Склеродермия

Описание

Склеродермия – это заболевание из группы системных аутоиммунных заболеваний соединительной ткани с вовлечением в патологический процесс белка коллагена, входящего в состав практически всех органов и тканей. Поэтому заболевание протекает с поражением кожи, внутренних органов, суставов и мышц.

Развитие болезни сопряжено с наличием генетической предрасположенности к аутоиммунным нарушениям – состоянию, при котором организм вырабатывает антитела против собственных тканей и органов. Болеют чаще женщины.

Ведущим звеном в механизме развития заболевания является перерождение мелких сосудов, утолщение их стенки и нарушение кровоснабжения тканей и органов. Поскольку при системной склеродермии в той или иной мере поражаются все органы, то и клиническая картина может быть разнообразна, в зависимости от степени поражения. Но типичные кожные изменения характерны для большинства больных, и они позволяют поставить данный диагноз.

Какую минеральную воду можно пить беременным: столовая или лечебная, c газом или без?

Какая минералка пойдёт на пользу во время беременности: выбираем эффективную для питьевого режима будущей маме.

Симптомы

Основные предъявляемые жалобы: повышенную зябкость кистей, изменение их цвета (побеление, посинение, покраснение) на холоде, при волнении, появление язвочек, преимущественно на кончиках пальцев; ограничение подвижности пальцев кистей, плотный отек кистей и стоп; уплотнение кожи лица, конечностей, туловища, изменение черт и «маскообразность» лица, появление телеангиэктазий (мелких сосудистых «звездочек»), развитие мышечной слабости. Со стороны желудочно-кишечного тракта – дисфагия (нарушение глотания), изжога, раннее насыщение, тошнота, рвота, диарея, запоры. При патологии внутренних органов – одышка, сердцебиение, перебои в работе сердца, отеки.

Болезнь может протекать в двух формах: очаговой и системной. При очаговой форме поражается только кожа и прилежащие структуры, при этом на коже образуются очаги уплотнения в виде бледных бляшек, которые растут в размерах и могут сливаться вместе. Изменения на коже лица придают ему маскообразный, неподвижный вид, стягивающие изменения кожи вокруг рта делают его похожим по форме на кисет. По контуру бляшек видно сиреневое кольцо. Со временем бляшки могут атрофироваться, и на их месте остаются бледные рубцы.

Системная склеродермия или прогрессирующий системный склероз – полиорганное заболевание, в основе которого лежат иммунные нарушения и вазоспастические сосудистые реакции по типу синдрома Рейно, сопровождающиеся активацией фиброзообразования (разрастанием соединительной ткани) и избыточным отложением компонентов внеклеточного матрикса (коллагена) в тканях и органах.

При системной форме поражаются суставы и внутренние органы. Это проявляется суставными болями и ограничением подвижности в суставах, похолоданием конечностей и нарушением функции почек, печени, сердца с развитием почечной и печеночной недостаточности, кардиосклероза.

Системная склеродермия протекает в нескольких клинических формах: диффузная форма – острое начало и быстро прогрессирующее течение. Поражение кожи начинается с пальцев и распространяется выше локтевых и коленных суставов, захватывая кожу лица, груди, живота. В дебюте часто – артрит, миозит (воспаление суставов и мышц), лихорадка и значительная потеря веса. Рано вовлекаются жизненно важные органы – сердце, легкие, почки и желудочно-кишечный тракт.

Первые клинические признаки поражения кожи (в области кистей, стоп и лица) появляются в среднем через 5 лет от начала синдрома Рейно. Преобладают ишемические сосудистые расстройства на пальцах. Склеротическое поражение внутренних органов выражено умеренно, примерно в 6-10% случаев обнаруживают легочную артериальную гипертензию. Течение медленно прогрессирующее и относительно доброкачественное.

Системная склеродермия без склеродермы (висцеральная форма) – болезнь имеет все характерные проявления, кроме уплотнения кожи. Самыми частыми проявлениями оказываются синдром Рейно, поражение легких и сердца. В отсутствие уплотнения кожи диагноз часто запаздывает, лечение начинается поздно, и прогноз болезни хуже, чем при других формах.

Ювенильная системная склеродермия – у детей реже встречается феномен Рейно и поражение внутренних органов, поражение кожи может быть представлено очаговым или линейным поражением. Перекрестная форма,при которой у больного ССД одновременно имеются признаки другого ревматического заболевания – ревматоидный артрит, системная красная волчанка, дерматомиозит, полимиозит и другие.

Формы

Наряду с системной склеродермией – более тяжелой формой болезни, выделяют очаговую локализованную форму склеродермии, которая в отличие от первой, проявляется очаговым склерозом кожи без поражения внутренних органов, в связи с чем имеет место хороший прогноз.

По клинической форме течения системной склеродермии различают: диффузную, лимитированную, системную склеродермию без склеродермы, (висцеральная форма), ювенильную и перекрестную форма заболевания.

По варианту течения различают острое, быстро прогрессирующее течение; подострое, хроническое, медленно прогрессирующее.

Выделяют три активности течения: высокую, умеренную и низкую.

По стадиям болезни различают:

• Очень ранняя (или доклиническая);
• Начальная стадия;
• Стадия развернутых клинических проявлений;
• Поздняя стадия (терминальная) – при развитии необратимой недостаточности жизненно важных органов.

Причины

Точные причины возникновения заболевания не выяснены. К возможным причинам относят наследственную предрасположенность. Существуют гипотезы, что провоцирующими факторами развития могут быть инфекции, аллергические реакции (после введения вакцин), переохлаждение, контакт с химическими веществами, прием некоторых лекарственных препаратов.

Методы диагностики

Диагностика склеродермии осуществляется на основании жалоб, данных анамнеза, клинического осмотра, обязательного применения лабораторных и инструментальных методов обследования. Диагностика направлена на определение клинической формы заболевания, тяжести состояния и возникающих осложнений.

При объективном обследовании отмечают следующие признаки: «маскообразность» лица, уменьшение ротовой апертуры, формирование «кисета» вокруг рта; наличие гиперпигментации кожи, телеангиэктазий, трофических нарушений; наличие и характер синдрома Рейно (спазм сосудов кистей в ответ на воздействие холода или эмоционального напряжения) наличие дигитальных язвочек, рубчиков (участки западения кожи на кончиках пальцев); уплотнение кожи (склеродерма); утолщение и укорочение уздечки языка; возможно выявление остеолиза и кальциноза (разрушения костной ткани и образования кальцинатов); при аускультации могут выявляться нарушения ритма сердца, сухие хрипы и крепитация в базальных отделах легких.

В клиническом анализе крови в зависимости от выраженности патологического процесса возможны признаки воспалительной реакции (лейкоцитоз - увеличение количества белых кровяных клеток, ускорение скорости оседания эритроцитов (СОЭ). Всем пациентам для уточнения состояния почек проводят исследование общего анализа мочи, суточной протеинурии (выделения белка с мочой), скорости клубочковой фильтрации (СКФ).

В лабораторной диагностике системной склеродермии и подтверждении наличия заболевания основная роль отводится обнаружению специфических аутоантител (антинуклеарных антител). Анти-Scl70, антицентромерные, антитела к РНК-полимеразе III (RP11/RP155 ) входят в число классификационных критериев системной склеродермии. Определенный тип антител ассоциируется с определенной формой склеродермии, характерными клиническими проявлениями заболевания и позволяет прогнозировать возможные исходы болезни. Антитела к топоизомеразе Scl-70 (топоизомераза-1), скорее всего, будут свидетельствовать о диффузной форме болезни, антицентромерные (anti-CENT-B) выявляются при CREST-синдроме (склеродактилия – утолщение и уплотнение кожи пальцев, телеангиэктазии, подкожные кальцинаты, синдромом Рейно, эзофагит – воспаление пищевода); антитела к фибриллярину указывают на риск вовлечения в патологический процесс внутренних органов, а наличие антител к RP11/RP155 свидетельствуют о вовлечении почек и сердца; обнаружение антител к антигену Th/To является свидетельством ограниченной формы склеродермии; антитела к NOR90 и к PM Scl 100/75 также специфичны для склеродермии, последние и антитела к антигену Ku будут указывать на наличие перекрестного синдрома (симптоматика склеродермии и полимиозита – поражения мышц). Антитела к антигену PDGFR обнаруживаются редко, но являются довольно специфичным маркером для склеродермии. Для подтверждения диагноза проводят гистологическое исследование биоптатов кожи.

Для проведения ранней и дифференциальной диагностики (с феноменом Рейно и при появлении специфических аутоантител) назначают проведение видеокапилляроскопии ногтевого ложа, при которой исследуют капилляры сосочков папиллярной дермы. Признаками поражения сосудов являются: изменение плотности капилляров, расширение капилляров, бессосудистые участки, мелкие кровоизлияния, неоангиогенез (новообразование сосудов) и нарушение капиллярной сети ногтевого ложа.

Для уточнения наличия акроостеолиза, кальцинатов, состояния суставных щелей, наличия костной деструкции назначается рентгенография кистей рук. Для выявления и оценки степени висцеральной (органной) патологии всем пациентам рекомендуется проведение спирометрии, проведение компьютерной томографии (КТ) органов грудной клетки (легких), Для оценки функции пищевода назначают проведение манометрия или рентгеноскопия пищевода с контрастной массой или фиброгастроскопия. ЭКГ и ЭХО-кардиографию проводят для уточнения патологии сердца.

Основные используемые лабораторные исследования:

• Клинический анализ крови (общий анализ крови, лейкоцитарная формула, СОЭ).
• Биохимический анализ крови.
• Панель антинуклеарных антител при склеродермии (SCLERODERMA ANTIBODIES PANEL: Scl-70, СENP A,CENP B, RP 11, RP 155, фибрилларин, NOR 90, Th/To, PM-Sc100, PM-Scl 75, Ku, PDGFR, Ro-52).
• Гистологическое изучение препарата биопсии кожи.
• Общий анализ мочи.
• Проба Реберга для определения скорости клубочковой фильтрации почек.

Основные используемые инструментальные исследования:

• Рентгенографическое исследование кистей и стоп и/или компьютерная томография при деформации скелета.
• КТ (при деформации скелета).
• МРТ (при поражении внутренних органов).
• ЭХО-КГ (при поражении клапанов сердца).
• Спирометрия (метод, позволяющий оценить объем вдыхаемого и выдыхаемого воздуха, а также скорость его прохождения по дыхательным путям в спокойном и форсированном состоянии).
• Рентгеноскопия пищевода.
• ФГДС (при необходимости).

Лечение

Лечение склеродермии заключается в пожизненном назначении антифиброзных препаратов, которые подавляют развитие фиброза в сосудах и тканях. Также назначают ферментативные препараты на основе лидазы в виде инъекций или электрофореза для рассасывания очагов фиброза.

Для подавления активности воспаления назначают глюкокортикостероидные средства. При системной склеродермии с поражением внутренних органов применяют цитостатические препараты.

Для улучшения местного кровоснабжение принимают сосудорасширяющие препараты и препараты, улучшающие обмен в тканях. Эффективна оксибаротерапия.

Пациентам показано санаторно-курортное лечение.

Осложнения

Наиболее опасен выраженный синдром Рейн, который приводит к образованию язв и очагов некроза на кистях рук. Возможны поражение сердца (аритмии, хроническая сердечная недостаточность) и легких (фиброз), нарушение функции почек (склеродермическая нефропатия) и тонкого кишечника, поражение глаза, поражение суставов (развитие контрактур).

Профилактика

Профилактики склеродермии не разработано. Исключить провоцирующие факторы развития болезни (инфекционные заболевания, аллергические реакции, переохлаждение, контакт с химическими веществами, прием ряда лекарственных препаратов).

Какие вопросы следует задать врачу

Как определить, системный или ограниченный процесс при склеродермии?

Какие обследования необходимы для постановки диагноза?

Требуется ли лечение гормонами при данном заболевании?

Советы пациенту

Необходимо выяснить, системное ли это или локальное заболевание, поскольку от этого зависит подход к лечению. Важно обратиться к дерматологу или ревматологу как можно раньше.