Болезнь Краббе – редкое генетическое заболевание

Болезнь Краббе это очень редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству в рецессивной форме. Оно связано с разрушением миелиновой оболочки нервов, вызванным нарушением обмена жиров и нехватки фермента галактозидазы. Болезнь Краббе, симптомы которой подробно были описаны в 1916 году, получила своё название в честь невролога из Дании Кнуда Краббе.

Этиология

Болезнь Краббе связана с возникновением мутации гена в 14 хромосоме. Это приводит к нарушению выработки фермента галактоцереброзидазы. Происходит распад миелиновой оболочки нервного волокна.

В зависимости от того, в каком возрасте начало проявляться данное заболевание, можно выделить четыре формы болезни:

• Инфантильная проявление болезни с 3 до 6 месяцев. Встречается в 90% случаев.
• Поздняя инфантильная проявляется с 6 месяцев до 3 лет.
• Ювенильная признаки болезни можно наблюдать с 3 до 12 лет.
• Взрослая начало болезни наблюдается после подросткового периода.

Топ-10 ранних симптомов рака

Большинство видов рака на ранних стадиях уже проявляют себя. Но эти симптомы часто схожи с проявлениями других болезней. Когда надо обратиться к врачу?

Симптомы

В зависимости от того, в каком возрасте проявилось данное заболевание, симптомы могут несколько отличаться.

Инфантильная форма начинается с неспецифических симптомов. Ребёнок становится беспокойным, наблюдается повышенный тонус мышц. Ребёнок отстаёт в развитии, перестаёт держать голову. Иногда появляются судороги. На этом этапе Болезнь Краббе легко спутать с ДЦП, поэтому часто диагноз ставится ошибочно. В дальнейшем можно видеть регресс двигательных функций, умственного развития. Постепенно поражаются зрительные и слуховые нервы, возникают слепота и глухота. На последних этапах развивается полный паралич, с невозможностью дышать и глотать. Средняя продолжительность жизни 2 года.

Для поздней инфантильной формы характерно быстрое разрушение зрительного нерва и развитие полной слепоты. Отмечаются интеллектуальные расстройства, потеря двигательных навыков. В дальнейшем наступает деменция. В среднем, ребёнок доживает до 7 лет.

Ювенильная и взрослая формы также начинаются с ухудшения зрительных функций. У пациента затруднены произвольные движения. Постепенно развивается парез. При данной форме, заболевание прогрессирует медленно. Но прогноз болезни неблагоприятный. На конечном этапе возникает обездвиженность. Гибель наступает вследствие паралича дыхательных мышц.

Диагностика

Все симптомы предполагают обращение больных к неврологу. Врач оценивает мышечный тонус и рефлексы. Для того чтобы подтвердить диагноз, необходима комплексная диагностика.

При проведении КТ или МРТ можно увидеть участки нервных волокон без миелина. На поздних стадиях атрофию полушарий мозга.

Проведение ЭЭГ позволит увидеть нарушение альфа-ритма, что является признаком слабоумия.

Лабораторным путём определяют концентрацию фермента галактозидазы в крови. При болезни Краббе его уровень составляет менее 5% от нормы.

Лечение

Данное заболевание лечению не поддаётся. Применяется поддерживающая терапия.

В настоящее время применяются попытки трансплантации стволовых клеток. Это позволяет снизить тяжесть заболевания, но только в случае проведения пересадки до начала появления первых симптомов.

Генными инженерами ведутся поиски препаратов, которые способны активировать фермент. Но успешных экспериментов пока нет.

MedAboutMe также советует прочитать о других генетических заболеваниях в статье «Какие генетические болезни вызывают аутизм и задержку развития?».