Болезнь Краббе – редкое генетическое заболевание

Статью проверил кандидат медицинских наук, доцент
Филюк Александр Яковлевич

Болезнь Краббе это очень редкое генетическое заболевание, передающееся по наследству в рецессивной форме. Оно связано с разрушением миелиновой оболочки нервов, вызванным нарушением обмена жиров и нехватки фермента галактозидазы. Болезнь Краббе, симптомы которой подробно были описаны в 1916 году, получила своё название в честь невролога из Дании Кнуда Краббе.

Этиология

Болезнь Краббе связана с возникновением мутации гена в 14 хромосоме. Это приводит к нарушению выработки фермента галактоцереброзидазы. Происходит распад миелиновой оболочки нервного волокна.

В зависимости от того, в каком возрасте начало проявляться данное заболевание, можно выделить четыре формы болезни:

  • Инфантильная проявление болезни с 3 до 6 месяцев. Встречается в 90% случаев.
  • Поздняя инфантильная проявляется с 6 месяцев до 3 лет.
  • Ювенильная признаки болезни можно наблюдать с 3 до 12 лет.
  • Взрослая начало болезни наблюдается после подросткового периода.

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Симптомы

Симптомы

В зависимости от того, в каком возрасте проявилось данное заболевание, симптомы могут несколько отличаться.

Инфантильная форма начинается с неспецифических симптомов. Ребёнок становится беспокойным, наблюдается повышенный тонус мышц. Ребёнок отстаёт в развитии, перестаёт держать голову. Иногда появляются судороги. На этом этапе Болезнь Краббе легко спутать с ДЦП, поэтому часто диагноз ставится ошибочно. В дальнейшем можно видеть регресс двигательных функций, умственного развития. Постепенно поражаются зрительные и слуховые нервы, возникают слепота и глухота. На последних этапах развивается полный паралич, с невозможностью дышать и глотать. Средняя продолжительность жизни 2 года.

Для поздней инфантильной формы характерно быстрое разрушение зрительного нерва и развитие полной слепоты. Отмечаются интеллектуальные расстройства, потеря двигательных навыков. В дальнейшем наступает деменция. В среднем, ребёнок доживает до 7 лет.

Ювенильная и взрослая формы также начинаются с ухудшения зрительных функций. У пациента затруднены произвольные движения. Постепенно развивается парез. При данной форме, заболевание прогрессирует медленно. Но прогноз болезни неблагоприятный. На конечном этапе возникает обездвиженность. Гибель наступает вследствие паралича дыхательных мышц.

Диагностика

Все симптомы предполагают обращение больных к неврологу. Врач оценивает мышечный тонус и рефлексы. Для того чтобы подтвердить диагноз, необходима комплексная диагностика.

При проведении КТ или МРТ можно увидеть участки нервных волокон без миелина. На поздних стадиях атрофию полушарий мозга.

Проведение ЭЭГ позволит увидеть нарушение альфа-ритма, что является признаком слабоумия.

Лабораторным путём определяют концентрацию фермента галактозидазы в крови. При болезни Краббе его уровень составляет менее 5% от нормы.

Лечение

Данное заболевание лечению не поддаётся. Применяется поддерживающая терапия.

В настоящее время применяются попытки трансплантации стволовых клеток. Это позволяет снизить тяжесть заболевания, но только в случае проведения пересадки до начала появления первых симптомов.

Генными инженерами ведутся поиски препаратов, которые способны активировать фермент. Но успешных экспериментов пока нет.

MedAboutMe также советует прочитать о других генетических заболеваниях в статье «Какие генетические болезни вызывают аутизм и задержку развития?».

Использованы фотоматериалы Shutterstock

Читайте далее

Красивая кожа рук: домашние маски против шелушения

Когда наступают холода, кожа рук часто шелушится и обветривается. Вернуть ей мягкость и ухоженный вид помогут домашние маски.

Травмы, царапины и ссадины: почему они долго не заживают и что с ними делать?

Почему долго не заживают травмы, ссадины и царапины? Как правильно обрабатывать ранки у взрослых.

Раны, порезы и ссадины у детей: первая помощь и что делать со шрамами?

Как обрабатывать раны у детей и в каких случаях надо зашивать порезы и царапины?

Физическая нагрузка и менструальный цикл

Какие физические нагрузки лучше всего выполнять девушкам и женщинам в разные дни менструального цикла?

Предупреждающие симптомы инсульта у мужчин

Предупреждающие о скором инсульте у мужчин симптомы. Первая помощь, лечение и реабилитация после инсульта.

Газы у ребёнка: что вызывает газообразование и как с ним справиться?

Сколько пукать считается нормальным? Когда малышу с газообразованием нужен врач?

Прорезывание зубов у ребенка: что нужно знать маме

Когда у ребенка режутся зубы, у родителей начинаются проблемы. Малыш капризничает, не хочет спать, иногда поднимается температура. Как же помочь ребенку в этот период?

Успокойтесь скорее! Как быстро избавиться от стресса и нормализовать сон без использования лекарств?

Как восстановить здоровый сон после перенесенного стресса: советы, рекомендации и лайфхаки экспертов

Уход за кожей в период менопаузы: советы косметологов

После наступления менопаузы кожа перестала радовать? Подарите ей заботу и внимание, и перемены не заставят себя ждать!

СОЭ повышенный: что это значит?

Стоит ли переживать, если в анализах крови повышенный показатель СОЭ? О чём это может говорить? И что такое СОЭ?

Методы терапии в онкологии: как лечат рак?

Методы лечения рака: химиотерапия, лучевое облучение, хирургическая операция. Как лечат в онкологии: сравниваем методы и результаты.

Новое в лечении анемии, рака и генетических болезней

Технологии, исправляющие гены, постепенно пробиваются в клинику, но до масштабного применения их еще далеко.

О чем расскажет СОЭ у детей?

Определение СОЭ является одним из основных методов лабораторной диагностики при многих заболеваниях у детей. Что такое СОЭ и для чего измеряют этот показатель?

Признаки и методы диагностики рака крови у женщин

Какие симптомы позволяют заподозрить лейкоз?

Полезно ли донорство крови?

Быть донором: полезно или опасно? Чем рискуют люди, согласившиеся поделиться кровью с обществом?

Иммунотерапия рака: новые лекарства при лейкозе

Исследователи разрабатывают новые лекарства, которые формируют агрессию иммунных клеток против раковых опухолей.

Лейкопения: чем опасен низкий уровень лейкоцитов

Лейкопения, уменьшение количества лейкоцитов в крови, может говорить о развитии тяжелой болезни. Чем опасно состояние и как восстановить здоровье?

Кровь натощак: как еда влияет на биохимию тела

Многие анализы крови сдаются натощак. Что это значит, а главное, на какие показатели может повлиять пища?

Гемоглобин. Его значение и роль в организме человека

Каждый из нас хоть раз в жизни встречался с «клиническим анализом крови» или так называемым «общим анализом крови». Если вы обратили внимание, на первом месте в выданном бланке, как правило, будет находиться цифра, указывающая содержание гемоглобина в крови.

Хронический лейкоз: возможно ли излечение?

Хронический лейкоз – это грозное заболевание, которое уносит миллионы жизней. Есть ли шансы на излечение?

Хронический миелолейкоз: 200 лет борьбы со случайной мутацией

Хронический миелоидный лейкоз — случайность, которую не дано предугадать. Но медицина уже нашла способ продлить жизнь пациентам с полугода до десятков лет.

Редкие заболевания: полицитемия

Полицитемия: редкое заболевание, о котором мало кто знает. В статье MedАboutMe — интересные факты об этом заболевании.

Как ухаживать за зубами, чтобы реже обращаться к стоматологу?

Какие десять нетипичных советов от детского стоматолога в качестве профилактики помогут вам сохранить здоровье зубов и сэкономить в будущем на посещениях дантиста.
Опубликовано 04.07.2022 23:29
Рейтинг статьи:
4,3

Использованные источники

Transplantation of Umbilical-Cord Blood in Babies with Infantile Krabbe's Disease (англ.) / Escolar M.L., Poe M.D., Provenzale J.M., Richards K.C., Allison J., Wood S., Wenger D.A., Pietryga D., Wall D., Champagne M., Morse R., Krivit W., Kurtzberg J. // New England Journal of Medicine : journal. 2005
Krabbe's disease in two West Highland White terriers (англ.) / Capucchio M.T., Prunotto M., Lotti D., Valazza A., Galloni M., Dore B., Pregel P., Amedeo S., Catalano D., Cornaglia E., Schiffer D. // Clin. Neuropathol. : journal. 2008
Неврология. Национальное руководство 2010

Читайте также

Секреты нежелательной привлекательности: кого и почему чаще кусают насекомые?
Какие люди чаще рискуют быть укушенными насекомыми, выясняет у экспертов MedAboutMe.
Стриктура уретры: классификация, симптомы, лечение
Какие симптомы могут указывать на патологическое сужение мочеиспускательного канала?
Гипогонадизм: особенности течения у мужчин и у женщин
Гипогонадизм – что это за нарушение, как оно проявляется?
Как проявляется и лечится псевдобульбарный паралич?
Псевдобульбарный паралич – что это за нарушение, как его распознать?
Стеноз позвоночного канала: симптомы и лечение
Как может проявляться стеноз позвоночного канала?
Клиническая картина и лечение привычного вывиха надколенника
Как справиться с привычным вывихом надколенника?