Что такое аутизм: рассказываем простыми словами о сложном (действительно сложном) расстройстве аутистического спектра. Сложное оно потому, что все люди с этим расстройством развития разные. Есть те, кто не только живут самостоятельно, но и делают отличную карьеру, имеют семью, заводят и воспитывают детей, встречаются с друзьями. А есть такие, кто может жить только с постоянной помощью и сопровождением. Откуда берется аутизм в таком разнообразии и что входит в спектр?
Что такое аутизм: определение
Аутизм – не болезнь, это аутистическое расстройство развития человека. Признаки расстройства аутистического спектра (РАС) проявляются выраженными и всесторонними дефицитами общения и взаимодействия с другими людьми, ограничением интересов, стереотипиями.
Как ставят диагноз «аутизм»?
Для постановки или опровержения диагноза врач проверяет наличие ряда критериев, разговаривая с ребёнком, его родителями или уже взрослым пациентом – по данным статистики, многие взрослые с легкими формами РАС узнают свой диагноз при самостоятельном обращении к специалисту.
РАС невозможно выявить при помощи анализов или оценке медицинских показателей, доступных в клиниках. Хотя кое-что при специальном обследовании заметить уже возможно.
- Например, при помощи МРТ врачи уже способны полностью исключать аутизм у детей 3-4 месяцев или подтверждать в 8-9, оценивая соотношение серого и белого вещества головного мозга.
- А недавнее исследование (Molecular Psychiatry) показывает, что в точной диагностике взрослых (дети в исследовании не участвовали) помогает позитронный эмиссионный томограф. На мониторе видна низкая концентрация переносчика серотонина в разных отделах мозга. Кроме того, что это облегчает диагностику, это еще один шаг к терапии расстройств аутистического спектра.
Откуда берется аутизм?
В ответах на вопрос «Откуда берется аутизм?» можно встретить массу мифов – то вакцины в нем виноваты, то «холодные матери», то неправильное воспитание, когда с ребёнком не общаются.
На самом деле РАС развивается еще во время беременности матери. Основная причина – патологические изменения в генах, как наследственные, так и новые мутации. В последние годы выявляют связь между развитием аутизма у ребёнка и аутоиммунными болезнями родителей, например, датские ученые обнаружили повышенный риск РАС у детей, чьи матери болеют ревматоидным артритом.
Генетические составляющие развития РАС настолько запутаны и сложны, что не получается выделить один ген, который бы был виновен в аутизме. Его и нет, можно только говорить о взаимодействиях различных генов или особых генных мутациях. Но кое-что уже известно: примерно 10-15% синдрома Каннера – классического детского аутизма – вызвано множественными дефектами гена CNTNAP2.
Кроме того, аутистические черты могут возникать как следствие других заболеваний – от соматических до генетических. И даже серьезное отравление, например, свинцом тоже может стать причиной аутоподобного поведения.
Симптомы аутизма: как проявляется РАС
Как говорят эксперты, «если вы знаете одного человека с аутизмом – вы знаете только одного аутиста». Симптомы и признаки аутизма могут быть весьма разнообразны, и не стоит думать, что все дети с РАС не смотрят в глаза, не хотят общаться, но любят выстраивать машинки по размеру.
Есть самые часто встречающиеся симптомы аутизма, а есть вариации РАС. По одному симптому диагноз не ставят. Кроме того, например, стереотипии (стимы, повторяющиеся движения), которые характерны для аутизма, могут быть и при других нарушениях. То есть диагностикой должен заниматься специалист по современным критериям оценки РАС.
Предпочтение профессионалы отдают классификации DSM-5: в ней все составляющие РАС поделены на «диаду аутизма»: социальные недостаточности и паттерны поведения. Подразделы DSM-5 в целом описывают основные признаки аутизма:
- Проблемы с началом контакта и поддержкой общения;
- Проблемы с невербальной коммуникацией (пониманием интонаций, мимики, жестов, «языка тела»);
- Сложности с пониманием социальных ситуаций и отношений;
- Наличие атипичной речи, движений, игр;
- Наличие стойких ритуалов и сопротивление изменениям;
- Избыточное увлечение объектами, темами, интересами;
- Наличие атипичного сенсорного поведения (например, ребёнок не переносит громких звуков, ярлычков на одежде или, наоборот, кажется нечувствительным к боли).
Типы и степени аутизма
По количеству и выраженности симптомов определяют степени аутизма – от легкой до тяжелой. Тяжелая степень (низкофункциональный аутизм) всегда коррелирует с умственной отсталостью и выражается неспособностью не только к контакту с окружающими, но и к самообслуживанию.
При легкой степени функциональность сохранена, проявления расстройства сглаженные – но, опять же, в спектре от замкнутости и странного на взгляд окружающих поведения до наличия круга друзей, вполне обычного общения и социального взаимодействия.
Есть типы РАС, и у них свои особенности.
- Так, синдром Каннера или классический детский аутизм, может проявляться в легкой, средней, тяжелой степенях, причем тяжесть проявлений может изменяться в обе стороны.
- Синдром Аспергера может быть только в легкой степени.
- Атипичный аутизм – в легкой и средней.
- Синдром Ретта (генетическое заболевание с аутизмом как частью общей патологии) и детское дезинтегративное расстройство не бывают в легкой форме.
При адекватной терапии уровни функциональности ребёнка с РАС могут меняться в сторону улучшения. Причем возраст начала коррекции имеет значение: большинство исследователей указывают, что критично начинать до трех лет. В таком случае не только улучшаются навыки и поведение, но и повышается уровень IQ на достаточно значимые цифры, вплоть до 17,6 пунктов к исходному показателю.
Важно знать, что диагноз РАС ставится (должен ставиться) только если проявления аутизма оказывают влияние на повседневное поведение, создают трудности для самого человека. Если этого не происходит – то нет и нарушения. Диагноз «аутизм» нужен, чтобы помогать справляться со сложностями состояния, а не чтобы «повесить ярлычок».
Как вылечить аутизм?
Как вылечить аутизм? От аутистического расстройства можно вылечиться только в том случае, если оно является следствием других заболеваний. Например, фенилкетонурия проявляется чертами аутизма и корректируется диетой. Если уровень фенилаланина вовремя снизить – «аутизм» исчезает. А вот при других формах РАС такого не происходит.
Первичный аутизм не лечится. Это – не болезнь, а расстройство развития, и методы терапии соответствующие: работа на развитие адаптационных и коммуникативных способностей, навыков общаться, подстраиваться под изменения. Лекарств от аутизма нет. Есть некоторые обнадеживающие результаты исследований в области пересадки фекальной микрофлоры – но и этот вариант не лечит аутизм, а только уменьшает проявления и улучшает состояние человека.
