10.10.2013

Обновлено: 08.07.2021

Синдром Шерешевского-Тернера

Наименование и код в МКБ-10

Q96 Синдром Тернера

Автор - врач лабораторной диагностики

Голубев Михаил Аркадьевич

Эксперт

Диденко Владимир Андреевич

Синдром Шерешевского-Тернера – это генетическая аномалия, для которой характерно наличие только одной половой X-хромосомы в 23 паре (кариотип 45, Х0) или изменение одной Х-хромосомы при наличии нормальной второй. Такие изменения в половых хромосомах приводят к развитию женского фенотипа (совокупности внешних признаков) и многими аномалиями в развитии других органов и систем. В 60% случаев у таких пациентов определяется кариотип 45, Х0. В 20 % случаев определяются структурные перестройки Х-хромосомы (делеции плечей хромосомы, кольцевая Х-хромосома, изо-Х-хромосома), в оставшейся группе у 20% регистрируется хромосомный мозаицизм (когда два или более клона клеток в одном организме содержат разное количество хромосом). Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера по разным авторам может составлять 1:2000-1:5000 новорожденных.

Основным в патогенезе развития этой генетической аномалии является то, что отсутствие или изменение половой хромосомы приводит к нарушению созревания яичников, отсутствию или позднему частичному половому созреванию и бесплодию. Характерна триада типичных признаков –недоразвитие вторичных половых признаков и половых органов (гипогонадизм), наличие других соматических врожденных пороков развития внутренних органов и низкий рост.

Симптомы

У многих новорожденных отмечаются только очень легкие клинические проявления синдрома.

При отягощенном варианте течения возможно полное отсутствие половых желез, недоразвитие матки и маточных труб, отсутствие месячных, недоразвитие молочных желез, оволосение по мужскому типу (на груди и на лице), врожденные пороки почек и сердца.

У новорожденных обращает на себя внимание короткая шея, отечность конечностей. В более позднем возрасте отмечается отставание от сверстников в росте и половом развитии. У взрослых характерны грубые черты лица, «лицо сфинкса», укорочение шеи, деформация ушных раковин, микрогнатия (недоразвитие челюсти), Х-образная деформация коленных суставов, низкий уровень роста волос – до спины, широкий разрез глаз, бочкообразная грудная клетка, множественные пигментные родинки, низко расположенные уши, низкий рост (на 20 см ниже среднего в популяции).

Формы

Выделяют:

  • Полное отсутствие одной Х-хромосомы (наиболее тяжелый вариант проявления аномалии);
  • Изменение в структуре Х-хромосоме;
  • Мозаицизм (вариант с наиболее легким течением).

Причины

Причиной развития патологии является нерасхождение полов