02.04.2019 1473

Гены аутизма: поиск иголок в стоге сена

Эксперт

Голубев Михаил Аркадьевич

Сегодня, 2 апреля — Всемирный день распространения информации о проблеме аутизма. В США расстройство аутистического спектра (РАС) диагностируется у каждого 37-го мальчика и у каждой 151-й девочки. В среднем, мальчики в 4 раза чаще болеют аутизмом, причем у больных девочек болезнь проявляет себя позднее и не так выраженно, как у мальчиков. В России, по оценкам экспертов, тоже примерно каждый 100-й ребенок рождается аутистом, но официальные цифры намного ниже из-за особенностей отечественной статистики.

Об аутизме ходит множество стойких мифов, связывающих эту патологию с разнообразными внешними факторами: от прививок и до неправильного поведения матерей. Однако врачи и ученые утверждают, что в основе болезни в большинстве случаев лежат генетические «поломки».

И возникает логичный вопрос: если все дело в генах, почему же до сих пор не найден ген аутизма, мутация которого вызывает болезнь? MedAboutMe разбирался в генетике аутизма.

Что такое аутизм?

Что такое аутизм?

В понимании большинства людей аутизм — это некое заболевание, которое может проявляться по-разному: одни аутисты — гении математики, другие — люди с нарушениями интеллекта. И у тех, и у других есть серьезные проблемы с социализацией. В реальности дела обстоят не совсем так. Верным утверждением является только то, что аутизм — это расстройство психики, а точнее, целая обширная группа расстройств развития.

Существует две основные гипотезы, объясняющие аутизм:

  • Согласно первой из них, аутизм — это результат аномального повышения возбудимости нейронов головного мозга из-за того, что нарушены процессы торможения и возбуждения, протекающие в синапсах (контактах нейронов друг с другом, где происходит передача нервного импульса между клетками).
  • Согласно второй, причина аутизма кроется в неправильном развитии нервных клеток и, в частности, синапсов.

Если объединить обе этих гипотезы в одну, то получится кортикально-дисконнективная модель аутизма, суть которой заключается в том, что при развитии центральной нервной системы у плода в синапсах что-то пошло не так: какие-то белки стоят не там, или это не те белки, или их вообще нет, а должны были быть. В результате нейроны головного мозга у аутиста патологически возбудимы, обработка информации не проводится должным образом, человек находится в состоянии хронической тревожности, а социальные взаимодействия превращаются в огромный и неподъемный камень преткновения.

Аутизм и болезни

В большинстве случаев (80% случаев) причиной аутизма являются различные хромосомные и генетические нарушения, но существенная доля случаев аутизма — это проявление других болезней. В обширный перечень входят некоторые заболевания желудочно-кишечного тракта, метаболические заболевания, аномалии развития головного мозга, болезни соединительной ткани и др. — в этом случае говорят о синдромальном аутизме.

Факт!

Аутизм диагностируется:

  • у 47% пациентов с синдромом Х-фрагильной хромосомы;
  • у 10% людей, страдающих от синдрома Дауна;
  • до 48% пациентов с диагнозом «туберозный склероз»;
  • у 32% людей с эпилепсией.

Аутизм проявляется у таких генетических заболеваний, как некоторые виды эпилептической энцефалопатии, синдромы Коэна, Ангельмана и др.

Использованные источники