Краниометафизарная дисплазия — это генетически обусловленное заболевание, при котором наблюдаются различные пороки развития черепа и метафизарных отделов длинных трубчатых костей. Существует два типа данной патологии — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Аутосомно-доминантный тип краниометафизарной дисплазии встречается чаще, характеризуется мутацией вгене ANKH. Ниже мы рассмотрим основные симптомы, методы диагностики и лечение этой болезни.
Как проявляется аутосомно-доминантный тип краниометафизарной дисплазии?
Данное патологическое состояние имеет более благоприятное течение, нежели аутосомно-рецессивный тип. В некоторых случаях на момент рождения ребёнка никаких симптомов не обнаруживается.
Уже на первом году жизни у таких малышей наблюдается аномальное увеличение расстояния между глазами в результате расширения переносицы. Данное отклонение объясняется патологическим разрастанием неизменённой костной ткани. Клиническая картина дополняется сужением и нарушением проходимости носовых ходов. Всё это приводит к затруднению носового дыхания, вынуждает ребёнка дышать через рот.
Примерно к семи годами в патологический процесс вовлекаются метафизы длинных трубчатых костей. При внешнем осмотре выявляются увеличенные в размерах локтевые и коленные суставы.
Практически у каждого второго малыша выявляются проблемы со слухом той или иной степени выраженности. Они возникают из-за сдавления слуховых нервных волокон в костном канале.
Кроме этого, могут сдавливаться и другие нервы, что приводит к возникновению невралгий, чувствительных нарушений и прочего.
Краниометафизарная дисплазия может приводить к острому нарушению мозгового кровообращения у детей, что было доказано учёными из Луганского государственного медицинского университета в работе, опубликованной в 2014 году.
Методы диагностики и лечения
Заподозрить аутосомно-доминантный тип краниометафизарной дисплазии можно уже на основании внешнего осмотра.
Следующий этап — это рентгенологическое исследование, по результатам которого выявляются повышенная плотность костной ткани в области затылка, склеротические изменения у основания черепа, снижение пневматизации ячеек и синусов височной кости.
Еще один обязательный пункт обследования — это молекулярно-генетический анализ, окончательно подтверждающий диагноз.
На сегодняшний день специфических методов лечения, позволяющих полностью избавиться от данного заболевания, не существует.
Вся проводимая терапия направлена на замедление прогрессирования костных изменений, улучшение качества жизни больного человека.
Из лекарственных препаратов могут назначаться соматостатин, кальцитриол, кальцитонин. Также при этой болезни следует соблюдать диету с низким потреблением кальция.
Для исправления деформаций черепа и декомпрессии черепно-мозговых нервов может проводиться хирургическое вмешательство. Точный объем операции выбирается индивидуально в зависимости от сопутствующей симптоматики.
