая степень характеризуется умеренной деформацией грудной клетки и ребер, заметной аплазией большой грудной мышцы, гипоплазией других грудных мышц - передней зубчатой, наружной косой и широчайшей мышцы спины. Определяется выраженная гипоплазия/полная аплазия молочной железы, а также и соска и ареолы;
• Третья степень - тяжелая деформация грудной клетки, обусловленная как отсутствием большой грудной мышцы, молочной железы, так и других мышц грудной клетки. Выявляется аплазия ребер и деформация грудины.

Выделяют синдром Мебиуса-Поланда – сочетание синдрома Поланда с врожденным синдромом Мебиуса, характеризующегося как врожденное заболевание нервной системы, развивающегося вследствие аномалии развития черепно-мозговых нервов с поражением в основном лицевого и отводящих нервов. Заболевание развивается вследствие одностороннего или двухстроннего непрогрессирующего паралича лицевого нерва с соответствующими клиническими проявлениями (нарушение мимики, речи и зрения, глотания). Помимо этих признаков при синдроме Мебиуса выявляются тугоухость, отставание в развитии, пороки развития челюстно-лицевого скелета.

Причины

Исследование точных причин и патогенез синдрома Поланда находятся в стадии изучения.

В настоящее время обсуждаются две основных теории:

• Нарушение эмбриогенеза при формировании грудных мышц;
• Нарушение кровотока по подключичной и/или позвоночной артерии и их ветвям на 6-й неделе внутриутробного развития, а тяжесть проявлений синдрома определяется длительностью и интенсивностью нарушения кровообращения в бассейне этих артерий.

Обсуждается вопрос о наследственной природе синдрома Поланда. Однако тип наследования при синдроме Поланда не определен. Ряд исследователей считают, что данный синдром имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Большинство описанных случаев спорадические (случайные) и только в 1 % определяется наследственный фактор, поскольку описан семейный случай болезни, когда мужчины в трех поколений имели одностороннюю аплазию большой грудной мышцы передней зубчатой мышцы и широчайшей мышцы спины. К тому же имеется сообщение о случае синдрома Поланда у монозиготных близнецов изменений в 11-й хромосоме с вовлечением пяти генов, четыре из которых - HRASLS5, RARRES3, HRASLS2 и PLA2G16 вовлечены в ras-сигнальный путь, продукты которых – белки, регулируют клеточный рост, механизмы апаптоза и дифференцировку клеток.

Методы диагностики

Диагностика синдрома Поланда проводится врачом-педиатром, терапевтом, хирургом, травматологом и осуществляется на основании данных анамнеза, клинического осмотра, применения инструментальных методов обследования.

Клинические проявления синдрома Поланда довольно разнообразны, а лабораторная диагностика патологии, включая генетические методы отсутствуют, что в ряде случаев затрудняет диагностику.

При осмотре новорожденных младенцев с синдромом Поланда в первые дни и месяцы жизни при первичном осмотре можно увидеть укорочение верхней конечности в области предплечья, кожную форму синдактилии и брахидактилию на той же стороне, где выявляется поражение грудной мышцы. Возможно и полное отсутствие пальцев кисти. Заметна также небольшая асимметрия грудной клетки в виде западения подмышечной впадины и гипоплазия соска молочной железы слева. Обычные жалобы пациентов с синдромом Поланда – эстетические на асимметрию грудной клетки, у женщин аномальное расположение грудных желез. Но, у многих пациентов симптомы отсутствуют до момента взросления, когда ассиметрия грудной клетки не становится выраженной и при не отягощенном течение синдрома без нарушения развития кистей и пальцев рук.

Считается, что для постановки диагноза необходимо сочетание одного или более симптомов в сочетании с поражением большой грудной мышцы.

При УЗИ в пренатальный период (внутриутробный) можно выявить недоразвитие/аномалии конечностей и нарушение симметрии грудной клетки. При маммографии определяется гипоплазия большой грудной мышцы. При выполнении рентгенографии из-за отсутствия мышцы можно выявить одностороннюю «прозрачность» легкого. Более отчетливые изменения области поражения можно определить при использовании компьютерной томографии (КТ).

Основные используемые инструментальные исследования

• УЗИ плода.
• Компьютерная томография (КТ).
• Рентгенография грудной клетки.
• Маммография.

Лечение

Основу лечения синдрома Поланда составляет хирургическое вмешательство для исправления возникших дефектов мягких тканей и костей.

Выделяют две основные группы хирургических вмешательств.

• Реконструктивные вмешательства на кисти.
• Реконструктивные вмешательства на грудной клетке.

Хирургические методики позволяют устранить аномалии развития ребер и направлены на восстановление целостности костного каркаса. На сегодняшний день используется несколько вариантов торакопластики, пластика передней брюшной полости. Для реконструкции деформации грудной клетки проводят пересадку широчайшей мышцы спины на место большой грудной мышцы. Дефекты хрящевой ткани замещаются аутотрансплантатами, взятых с другой стороны, дефекты ребер могут заменены титановыми пластинами. У женщин проводят протезирование молочной желез и моделирование соска, мужчинам осуществляют мышечную пластику. Женщинам выполняют реконструкцию груди с использованием аутотрансплантатов, взятых, например с нижнеягодичной области или силиконовых имплантатов. Косметическая коррекция при недостатке жировой ткани проводится путем инъекций жировой ткани в нужную область, которая взята у того же больного из области живота или ягодиц. Для восстановления функции кисти устраняют синдактилию пальцев кисти.

Осложнения

Отсутствие мышечного слоя грудных мышц создает опасность травмирования внутренних органов грудной клетки на стороне развития аномалии. В редких случаях тяжелые случаи синдрома Поланда могут проявляться явным сколиозом, деформацией ребер и грудины, что вызывает серьезные косметические проблемы и развитие сердечно-легочные симптомы.

Профилактика

Профилактики синдрома Поланда не существует.