Назад

Синдром Шерешевского-Тернера

Симптомы

Синдром Шерешевского-Тёрнера – это генетическая аномалия у девочек, для которой характерно наличие только одной половой X-хромосомы, вместо двух. Частота синдрома Шерешевского-Тёрнера по разным авторам может быть до 0,2% от всех живорожденных девочек. Для него характерна триада типичных признаков - это недоразвитие вторичных половых признаков и половых органов, наличие других врождённых пороков развития внутренних органов и низкий рост. Возможно полное отсутствие половых желёз, недоразвитие матки и маточных труб, отсутствие месячных, недоразвитие молочных желёз, оволоснение по мужскому типу (на груди и на лице), врождённые пороки почек и сердца. У новорожденных обращает на себя внимание короткая шея, отёчность конечностей. В более позднем возрасте отмечается отставание от сверстников в росте и половом развитии. У взрослых женщин характерны грубые черты лица, Х-образная девиация коленных суставов, низкий уровень роста волос – до спины, широкий разрез глаз, низко расположенные уши, низкий рост 130-150см.

Диагностика

Наличие синдрома может быть заподозрено на основании клинических признаков. Подтверждается диагноз путем исследования кариотипа пациента - количества хромосом.

Подходящие лекарства